Ensiklopedi

Sindrom Ellis-van Creveld

Posted on
Pengarang: Randy Alexander
Tanggal Pembuatan: 27 April 2021
Tanggal Pembaruan: 16 November 2024
Anonim
Katherine and Jeff: EVC
Video: Katherine and Jeff: EVC

Isi

Sindrom Ellis-van Creveld adalah kelainan genetik langka yang memengaruhi pertumbuhan tulang.


Penyebab

Ellis-van Creveld diturunkan melalui keluarga (diwariskan). Ini disebabkan oleh cacat pada 1 dari 2 gen sindrom Ellis-van Creveld (EVC dan EVC2). Gen-gen ini diposisikan bersebelahan di kromosom yang sama.

Tingkat keparahan penyakit bervariasi dari orang ke orang. Tingkat kondisi tertinggi terlihat di antara populasi Old Orish Amish di Lancaster County, Pennsylvania. Ini cukup jarang pada populasi umum.

Gejala

Gejala mungkin termasuk:

  • Bibir sumbing atau langit-langit mulut
  • Epispadias atau testis yang tidak turun (cryptorchidism)
  • Jari ekstra (polydactyly)
  • Rentang gerak terbatas
  • Masalah kuku, termasuk kuku yang hilang atau cacat
  • Lengan dan kaki pendek, terutama lengan bawah dan tungkai bawah
  • Tinggi pendek, antara 3,5 hingga 5 kaki (1 hingga 1,5 meter)
  • Rambut jarang, tidak ada, atau bertekstur halus
  • Kelainan gigi, seperti gigi pasak, gigi dengan jarak yang luas
  • Gigi hadir saat lahir (gigi natal)
  • Gigi yang tertunda atau hilang

Ujian dan Tes

Tanda-tanda kondisi ini meliputi:


  • Kekurangan hormon pertumbuhan
  • Cacat jantung, seperti lubang di jantung (defek septum atrium), terjadi pada sekitar setengah dari semua kasus

Tes meliputi:

  • Rontgen dada
  • Ekokardiogram
  • Pengujian genetik dapat dilakukan untuk mutasi pada salah satu dari dua gen EVC
  • X-ray rangka
  • Ultrasonografi
  • Urinalisis

Pengobatan

Perawatan tergantung pada sistem tubuh mana yang terpengaruh dan tingkat keparahan masalahnya. Kondisi itu sendiri tidak dapat diobati, tetapi banyak dari komplikasi dapat diobati.

Grup Pendukung

Banyak komunitas memiliki kelompok pendukung EVC. Tanyakan penyedia layanan kesehatan Anda atau rumah sakit setempat jika ada di daerah Anda.

Outlook (Prognosis)

Banyak bayi dengan kondisi ini meninggal pada masa bayi awal. Paling sering ini disebabkan oleh dada kecil atau cacat jantung. Lahir mati adalah hal biasa.


Hasilnya tergantung pada sistem tubuh mana yang terlibat dan sejauh mana sistem tubuh itu terlibat. Seperti banyak kondisi genetik yang melibatkan tulang atau struktur fisik, kecerdasan adalah normal.

Kemungkinan Komplikasi

Komplikasi dapat meliputi:

  • Kelainan tulang
  • Kesulitan bernafas
  • Penyakit jantung bawaan (PJK) terutama defek septum atrium (ASD)
  • Penyakit ginjal

Kapan Menghubungi Profesional Medis

Hubungi penyedia Anda jika anak Anda memiliki gejala sindrom ini. Jika Anda memiliki riwayat keluarga sindrom EVC dan anak Anda memiliki gejala apa pun, kunjungi penyedia Anda.

Konseling genetik dapat membantu keluarga memahami kondisi dan cara merawat orang tersebut.

Pencegahan

Konseling genetik direkomendasikan untuk calon orang tua dari kelompok berisiko tinggi, atau yang memiliki riwayat keluarga dengan sindrom EVC.

Nama Alternatif

Displasia Chondroectodermal; EVC

Gambar


  • Polydactyly - tangan bayi


  • Kromosom dan DNA

Referensi

Horton WA, Hecht JT. Gangguan yang cacatnya kurang dipahami atau tidak diketahui. Dalam: Kliegman RM, Stanton BF, St. Geme JW, Schor NF, eds. Nelson Textbook of Pediatrics. 20 ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2016: bab 700.

Jones KL, Jones MC, DelCampo M. Osteochondrodysplasias. Dalam: Jones KL, Jones MC, DelCampo M, eds. Pola yang Dapat Dikenali dari Smith tentang Malformasi Manusia. Edisi ke-7. Philadelphia, PA: Elsevier Saunders; 2013: bab K.

Tanggal Tinjauan 8/6/2017

Diperbarui oleh: Anna C. Edens Hurst, MD, MS, Asisten Profesor Genetika Medis, Universitas Alabama di Birmingham, Birmingham, AL. Ulasan disediakan oleh VeriMed Healthcare Network. Juga ditinjau oleh David Zieve, MD, MHA, Direktur Medis, Brenda Conaway, Direktur Editorial, dan A.D.A.M. Tim editorial.