Ensiklopedi

Sindrom Bassen-Kornzweig

Posted on
Pengarang: Randy Alexander
Tanggal Pembuatan: 27 April 2021
Tanggal Pembaruan: 16 November 2024
Anonim
What does Bassen-Kornzweig syndrome mean?
Video: What does Bassen-Kornzweig syndrome mean?

Isi

Sindrom Bassen-Kornzweig adalah penyakit langka yang diturunkan melalui keluarga. Orang tersebut tidak dapat sepenuhnya menyerap lemak makanan melalui usus.


Penyebab

Sindrom Bassen-Kornzweig disebabkan oleh cacat pada gen yang memberitahu tubuh untuk membuat lipoprotein (molekul lemak yang dikombinasikan dengan protein). Kecacatan membuat tubuh sulit mencerna lemak dan vitamin esensial dengan baik.

Gejala

Gejalanya meliputi:

  • Kesulitan keseimbangan dan koordinasi
  • Kelengkungan tulang belakang
  • Visi menurun yang semakin buruk dari waktu ke waktu
  • Keterlambatan perkembangan
  • Gagal tumbuh (tumbuh) pada masa bayi
  • Kelemahan otot
  • Koordinasi otot yang buruk biasanya berkembang setelah usia 10 tahun
  • Perut yang menonjol
  • Bicara tidak jelas
  • Kelainan tinja, termasuk tinja berlemak yang tampak berwarna pucat, tinja berbusa, dan tinja berbau tidak sedap.

Ujian dan Tes

Mungkin ada kerusakan pada retina mata (retinitis pigmentosa).

Tes yang dapat dilakukan untuk membantu mendiagnosis kondisi ini meliputi:


  • Tes darah Apolipoprotein B
  • Tes darah untuk mencari kekurangan vitamin (vitamin A, D, E, dan K yang larut dalam lemak)
  • Malformasi "sel Burr" dari sel darah merah (acanthocytosis)
  • Hitung darah lengkap (CBC)
  • Studi kolesterol
  • Elektromiografi
  • Tes mata
  • Kecepatan konduksi saraf
  • Analisis sampel tinja

Tes genetik mungkin tersedia untuk mutasi di MTP gen.

Pengobatan

Perawatan melibatkan dosis besar suplemen vitamin yang mengandung vitamin yang larut dalam lemak (vitamin A, vitamin D, vitamin E, dan vitamin K).

Suplemen asam linoleat juga dianjurkan.

Orang dengan kondisi ini harus berbicara dengan ahli gizi. Diperlukan perubahan pola makan untuk mencegah masalah perut. Ini mungkin termasuk membatasi asupan beberapa jenis lemak.

Suplemen trigliserida rantai sedang diambil di bawah pengawasan penyedia layanan kesehatan. Mereka harus digunakan dengan hati-hati, karena mereka dapat menyebabkan kerusakan hati.


Outlook (Prognosis)

Seberapa baik seseorang tergantung pada jumlah masalah otak dan sistem saraf.

Kemungkinan Komplikasi

Komplikasi dapat meliputi:

  • Kebutaan
  • Kerusakan mental
  • Hilangnya fungsi saraf tepi, gerakan tidak terkoordinasi (ataksia)

Kapan Menghubungi Profesional Medis

Hubungi penyedia Anda jika bayi atau anak Anda memiliki gejala penyakit ini. Konseling genetik dapat membantu keluarga memahami kondisi dan risiko mewarisinya, dan belajar cara merawat orang tersebut.

Pencegahan

Vitamin larut dalam dosis tinggi dapat memperlambat perkembangan beberapa masalah, seperti kerusakan retina dan penurunan penglihatan.

Nama Alternatif

Abetalipoproteinemia; Acanthocytosis; Defisiensi Apolipoprotein B

Referensi

Branski D. Gangguan malabsorpsi. Dalam: Kliegman RM, Stanton BF, St. Geme JW, Schor NF, eds. Nelson Textbook of Pediatrics. 20 ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2016: bab 338.

Kliegman RM, Stanton BF, St. Geme JW, Schor NF. Cacat dalam metabolisme lipid. Dalam: Kliegman RM, Stanton BF, St. Geme JW, Schor NF, eds. Nelson Textbook of Pediatrics. 20 ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2016: bab 86.

Tanggal Tinjauan 8/6/2017

Diperbarui oleh: Anna C. Edens Hurst, MD, MS, Asisten Profesor Genetika Medis, Universitas Alabama di Birmingham, Birmingham, AL. Ulasan disediakan oleh VeriMed Healthcare Network. Juga ditinjau oleh David Zieve, MD, MHA, Direktur Medis, Brenda Conaway, Direktur Editorial, dan A.D.A.M. Tim editorial.