Isi
- Apa itu achondroplasia?
- Faktor Risiko Achondroplasia
- Gejala Achondroplasia
- Diagnosis Achondroplasia
- Masalah Neurologis di Achondroplasia
- Pengobatan Achondroplasia
Apa itu achondroplasia?
Achondroplasia adalah kondisi genetik yang mempengaruhi protein dalam tubuh yang disebut reseptor faktor pertumbuhan fibroblast. Pada achondroplasia, protein ini mulai berfungsi secara tidak normal, memperlambat pertumbuhan tulang di kartilago lempeng pertumbuhan. Hal ini menyebabkan tulang lebih pendek, tulang berbentuk tidak normal, dan perawakan lebih pendek; tinggi orang dewasa pada orang dengan achondroplasia adalah antara 42 dan 56 inci.
Selain itu, 20 hingga 50 persen anak yang lahir dengan kondisi tersebut akan mengalami gangguan saraf.
Faktor Risiko Achondroplasia
Cacat genetik dapat diturunkan dari orang tua ke anak. Namun, dalam sekitar 80 persen kasus, achondroplasia terjadi akibat mutasi spontan (cacat genetik mendadak) yang terjadi pada embrio yang sedang berkembang.
Gejala Achondroplasia
Berikut ini adalah gejala achondroplasia yang paling umum; Namun, setiap anak mungkin mengalami kondisi yang berbeda:
- Lengan dan tungkai pendek, dengan lengan atas dan paha lebih terpengaruh daripada lengan bawah dan tungkai bawah
- Ukuran kepala besar dengan dahi yang menonjol dan batang hidung yang rata
- Gigi berjejal atau tidak sejajar
- Tulang belakang bawah yang melengkung, kondisi yang juga disebut lordosis (atau punggung bergoyang) yang dapat menyebabkan kifosis, atau timbulnya punuk kecil di dekat bahu yang biasanya hilang setelah anak mulai berjalan
- Kanal vertebralis kecil yang dapat menyebabkan kompresi sumsum tulang belakang pada masa remaja
- Kaki bagian bawah membungkuk
- Kaki datar yang pendek dan lebar
- Ruang ekstra antara jari tengah dan jari manis (juga disebut tangan trisula)
- Tonus otot yang buruk dan persendian yang kendur
- Infeksi telinga tengah yang sering yang dapat menyebabkan gangguan pendengaran
- Tonggak perkembangan tertunda - misalnya, berjalan kaki dapat terjadi antara usia 18 hingga 24 bulan, bukan sekitar 12 bulan
Gejala achondroplasia mungkin menyerupai masalah atau kondisi medis lain. Selalu konsultasikan dengan dokter untuk diagnosis.
Diagnosis Achondroplasia
Achondroplasia dapat didiagnosis sebelum lahir dengan USG janin atau setelah lahir dengan riwayat kesehatan lengkap dan pemeriksaan fisik.
Tes DNA sekarang tersedia sebelum kelahiran untuk memastikan temuan USG janin bagi orang tua yang berisiko lebih tinggi memiliki anak dengan achondroplasia.
Masalah Neurologis di Achondroplasia
Gangguan neurologis disebabkan oleh kompresi yang dibuat saat anak tumbuh lebih cepat daripada tulangnya. Pertumbuhan tulang yang terhambat di dasar tengkorak dan tulang belakang dapat menyebabkan sumsum tulang belakang dan batang otak menjadi tertekan.
Ini dapat menekan struktur sistem saraf utama, seperti batang otak, sumsum tulang belakang, akar saraf tulang belakang, dan ruang cairan serebrospinal (CSF). Akhirnya, ini dapat menyebabkan defisit neurologis, termasuk:
Mielopati Cervicomedullary
Kompresi pada foramen magnum - lubang tulang di dasar tengkorak tempat batang otak dan sumsum tulang belakang keluar dari tengkorak - dapat menyebabkan batang otak anak "menekuk", yang mengakibatkan:
- Refleks yang sangat cepat
- Mati rasa
- Kelemahan
- Peningkatan sifat lekas marah
- Pemberian makan yang buruk
- Kesulitan berjalan
- Kehilangan kontrol usus dan kandung kemih
- Apnea tidur (periode saat tidur ketika anak berhenti bernapas)
Kompresi batang otak pada akhirnya dapat menyebabkan kematian jika tidak ditangani, sehingga orang tua dan dokter anak dengan achondroplasia harus memperhatikan gejala ini.
Jika salah satu dari ini terjadi, anak Anda harus diperiksa oleh ahli saraf anak, ahli bedah saraf anak atau ahli ortopedi anak, yang mungkin merekomendasikan pemindaian MRI pada kepala, leher, atau tulang belakang anak Anda.
Hidrosefalus
Ketika penyempitan di dekat pangkal tulang belakang mencegah CSF mengalir bebas di sekitar batang otak atau masuk dan keluar tengkorak, CSF terkumpul di ventrikel (ruang di otak). Kondisi yang ditimbulkan adalah hidrosefalus. Pada bayi, gejala hidrosefalus yang paling jelas adalah lingkar kepala yang cepat membesar. Gejala tambahannya meliputi:
- Sakit kepala
- Sifat lekas marah
- Kelesuan
- Muntah
Karena kepala yang membesar adalah normal pada anak-anak dengan achondroplasia, dokter anak dapat menggunakan grafik pertumbuhan lingkar kepala khusus untuk membedakan antara pertumbuhan normal dan kemungkinan hidrosefalus.
Mielopati Tulang Belakang
Kadang-kadang tulang belakang anak-anak dengan achondroplasia tidak tumbuh cukup untuk memungkinkan ruang yang cukup untuk saraf keluar dan memasuki sumsum tulang belakang untuk masuk dan keluar dari tulang belakang.
Jika hanya satu akar saraf yang dikompresi, anak-anak mungkin mengalami nyeri, mati rasa atau kelemahan pada lengan atau tungkai tertentu. Mereka mungkin tampak lebih suka menggunakan satu tangan daripada yang lain sejak bayi, atau mengeluh sakit di punggung atau lengan yang sakit.
Pada kasus yang lebih parah, seluruh sumsum tulang belakang dapat tertekan, menyebabkan kelemahan dan mati rasa di seluruh tubuh di bawah terjepit sumsum tulang belakang, serta hilangnya kontrol usus dan kandung kemih.
Pengobatan Achondroplasia
Bayi harus dipantau secara ketat selama dua tahun pertama kehidupan dan kemudian diikuti setiap satu hingga dua tahun, untuk dievaluasi komplikasi.
Dalam memberikan perawatan pada anak penderita achondroplasia, dokter akan melakukan rontgen secara berkala untuk memantau posisi tulang belakang dan ekstremitas bawah. Pemindaian MRI otak dan tulang belakang membantu dokter melihat perkembangan stenosis tulang belakang, dan pemindaian CT kadang-kadang diperintahkan untuk memvisualisasikan tulang belakang di tulang belakang.
Perawatan untuk stenosis tulang belakang mungkin termasuk dekompresi dan fusi. Perawatan untuk ketidaksejajaran ekstremitas bawah mungkin termasuk operasi untuk mengoreksi anggota badan.
Jika area foramen magnum atau tulang belakang terkompresi yang berbahaya ditemukan, ahli bedah dapat mengangkat tulang dan ligamen dari area masalah untuk memberi lebih banyak ruang bagi struktur otak dan tulang belakang.
Integritas struktural leher dan tulang belakang tidak terganggu dalam prosedur ini, dan pasien cenderung melakukannya dengan sangat baik. Karena anak-anak terus tumbuh, mereka mungkin memerlukan dekompresi tambahan. Dekompresi bedah paling berhasil jika dilakukan dengan cepat, karena masalah kompresi dapat menjadi permanen selama berbulan-bulan atau bertahun-tahun jika tidak ditangani.
Seorang anak dengan achondroplasia yang telah mengembangkan hidrosefalus mungkin memerlukan pirau ventrikuloperitoneal. Dalam kasus ini, ahli bedah saraf anak dapat meringankan akumulasi CSF di ventrikel otak anak dengan menempatkan selang tipis dan panjang di bawah kulit. Salah satu ujungnya ditempatkan di ventrikel dan yang lainnya di perut, memungkinkan CSF mengalir dengan kecepatan terkendali dari kepala anak ke tempat yang dapat diserap dengan cepat dan aman ke dalam aliran darah.
Identifikasi yang cepat dan intervensi medis modern untuk anak-anak dengan achondroplasia dapat mengoptimalkan kesempatan mereka untuk hidup bahagia dan utuh.