Isi
Dengan munculnya pengujian genetika molekuler yang canggih, para dokter sekarang lebih dari sebelumnya dapat mengidentifikasi kelainan kromosom baik yang secara langsung maupun tidak langsung terkait dengan suatu penyakit. Salah satunya adalah penyakit celiac.Tidak seperti beberapa kondisi di mana hasil positif secara langsung dikaitkan dengan gejala penyakit, hasil positif untuk tes gen celiac menunjukkan kemungkinan-daripada kepastian-penyakit. Dalam kebanyakan kasus, kemungkinannya kecil.
Mengidentifikasi Gen Celiac
Dua mutasi kromosom, yang dikenal sebagai HLA-DQ2 dan HLA-DQ8, biasanya dikaitkan dengan penyakit celiac.
Menurut definisi, HLA (human leukocyte antigen) adalah protein seluler yang memicu respons imun. Dengan penyakit celiac, penyimpangan dalam pengkodean HLA dapat menyebabkan sistem kekebalan menjadi rusak dengan adanya gluten dan menyerang sel-sel usus kecil.
Terlepas dari kenyataan bahwa HLA-DQ2 dan HLA-DQ8 keduanya terkait dengan efek ini, memiliki mutasi tidak selalu berarti Anda akan terkena penyakit tersebut. Faktanya, sebanyak 40 persen populasi AS mengalami mutasi ini, kebanyakan pada orang keturunan Eropa. Dari mereka yang membawa mutasi, hanya sekitar 1 hingga 4 persen yang akan mengembangkan penyakit ini di usia dewasa.
Secara keseluruhan, sekitar 1 dari setiap 100 orang di A.S. akan mendapatkan penyakit celiac dalam satu bentuk atau lainnya dengan gejala mulai dari yang serius hingga hampir tidak ada.
Apa Yang Terjadi Jika Tes Anda Positif
Hasil tes positif untuk HLA-DQ2 atau HLA-DQ8 tidak berarti Anda harus mengubah kebiasaan makan kecuali Anda memiliki gejala penyakit (termasuk kerusakan pada vili yang melapisi usus kecil). Tes ini hanya akan memberi tahu Anda bahwa Anda memiliki kecenderungan penyakit, tidak lebih.
Oleh karena itu, sebagian besar spesialis celiac akan menyarankan Anda dan keluarga Anda untuk dipantau secara teratur jika salah satu atau lebih dari Anda pada akhirnya mengalami gejala. Ini karena mutasi HLA diteruskan dari orang tua ke anak, dengan beberapa anak mewarisi dua salinan mutasi (satu dari setiap induk) sementara yang lain hanya mewarisi satu. Mereka yang mewarisi dua memiliki risiko terbesar.
Jika Anda memiliki gejala dan semua hasil tes negatif, tes HLA positif dapat membenarkan masa percobaan di mana Anda menghentikan gluten untuk melihat apakah gejala Anda membaik.
Sebuah Kata Dari Sangat Baik
Orang yang mencurigai mereka mengidap penyakit celiac biasanya akan memulai diet bebas gluten terlebih dahulu untuk melihat apakah kondisinya membaik. Meskipun ini baik-baik saja dan tidak akan membahayakan, memulai secara preemptif dapat menghalangi kemampuan Anda untuk mendapatkan diagnosis yang akurat jika Anda memutuskan untuk menjalani pengujian.
Ini karena panel darah celiac standar akan mencari antibodi spesifik terhadap gluten dalam aliran darah Anda, sementara pemeriksaan endoskopi akan mencari bukti visual dari kerusakan di usus kecil. Tanpa paparan gluten, tes tersebut kurang dapat mengidentifikasi karakteristik penyakit dan mungkin akan memberikan hasil negatif palsu.
Saat mencari diagnosis yang akurat, Anda harus terpapar gluten. Tes genetik hanya dapat menunjukkan kemungkinan penyakit daripada menawarkan diagnosis pasti.