Isi
Penyakit Canavan adalah salah satu kelompok kelainan genetik yang disebut leukodystrophies yang mengakibatkan cacat pada selubung mielin yang menutupi sel saraf di otak. Pada penyakit Canavan, mutasi genetik pada kromosom 17 menyebabkan kekurangan enzim yang disebut aspartoacylase. Tanpa enzim ini, terjadi ketidakseimbangan kimiawi yang menyebabkan kerusakan mielin di otak. Hal ini menyebabkan jaringan otak yang sehat merosot menjadi jaringan spons yang penuh dengan ruang berisi cairan mikroskopis.Penyakit Canavan diturunkan dalam pola resesif autosomal, yang berarti bahwa seorang anak harus mewarisi satu salinan gen yang bermutasi dari setiap orang tua untuk mengembangkan penyakit tersebut. Meskipun penyakit Canavan dapat terjadi pada kelompok etnis mana pun, penyakit ini lebih sering terjadi di antara orang Yahudi Ashkenazi dari Polandia, Lituania, dan Rusia barat, dan di antara orang Arab Saudi.
Gejala
Gejala penyakit Canavan muncul pada awal masa bayi dan menjadi lebih buruk dari waktu ke waktu. Mereka mungkin termasuk:
- Tonus otot menurun (hipotonia)
- Otot leher yang lemah menyebabkan kontrol kepala yang buruk
- Kepala besar yang tidak normal (makrosefali)
- Kaki dijaga tetap lurus secara tidak normal (hiperekstensi)
- Otot lengan cenderung tertekuk
- Kehilangan keterampilan motorik
- Keterbelakangan mental
- Kejang
- Kebutaan
- Kesulitan makan
Diagnosa
Jika gejala bayi menunjukkan penyakit Canavan, beberapa tes dapat dilakukan untuk memastikan diagnosisnya. Pemindaian tomografi terkomputerisasi (CT) atau magnetic resonance imaging (MRI) otak akan mencari degenerasi jaringan otak. Tes darah dapat dilakukan untuk menyaring enzim yang hilang atau untuk mencari mutasi genetik yang menyebabkan penyakit.
Pengobatan
Tidak ada obat untuk penyakit Canavan, jadi pengobatan difokuskan pada pengelolaan gejalanya. Terapi fisik, pekerjaan, dan wicara dapat membantu anak mencapai potensi perkembangannya. Karena penyakit Canavan semakin memburuk, banyak anak meninggal pada usia muda (sebelum usia 4 tahun), meskipun beberapa mungkin bertahan hingga remaja dan dua puluhan.
Pengujian Genetik
Pada tahun 1998, American College of Obstetricians and Gynecologists mengadopsi pernyataan posisi yang merekomendasikan bahwa dokter menawarkan pengujian karier untuk penyakit Canavan kepada semua individu dari latar belakang Yahudi Ashkenazi. Seorang pembawa memiliki satu salinan mutasi gen, jadi dia tidak mengembangkan penyakit tetapi dapat meneruskan mutasi gen tersebut ke anak-anak. Diperkirakan 1 dari 40 orang dalam populasi Yahudi Ashkenazi membawa mutasi gen untuk penyakit Canavan.
Pasangan yang berisiko membawa gen yang bermutasi disarankan untuk diuji sebelum hamil. Jika hasil tes menunjukkan bahwa kedua orang tua adalah karier, konselor genetik dapat memberikan informasi lebih lanjut tentang risiko melahirkan bayi dengan penyakit Canavan. Banyak organisasi Yahudi menawarkan pengujian genetik untuk penyakit Canavan dan kelainan langka lainnya di Amerika Serikat, Kanada, dan Israel.