Isi
- Penyebab
- Gejala
- Ujian dan Tes
- Pengobatan
- Grup Pendukung
- Outlook (Prognosis)
- Kemungkinan Komplikasi
- Pencegahan
- Nama Alternatif
- Referensi
- Tanggal Tinjauan 8/6/2017
Sindrom Fragile X adalah suatu kondisi genetik yang melibatkan perubahan pada bagian kromosom X. Ini adalah bentuk paling umum dari kecacatan intelektual yang diwariskan pada anak laki-laki.
Penyebab
Sindrom Fragile X disebabkan oleh perubahan gen yang disebut FMR1. Sebagian kecil kode gen diulang beberapa kali dalam satu area kromosom X. Semakin banyak pengulangan, semakin besar kemungkinan kondisi akan terjadi.
Itu FMR1 gen membuat protein yang dibutuhkan otak Anda berfungsi dengan baik. Kerusakan pada gen membuat tubuh Anda memproduksi terlalu sedikit protein, atau tidak sama sekali.
Anak laki-laki dan perempuan dapat terpengaruh, tetapi karena anak laki-laki hanya memiliki satu kromosom X, ekspansi X yang rapuh cenderung memengaruhi mereka dengan lebih parah. Anda dapat memiliki sindrom X rapuh bahkan jika orang tua Anda tidak memilikinya.
Riwayat keluarga dengan sindrom X rapuh, masalah perkembangan, atau cacat intelektual mungkin tidak ada.
Gejala
Masalah perilaku yang terkait dengan sindrom X rapuh meliputi:
- Gangguan spektrum autisme
- Keterlambatan merangkak, berjalan, atau memutar
- Mengepakkan tangan atau menggigit tangan
- Perilaku hiperaktif atau impulsif
- Kecacatan intelektual
- Keterlambatan bicara dan bahasa
- Kecenderungan untuk menghindari kontak mata
Tanda-tanda fisik dapat meliputi:
- Kaki datar
- Sendi fleksibel dan tonus otot rendah
- Ukuran tubuh besar
- Dahi besar atau telinga dengan rahang menonjol
- Wajah panjang
- Kulit lembut
Beberapa dari masalah ini muncul saat lahir, sementara yang lain mungkin tidak berkembang sampai setelah pubertas.
Anggota keluarga yang memiliki pengulangan lebih sedikit di FMR1 gen mungkin tidak memiliki cacat intelektual. Wanita mungkin mengalami menopause dini atau sulit hamil. Baik pria maupun wanita mungkin memiliki masalah dengan getaran dan koordinasi yang buruk.
Ujian dan Tes
Ada beberapa tanda luar dari sindrom X rapuh pada bayi. Beberapa hal yang mungkin dicari oleh penyedia layanan kesehatan meliputi:
- Lingkar kepala besar pada bayi
- Kecacatan intelektual
- Testis besar setelah dimulainya masa pubertas
- Perbedaan halus dalam fitur wajah
Pada wanita, rasa malu yang berlebihan mungkin merupakan satu-satunya tanda gangguan ini.
Tes genetik dapat mendiagnosis penyakit ini.
Pengobatan
Tidak ada pengobatan khusus untuk sindrom X rapuh. Sebaliknya, pelatihan dan pendidikan telah dikembangkan untuk membantu anak-anak yang terkena dampak berfungsi pada tingkat setinggi mungkin. Uji klinis sedang berlangsung (www.clinicaltrials.gov) dan mencari beberapa obat yang mungkin untuk mengobati sindrom X rapuh.
Grup Pendukung
Yayasan Fragile X Nasional: fragilex.org
Outlook (Prognosis)
Seberapa baik seseorang tergantung pada jumlah kecacatan intelektual.
Kemungkinan Komplikasi
Komplikasi bervariasi, tergantung pada jenis dan beratnya gejala. Mereka mungkin termasuk:
- Infeksi telinga berulang pada anak-anak
- Penyakit kejang
Sindrom X Fragile dapat menjadi penyebab autisme atau gangguan terkait, meskipun tidak semua anak dengan sindrom X rapuh memiliki kondisi ini.
Pencegahan
Konseling genetik mungkin bermanfaat jika Anda memiliki riwayat keluarga dengan sindrom ini dan berencana untuk hamil.
Nama Alternatif
Sindrom Martin-Bell; Sindrom Marker X
Referensi
Saul RA, Tarleton JC. FMR1Gangguan terkait. Tinjauan Gen. 2012: 4. PMID: 20301558 www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/20301558
Shapiro BK, Batshaw ML. Kecacatan intelektual. Dalam: Kliegman RM, Stanton BF, St. Geme JW, Schor NF, eds. Nelson Textbook of Pediatrics. 20 ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2016: bab 36.
Tanggal Tinjauan 8/6/2017
Diperbarui oleh: Anna C. Edens Hurst, MD, MS, Asisten Profesor Genetika Medis, Universitas Alabama di Birmingham, Birmingham, AL. Ulasan disediakan oleh VeriMed Healthcare Network. Juga ditinjau oleh David Zieve, MD, MHA, Direktur Medis, Brenda Conaway, Direktur Editorial, dan A.D.A.M. Tim editorial.