Ataxia

Isi

• Apa itu ataksia?
• Apa penyebab ataksia?
• Apa saja gejala ataksia?
• Bagaimana ataksia didiagnosis?
• Bagaimana cara mengobati ataksia?
• Apa komplikasi dari ataksia?
• Kapan saya harus menelepon penyedia layanan kesehatan saya?
• Poin-poin penting tentang ataksia
• Langkah selanjutnya

Apa itu ataksia?

Ataksia artinya tanpa koordinasi. Orang dengan ataksia kehilangan kendali otot di lengan dan kaki mereka. Ini dapat menyebabkan kurangnya keseimbangan, koordinasi, dan kesulitan berjalan. Ataksia dapat memengaruhi jari, tangan, lengan, kaki, tubuh, ucapan, dan bahkan gerakan mata.

Gejala ataksia bisa disebabkan oleh banyak hal diantaranya:

• Stroke
• Sklerosis ganda
• Tumor
• Alkoholisme
• Kerusakan saraf
• Gangguan metabolisme
• Kekurangan vitamin

Dalam kasus ini, mengobati kondisi yang menyebabkan ataksia dapat memperbaikinya.

Sementara istilah ataksia biasanya menggambarkan gejala, itu juga menggambarkan sekelompok penyakit degeneratif spesifik dari sistem saraf pusat yang disebut ataksia herediter dan sporadis:

• Ataksia herediter. Jenis ini disebabkan oleh cacat pada gen yang dimiliki seseorang sejak lahir. Ataksia herediter adalah gangguan degeneratif yang dapat berkembang selama beberapa tahun. Seberapa parah kecacatan tergantung pada jenis ataksia, usia timbulnya gejala, dan faktor lainnya. Jenis ataksia herediter tertentu dimulai pada masa kanak-kanak sementara yang lain dimulai pada tahun-tahun dewasa.
• Ataksia sporadis. Jenis ini biasanya dimulai pada masa dewasa dan tidak memiliki riwayat keluarga yang diketahui.

Apa penyebab ataksia?

Gen yang rusak membuat protein abnormal yang menyebabkan degenerasi sel saraf yang menyebabkan ataksia. Seiring perkembangan penyakit, otot menjadi semakin tidak responsif terhadap perintah otak. Ini menyebabkan keseimbangan dan koordinasi memburuk.

Apa saja gejala ataksia?

Gejala dan waktu onset dapat bervariasi sesuai dengan jenis ataksia. Biasanya, yang paling umum termasuk:

• Masalah keseimbangan dan koordinasi (terpengaruh terlebih dahulu)
• Koordinasi tangan, lengan, dan kaki yang buruk
• Kata-kata yang tidak benar
• Kiprah berbasis lebar (cara berjalan)
• Kesulitan menulis dan makan
• Gerakan mata lambat

Gejala ataksia mungkin terlihat seperti kondisi atau masalah medis lain. Selalu temui penyedia layanan kesehatan Anda untuk diagnosis.

Bagaimana ataksia didiagnosis?

Bersamaan dengan riwayat kesehatan yang menyeluruh, riwayat keluarga, dan pemeriksaan neurologis dan fisik lengkap, tes-tes ini dapat dilakukan:

• Tes laboratorium (termasuk studi darah dan urin)
• Pengujian genetik. Tes dilakukan untuk menentukan apakah seseorang memiliki perubahan gen (mutasi) atau perubahan kromosom tertentu yang diketahui meningkatkan risiko kondisi turunan tertentu.
• Pencitraan resonansi magnetik (MRI). Tes yang menggunakan magnet besar, energi frekuensi radio, dan komputer untuk membuat gambar detail organ dan struktur dalam tubuh.

Tes ini juga dapat digunakan untuk menyingkirkan kondisi lain yang dapat menyebabkan ataksia. Kondisi tertentu dapat menyebabkan ataksia berkembang secara tiba-tiba, seperti cedera kepala, stroke, pendarahan otak, infeksi, paparan obat-obatan tertentu, dan juga jika jantung atau pernapasan lambat atau berhenti.

Beberapa kondisi dapat menyebabkan ataksia muncul secara bertahap, seperti hipotiroidisme, penyalahgunaan alkohol, defisiensi vitamin tertentu, paparan kronis terhadap obat-obatan tertentu, multiple sclerosis, dan gangguan lainnya.

Bagaimana cara mengobati ataksia?

Tidak ada obat untuk ataksia herediter. Dan, tidak ada obat untuk mengobati gejala spesifik ataksia.

Jika ataksia disebabkan oleh stroke, kadar vitamin yang rendah, atau paparan obat atau bahan kimia beracun, pengobatan ditujukan untuk mengobati kondisi spesifik tersebut.

Perawatan untuk kurangnya koordinasi atau ketidakseimbangan sebagian besar melibatkan penggunaan perangkat adaptif untuk memungkinkan orang tersebut mempertahankan kemandirian sebanyak mungkin. Perangkat ini mungkin termasuk tongkat, kruk, alat bantu jalan, atau kursi roda. Terapi fisik, terapi wicara, dan obat-obatan untuk membantu gejala, seperti tremor, kaku, depresi, spastisitas, dan gangguan tidur juga dapat membantu.

Penelitian sedang dilakukan pada degenerasi cerebellar dan spinocerebellar, termasuk pekerjaan yang bertujuan untuk menemukan penyebab ataksia dan cara untuk mengobati, menyembuhkan, dan akhirnya mencegahnya.

Apa komplikasi dari ataksia?

Perkembangan berbagai jenis ataksia dapat bervariasi dengan setiap sindrom tertentu. Dalam skenario kasus terburuk, orang tersebut mungkin mengalami kekakuan yang tidak dapat diobati, kesulitan bernapas, atau tersedak yang dapat menyebabkan kematian. Beberapa gejala tersulit memerlukan penanganan dengan alat tekanan jalan napas positif berkelanjutan (CPAP), trakeostomi, atau selang makanan.

Jatuh atau terikat kursi atau tempat tidur dapat menyebabkan komplikasi yang mengancam nyawa, seperti cedera, luka tekan, infeksi, dan pembekuan darah. Demensia, masalah perilaku, dan depresi dapat memengaruhi kepatuhan dan perawatan. Komplikasi ataksia lainnya mungkin termasuk:

• Pusing
• Spastisitas
• Kekakuan
• Getaran
• Rasa sakit
• Kelelahan
• Tekanan darah rendah saat duduk atau berdiri
• Disfungsi usus atau kandung kemih
• Disfungsi seksual

Banyak hal yang dapat dilakukan untuk meningkatkan kualitas hidup pengidap ataksia.

Kapan saya harus menelepon penyedia layanan kesehatan saya?

Gejala dan waktu onset dapat bervariasi sesuai dengan jenis ataksia. Setiap orang mungkin mengalami gejala yang berbeda. Hubungi penyedia Anda jika Anda memiliki salah satu dari gejala berikut ini:

• Masalah keseimbangan dan koordinasi
• Kurangnya koordinasi di tangan, lengan, atau kaki
• Kata-kata yang tidak benar
• Kiprah berbasis lebar (cara berjalan)
• Kesulitan menulis dan makan
• Gerakan mata lambat

Gejala ataksia mungkin terlihat seperti kondisi atau masalah medis lain. Selalu temui penyedia layanan kesehatan Anda untuk diagnosis.

Poin-poin penting tentang ataksia

• Orang yang didiagnosis dengan ataksia kehilangan kontrol otot di lengan dan tungkai, yang dapat menyebabkan kurangnya keseimbangan, koordinasi, dan kesulitan berjalan.
• Ataksia dapat memengaruhi jari, tangan, lengan, kaki, tubuh, ucapan, dan bahkan gerakan mata.
• Biasanya gejala ataksia yang paling umum tercantum di bawah ini:
  • Keseimbangan dan koordinasi dipengaruhi terlebih dahulu
  • Koordinasi tangan, lengan, dan kaki yang buruk
  • Kata-kata yang tidak benar
  • Kiprah berbasis lebar (cara berjalan)
  • Kesulitan menulis dan makan
  • Gerakan mata lambat
• Cedera atau penyakit tertentu dapat menyebabkan ataksia muncul secara tiba-tiba, seperti cedera kepala, stroke, pendarahan otak, infeksi, paparan obat-obatan tertentu, atau jika pernapasan atau jantung berhenti.
• Beberapa kondisi dapat menyebabkan ataksia muncul secara bertahap, seperti hipotiroidisme, penyalahgunaan alkohol, defisiensi vitamin tertentu, paparan kronis terhadap obat-obatan tertentu, multiple sclerosis, dan gangguan lainnya.

Langkah selanjutnya

Tip untuk membantu Anda mendapatkan hasil maksimal dari kunjungan ke penyedia layanan kesehatan Anda:

• Ketahui alasan kunjungan Anda dan apa yang Anda inginkan terjadi.
• Sebelum kunjungan Anda, tuliskan pertanyaan yang ingin Anda jawab.
• Ajak seseorang untuk membantu Anda mengajukan pertanyaan dan mengingat apa yang dikatakan penyedia Anda.
• Pada kunjungan tersebut, tuliskan nama diagnosis baru, dan obat, perawatan, atau tes baru. Juga tuliskan instruksi baru yang diberikan penyedia Anda.
• Ketahui mengapa obat atau perawatan baru diresepkan, dan bagaimana itu akan membantu Anda. Ketahui juga apa saja efek sampingnya.
• Tanyakan apakah kondisi Anda dapat diobati dengan cara lain.
• Ketahui mengapa tes atau prosedur direkomendasikan dan apa artinya hasilnya.
• Ketahui apa yang diharapkan jika Anda tidak minum obat atau menjalani tes atau prosedur.
• Jika Anda memiliki janji temu lanjutan, tuliskan tanggal, waktu, dan tujuan kunjungan tersebut.
• Ketahui bagaimana Anda dapat menghubungi penyedia Anda jika Anda memiliki pertanyaan.