Ensiklopedi

Interseks

Posted on
Pengarang: Randy Alexander
Tanggal Pembuatan: 27 April 2021
Tanggal Pembaruan: 16 November 2024
Anonim
İnterseks olmak ne demek? | +90
Video: İnterseks olmak ne demek? | +90

Isi

Intersex adalah sekelompok kondisi di mana ada perbedaan antara alat kelamin eksternal dan alat kelamin internal (testis dan ovarium).


Istilah lama untuk kondisi ini adalah hermafroditisme. Meskipun istilah yang lebih lama masih termasuk dalam artikel ini untuk referensi, mereka telah digantikan oleh sebagian besar ahli, pasien dan keluarga. Semakin banyak, kelompok kondisi ini disebut gangguan perkembangan seks (DSD).

Penyebab

Intersex dapat dibagi menjadi 4 kategori:

  • 46, XX interseks
  • 46, interseks XY
  • Intex gonad sejati
  • Intex kompleks atau tidak ditentukan

Masing-masing dibahas secara lebih rinci di bawah ini. Catatan: Pada banyak anak, penyebab interseks dapat tetap tidak ditentukan, bahkan dengan teknik diagnostik modern.

46, XX INTERSEX

Orang tersebut memiliki kromosom seorang wanita, ovarium seorang wanita, tetapi alat kelamin luar (luar) yang muncul pria. Ini paling sering adalah akibat janin perempuan terpapar kelebihan hormon laki-laki sebelum lahir. Labia ("bibir" atau lipatan kulit alat kelamin wanita eksternal) menyatu, dan klitoris membesar agar tampak seperti penis. Dalam kebanyakan kasus, orang ini memiliki rahim dan saluran tuba yang normal. Kondisi ini juga disebut 46, XX dengan virilisasi. Dulu disebut pseudohermafroditisme perempuan. Ada beberapa kemungkinan penyebab:


  • Hiperplasia adrenal kongenital (penyebab paling umum).
  • Hormon pria (seperti testosteron) diminum atau ditemui oleh ibu selama kehamilan.
  • Tumor penghasil hormon pria pada ibu: Ini adalah tumor ovarium yang paling sering. Ibu yang memiliki anak dengan interseks 46, XX harus diperiksa kecuali ada penyebab lain yang jelas.
  • Defisiensi aromatase: Yang ini mungkin tidak terlihat sampai pubertas. Aromatase adalah enzim yang biasanya mengubah hormon pria menjadi hormon wanita. Terlalu banyak aktivitas aromatase dapat menyebabkan kelebihan estrogen (hormon wanita); terlalu sedikit ke 46, XX intersex. Pada masa pubertas, anak-anak XX ini, yang telah dibesarkan sebagai anak perempuan, dapat mulai mengambil karakteristik pria.

46, XY INTERSEX

Orang tersebut memiliki kromosom laki-laki, tetapi alat kelamin luarnya tidak terbentuk sempurna, ambigu, atau jelas-jelas perempuan. Secara internal, testis mungkin normal, cacat, atau tidak ada. Kondisi ini juga disebut 46, XY dengan undervirilization. Dulu disebut pseudohermafroditisme pria. Pembentukan alat kelamin eksternal pria normal tergantung pada keseimbangan yang tepat antara hormon pria dan wanita. Karena itu, diperlukan produksi dan fungsi hormon pria yang memadai. 46, interseks XY memiliki banyak kemungkinan penyebab:


  • Masalah dengan testis: Testis biasanya menghasilkan hormon pria. Jika testis tidak terbentuk dengan benar, itu akan menyebabkan undervirilization. Ada beberapa kemungkinan penyebabnya, termasuk disgenesis gonad murni XY.
  • Masalah dengan pembentukan testosteron: Testosteron terbentuk melalui serangkaian langkah. Setiap langkah ini membutuhkan enzim yang berbeda. Kekurangan dalam salah satu enzim ini dapat menyebabkan testosteron tidak memadai dan menghasilkan sindrom yang berbeda dari 46, XY intersex. Berbagai jenis hiperplasia adrenal kongenital dapat termasuk dalam kategori ini.
  • Masalah dengan menggunakan testosteron: Beberapa orang memiliki testis normal dan membuat jumlah testosteron yang cukup, tetapi masih memiliki 46, interseks XY karena kondisi seperti kekurangan 5-alpha-reductase atau androgen insensitivity syndrome (AIS).
  • Orang dengan defisiensi 5-alpha-reductase kekurangan enzim yang dibutuhkan untuk mengubah testosteron menjadi dihidrotestosteron (DHT). Setidaknya ada 5 jenis defisiensi 5-alpha-reductase. Beberapa bayi memiliki alat kelamin laki-laki normal, beberapa memiliki alat kelamin perempuan normal, dan banyak yang memiliki sesuatu di antaranya. Sebagian besar berubah menjadi alat kelamin pria eksternal sekitar masa pubertas.
  • AIS adalah penyebab paling umum dari 46, interseks XY. Ini juga disebut feminisasi testis. Di sini, semua hormon normal, tetapi reseptor hormon pria tidak berfungsi dengan baik. Ada lebih dari 150 cacat berbeda yang telah diidentifikasi sejauh ini, dan masing-masing menyebabkan tipe AIS yang berbeda.

INTERSEX GONADAL BENAR

Orang tersebut harus memiliki jaringan ovarium dan testis. Ini mungkin dalam gonad yang sama (suatu ovotestis), atau orang tersebut mungkin memiliki 1 ovarium dan 1 testis. Orang tersebut mungkin memiliki kromosom XX, kromosom XY, atau keduanya. Alat kelamin eksternal mungkin ambigu atau tampak perempuan atau laki-laki. Kondisi ini dulu disebut hermafroditisme sejati. Pada kebanyakan orang dengan interseks gonad sejati, penyebab mendasarnya tidak diketahui, meskipun dalam beberapa penelitian pada hewan telah dikaitkan dengan paparan pestisida pertanian umum.

GANGGUAN INTERSEX KOMPLEKS ATAU YANG TIDAK TERTENTU PENGEMBANGAN SEKSUAL

Banyak konfigurasi kromosom selain sederhana 46, XX atau 46, XY dapat mengakibatkan gangguan perkembangan seks. Ini termasuk 45, XO (hanya satu kromosom X), dan 47, XXY, 47, XXX - kedua kasus memiliki kromosom seks tambahan, baik X atau Y. Gangguan ini tidak menghasilkan kondisi di mana ada perbedaan antara internal dan alat kelamin luar. Namun, mungkin ada masalah dengan kadar hormon seks, perkembangan seksual secara keseluruhan, dan jumlah kromosom seks yang berubah.

Gejala

Gejala-gejala yang terkait dengan interseks akan tergantung pada penyebab yang mendasarinya. Mereka mungkin termasuk:

  • Genitalia ambigu saat lahir
  • Micropenis
  • Klitoromegali (klitoris yang membesar)
  • Fusi labial parsial
  • Ternyata testis yang tidak turun (yang bisa berubah menjadi ovarium) pada anak laki-laki
  • Massa labial atau inguinalis (yang mungkin berubah menjadi testis) pada anak perempuan
  • Hipospadia (pembukaan penis di tempat lain selain di ujung; pada wanita, uretra [saluran urin] terbuka ke dalam vagina)
  • Kalau tidak genitalia yang tampak tidak biasa saat lahir
  • Kelainan elektrolit
  • Tertunda atau tidak ada pubertas
  • Perubahan tak terduga saat pubertas

Ujian dan Tes

Tes dan ujian berikut dapat dilakukan:

  • Analisis kromosom
  • Tingkat hormon (misalnya, tingkat testosteron)
  • Tes stimulasi hormon
  • Tes elektrolit
  • Pengujian molekuler khusus
  • Pemeriksaan endoskopi (untuk memastikan tidak adanya atau ada vagina atau serviks)
  • Ultrasonografi atau MRI untuk mengevaluasi apakah organ seks internal ada (misalnya, rahim)

Pengobatan

Idealnya, tim profesional perawatan kesehatan dengan keahlian dalam interseks harus bekerja bersama untuk memahami dan memperlakukan anak dengan interseks dan mendukung keluarga.

Orang tua harus memahami kontroversi dan perubahan dalam memperlakukan interseks dalam beberapa tahun terakhir. Di masa lalu, pendapat yang berlaku adalah bahwa umumnya yang terbaik adalah menetapkan jenis kelamin secepat mungkin. Ini sering didasarkan pada genital eksternal daripada jenis kelamin kromosom. Orang tua diberitahu untuk tidak memiliki ambiguitas dalam pikiran mereka mengenai jenis kelamin anak. Operasi cepat sering direkomendasikan. Jaringan ovarium atau testis dari jenis kelamin lain akan diangkat. Secara umum, dianggap lebih mudah untuk merekonstruksi alat kelamin perempuan daripada alat kelamin laki-laki yang berfungsi, jadi jika pilihan yang "benar" tidak jelas, anak itu sering ditugaskan untuk menjadi perempuan.

Baru-baru ini, pendapat banyak ahli telah berubah. Rasa hormat yang lebih besar terhadap kompleksitas fungsi seksual wanita telah membuat mereka menyimpulkan bahwa alat kelamin wanita suboptimal mungkin tidak secara inheren lebih baik daripada alat kelamin pria suboptimal, bahkan jika rekonstruksi itu "lebih mudah." Selain itu, faktor-faktor lain mungkin lebih penting dalam kepuasan gender daripada fungsi alat kelamin eksternal. Faktor-faktor kromosom, saraf, hormonal, psikologis, dan perilaku semuanya dapat memengaruhi identitas gender.

Banyak ahli sekarang mendesak untuk menunda operasi definitif selama itu sehat, dan idealnya melibatkan anak dalam keputusan gender.

Jelas, interseks adalah masalah yang kompleks, dan perawatannya memiliki konsekuensi jangka pendek dan jangka panjang. Jawaban terbaik akan tergantung pada banyak faktor, termasuk penyebab spesifik interseks. Yang terbaik adalah meluangkan waktu untuk memahami masalah sebelum bergegas mengambil keputusan. Kelompok pendukung interseks dapat membantu keluarga-keluarga dengan penelitian terbaru, dan dapat menyediakan komunitas keluarga lain, anak-anak, dan individu dewasa yang telah menghadapi masalah yang sama.

Grup Pendukung

Kelompok pendukung sangat penting bagi keluarga yang berurusan dengan interseks.

Kelompok pendukung yang berbeda mungkin berbeda pendapat tentang topik yang sangat sensitif ini. Cari satu yang mendukung pikiran dan perasaan Anda pada topik.

Organisasi berikut menyediakan informasi lebih lanjut:

  • Asosiasi untuk variasi kromosom X dan Y - genetic.org
  • Yayasan CARES - www.caresfoundation.org/
  • Jaringan Dukungan dan Pendidikan Hyperplasia Adrenal Kongenital - congenitaladrenalhyperplasia.org/people.html
  • Hypospadias dan Asosiasi Epispadias - heainfo.org
  • Intersex Society of North America - www.isna.org
  • Turner Syndrome Society Amerika Serikat - www.turnersyndrome.org
  • Proyek XXYY - xxyysyndrome.org/main

Outlook (Prognosis)

Silakan lihat informasi tentang kondisi masing-masing. Prognosis tergantung pada penyebab spesifik interseks. Dengan pemahaman, dukungan, dan perawatan yang tepat, pandangan keseluruhan sangat baik.

Kapan Menghubungi Profesional Medis

Jika Anda memperhatikan bahwa anak Anda memiliki alat kelamin atau perkembangan seksual yang tidak biasa, diskusikan hal ini dengan penyedia layanan kesehatan Anda.

Nama Alternatif

Gangguan perkembangan seks; DSD; Pseudohermafroditisme; Hermafroditisme; Banci

Referensi

Donohoue PA. Gangguan perkembangan seks. Dalam: Kliegman RM, Stanton BF, St. Geme JW, Schor NF, eds. Nelson Textbook of Pediatrics. 20 ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2016: bab 588.

Wherrett DK. Mendekati bayi dengan dugaan gangguan perkembangan seks. Pediatr Clin North Am. 2015; 62 (4): 983-999. PMID: 26210628 www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/26210628.

Tanggal Peninjauan 9/5/2017

Diperbarui oleh: Neil K. Kaneshiro, MD, MHA, Profesor Klinik Pediatri, Fakultas Kedokteran Universitas Washington, Seattle, WA. Juga ditinjau oleh David Zieve, MD, MHA, Direktur Medis, Brenda Conaway, Direktur Editorial, dan A.D.A.M. Tim editorial.