Isi
- Apa itu thalassemia alfa?
- Apa penyebab talasemia alfa?
- Siapa yang berisiko terkena thalassemia alfa?
- Apa saja gejala talasemia alfa?
- Bagaimana cara mendiagnosis thalasemia alfa?
- Bagaimana cara mengobati thalassemia alfa?
- Hidup dengan thalassemia alfa
- Hal-hal penting tentang talasemia alfa
Apa itu thalassemia alfa?
Thalassemia (thal-uh-SEE-mee-uh) adalah kelainan darah yang diturunkan. Ini berarti diturunkan dari satu atau kedua orang tua melalui gen mereka. Ketika Anda menderita thalassemia, tubuh Anda menghasilkan lebih sedikit hemoglobin dari biasanya. Hemoglobin adalah protein kaya zat besi dalam sel darah merah. Ini membawa oksigen ke seluruh bagian tubuh.
Ada 2 jenis utama thalasemia: alfa dan beta. Gen yang berbeda dipengaruhi untuk setiap jenis.
Thalasemia dapat menyebabkan anemia ringan atau berat. Anemia terjadi ketika tubuh Anda tidak memiliki cukup sel darah merah atau hemoglobin. Tingkat keparahan dan jenis anemia tergantung pada seberapa banyak gen yang terpengaruh.
Apa penyebab talasemia alfa?
Talasemia alfa terjadi ketika beberapa atau semua dari 4 gen yang membuat hemoglobin (gen alfa-globin) hilang atau rusak.
Ada 4 jenis thalassemia alfa:
Pembawa diam thalassemia alfa. Satu gen hilang atau rusak, dan 3 lainnya normal. Tes darah biasanya normal. Sel darah merah Anda mungkin lebih kecil dari biasanya. Menjadi silent carrier berarti Anda tidak memiliki tanda-tanda penyakit, tetapi Anda dapat menurunkan gen yang rusak kepada anak Anda. Ini dikonfirmasi oleh tes DNA.
Pembawa talasemia alfa. Dua gen hilang. Anda mungkin mengalami anemia ringan.
Penyakit hemoglobin H. Tiga gen hilang. Ini hanya menyisakan 1 gen yang berfungsi. Anda mungkin mengalami anemia sedang sampai berat. Gejala bisa memburuk dengan demam. Mereka juga bisa menjadi lebih buruk jika Anda terpapar obat-obatan, bahan kimia, atau agen infeksi tertentu. Transfusi darah seringkali dibutuhkan. Anda memiliki risiko lebih besar memiliki anak dengan thalassemia mayor.
Talasemia alfa mayor. Semua 4 gen hilang. Ini menyebabkan anemia parah. Dalam kebanyakan kasus, bayi dengan kondisi ini akan meninggal sebelum lahir.
Siapa yang berisiko terkena thalassemia alfa?
Ini adalah penyakit genetik yang diwarisi dari salah satu atau kedua orang tua. Satu-satunya faktor risiko adalah memiliki riwayat penyakit dalam keluarga.
Apa saja gejala talasemia alfa?
Orang yang berbeda akan memiliki gejala yang berbeda, berdasarkan jenis thalassemia alfa yang diturunkan. Gejala umum untuk setiap jenis mungkin termasuk:
Pembawa talasemia alfa diam. Jenis ini tidak memiliki gejala.
Pembawa talasemia alfa. Anda mungkin mengalami anemia ringan. Anda mungkin tidak memiliki gejala. Atau Anda mungkin mengalami gejala ringan seperti kelelahan ringan atau intoleransi olahraga.
Penyakit hemoglobin H. Jenis ini menyebabkan gejala sedang hingga berat. Ini termasuk kekurangan energi (kelelahan) dan intoleransi olahraga. Anda mungkin juga mengalami pembesaran hati atau limpa, kulit kekuningan, dan tukak kaki. Anda memiliki risiko lebih besar untuk memiliki anak dengan tipe yang paling parah, yaitu thalassemia mayor.
Thalasemia alfa mayor. Bayi dengan tipe ini biasanya meninggal sebelum dilahirkan.
Bagaimana cara mendiagnosis thalasemia alfa?
Talasemia alfa paling sering ditemukan di belahan dunia berikut:
Afrika
Timur Tengah
India
Asia Tenggara
Tiongkok Selatan
Wilayah Mediterania
Tes berikut dapat membantu untuk mengetahui apakah Anda pembawa, dan dapat menularkan gangguan tersebut kepada anak-anak Anda:
Hitung darah lengkap (CBC). Tes ini memeriksa ukuran, jumlah, dan kematangan sel darah yang berbeda dalam satu set volume darah.
Elektroforesis hemoglobin dengan kuantisasi A2 dan F. Tes laboratorium yang memberitahu jenis hemoglobin yang ada.
FEP (protoporphyrin eritrosit bebas) dan feritin. Tes ini dilakukan untuk menyingkirkan anemia defisiensi besi.
Semua tes ini dapat dilakukan dengan menggunakan satu sampel darah. Pada wanita hamil, bayinya didiagnosis menggunakan CVS (chorionic villus sampling) atau amniosentesis. Tes DNA diperlukan untuk mendiagnosis thalassemia alfa.
Bagaimana cara mengobati thalassemia alfa?
Penyedia layanan kesehatan Anda akan menentukan perawatan terbaik untuk Anda berdasarkan:
Usia Anda, kesehatan secara keseluruhan, dan riwayat kesehatan
Betapa sakitnya kamu
Seberapa baik Anda dapat menangani obat, prosedur, atau terapi tertentu
Berapa lama kondisi tersebut diperkirakan akan berlangsung
Pendapat atau preferensi Anda
Perawatan mungkin termasuk:
Dosis harian asam folat
Transfusi darah (sesuai kebutuhan)
Operasi untuk mengangkat limpa Anda
Obat untuk mengurangi zat besi ekstra dari tubuh Anda (disebut terapi kelasi besi)
Menghindari obat oksidan tertentu pada penyakit hemoglobin H.
Hidup dengan thalassemia alfa
Orang dengan thalassemia alfa mungkin tidak memiliki gejala. Atau mereka mungkin memiliki banyak gejala. Jika Anda tidak memiliki gejala, Anda mungkin masih ingin menemui spesialis. Ia dapat membantu Anda memahami risiko menularkan penyakit kepada anak-anak Anda.
Jika Anda memiliki gejala, konsultasikan dengan penyedia layanan kesehatan Anda. Ia dapat membantu Anda menemukan pengobatan terbaik untuk mengurangi gejala anemia.
Hal-hal penting tentang talasemia alfa
Thalassemia adalah kelainan darah yang diturunkan. Ini menyebabkan tubuh membuat hemoglobin lebih sedikit dari biasanya.
Ada 4 jenis thalassemia alfa.
Kondisi ini menyebabkan anemia ringan hingga berat, berdasarkan jenis thalassemia alfa yang diturunkan.
Orang yang memiliki kondisi ini dapat menularkan penyakit tersebut kepada anak-anaknya.
Tidak ada obatnya. Pengobatan dapat mengurangi gejala.