Isi
- Apa itu amiloidosis?
- Apa penyebab amiloidosis?
- Jenis Amiloidosis
- Gejala Amiloidosis
- Diagnosis Amiloidosis
- Pengobatan Amiloidosis
Apa itu amiloidosis?
Amiloidosis adalah penyakit langka yang ditandai dengan penumpukan simpanan amiloid yang abnormal di dalam tubuh. Endapan amiloid dapat menumpuk di jantung, otak, ginjal, limpa, dan bagian tubuh lainnya. Seseorang mungkin mengalami amiloidosis pada satu atau beberapa organ.
Apa penyebab amiloidosis?
Amiloidosis mungkin sekunder dari kondisi kesehatan yang berbeda atau dapat berkembang sebagai kondisi primer. Kadang-kadang karena mutasi pada gen, tetapi di lain waktu penyebab amiloidosis masih belum diketahui.
Jenis Amiloidosis
Amiloidosis rantai ringan (AL) dapat mempengaruhi ginjal, limpa, jantung, dan organ lainnya.Orang dengan kondisi seperti mieloma multipel atau penyakit sumsum tulang yang disebut makroglobulinemia Wadenström lebih cenderung menderita amiloidosis AL.
AL dimulai di sel plasma di dalam sumsum tulang. Sel plasma membuat antibodi dengan protein rantai berat dan rantai ringan. Jika sel plasma mengalami perubahan abnormal, mereka menghasilkan protein rantai ringan berlebih yang dapat berakhir di aliran darah. Bit protein yang rusak ini dapat menumpuk di jaringan tubuh dan merusak organ vital seperti jantung.
AA amiloidosis disebabkan oleh fragmen protein amiloid A, dan mempengaruhi ginjal pada sekitar 80 persen kasus. Ini dapat mempersulit penyakit kronis yang ditandai dengan peradangan, seperti rheumatoid arthritis (RA) atau penyakit radang usus (IBS).
Transthyretin amyloidosis (ATTR) bisa diturunkan dari anggota keluarga (amiloidosis familial). Orang keturunan Afrika mungkin lebih mungkin membawa gen yang menyebabkan jenis amiloidosis ini. Transthyretin adalah protein yang juga dikenal sebagai prealbumin. Itu dibuat di hati. Normal yang berlebihan (ATTR tipe liar) atau transthyretin mutan dapat menyebabkan deposit amiloid.
Ada bentuk lain dari amiloidosis, termasuk APOA1, gelsolin, fibrinogen, dan lisozim.
Gejala Amiloidosis
Tanda dan gejala amiloidosis meliputi:
- Merasa sangat lemah atau lelah
- Menurunkan berat badan tanpa berusaha
- Bengkak di perut, tungkai, pergelangan kaki atau kaki
- Mati rasa, nyeri atau kesemutan di tangan atau kaki
- Kulit yang mudah memar
- Bintik ungu (purpura) atau area kulit di sekitar mata yang tampak memar
- Pendarahan lebih dari biasanya setelah cedera
- Ukuran lidah meningkat
- Sesak napas
Saat amiloidosis berkembang, simpanan amiloid dapat merusak jantung, hati, limpa, ginjal, saluran pencernaan, otak atau saraf.
Masalah ginjal bisa mengakibatkan terlalu banyak protein dalam urin. Jika endapan amiloid menghalangi filter di ginjal, Anda mungkin mengalami pembengkakan atau bahkan gagal ginjal.
Diagnosis Amiloidosis
Untuk mengetahui apakah Anda menderita amiloidosis, dokter Anda kemungkinan akan memesan tes. Tes urine dan tes darah dapat diikuti dengan satu atau beberapa prosedur pencitraan untuk memeriksa organ dalam tubuh Anda, seperti ekokardiogram, tes jantung nuklir, atau ultrasound hati. Tes genetik mungkin diperlukan untuk melihat apakah Anda memiliki bentuk amiloidosis familial.
Anda mungkin menjalani biopsi, di mana dokter mengambil sedikit sampel dari sumsum tulang Anda atau organ lain untuk diperiksa di bawah mikroskop.
Pengobatan Amiloidosis
Tujuan pengobatan amiloidosis adalah untuk memperlambat perkembangan, mengurangi dampak gejala, dan memperpanjang usia. Terapi sebenarnya tergantung pada bentuk amiloidosis yang Anda alami. Dokter Anda mungkin mendiskusikan:
Kemoterapi : Beberapa obat yang digunakan untuk membunuh sel kanker atau menghentikan pertumbuhannya juga dapat menghentikan pertumbuhan sel yang membuat protein abnormal pada penderita AL amiloidosis.
Transplantasi sumsum tulang : Juga disebut "transplantasi sel induk", prosedur ini menggunakan sel induk sehat dari tubuh Anda sendiri. Sel induk dikeluarkan dari darah Anda, dan kemudian Anda menjalani kemoterapi untuk membunuh sel abnormal di sumsum tulang Anda. Setelah itu, sel induk diinfuskan kembali ke tubuh Anda di mana mereka melakukan perjalanan ke sumsum tulang dan menggantikan sel-sel tidak sehat yang dihancurkan oleh kemoterapi. Jika Anda menderita AL amiloidosis, dokter Anda mungkin mendiskusikan perawatan ini dengan Anda.
Pengobatan: FDA baru-baru ini menyetujui beberapa obat untuk amiloidosis transthyretin. Obat-obatan ini bekerja dengan "membungkam" gen TTR atau dengan menstabilkan protein TTR. Akibatnya, plak amiloid lebih lanjut seharusnya tidak mengendap di organ. Obat apa yang Anda memenuhi syarat akan tergantung pada gejala Anda dan apakah Anda memiliki bentuk amiloidosis TTR keturunan atau tidak.
Uji klinis : Dokter atau perawat Anda mungkin dapat memberi Anda informasi tentang studi penelitian yang menggunakan sukarelawan untuk menguji obat dan prosedur baru.
Dokter Anda mungkin terus menguji Anda untuk memastikan bahwa kadar protein abnormal dalam tubuh Anda telah menurun, dan memeriksa fungsi organ tubuh Anda.