Isi
- Penyebab
- Gejala
- Ujian dan Tes
- Pengobatan
- Grup Pendukung
- Outlook (Prognosis)
- Kemungkinan Komplikasi
- Kapan Menghubungi Profesional Medis
- Nama Alternatif
- Gambar
- Referensi
- Tanggal Peninjauan 8/5/2018
Sindrom Aicardi adalah kelainan langka. Dalam kondisi ini, struktur yang menghubungkan dua sisi otak (disebut corpus callosum) sebagian atau seluruhnya hilang. Hampir semua kasus yang diketahui terjadi pada orang yang tidak memiliki riwayat gangguan dalam keluarga mereka (sporadis).
Penyebab
Penyebab sindrom Aicardi tidak diketahui saat ini. Dalam beberapa kasus, para ahli percaya itu mungkin hasil dari cacat gen pada kromosom X.
Gangguan hanya memengaruhi anak perempuan.
Gejala
Gejala paling sering mulai ketika anak berusia antara 3 dan 5 bulan. Kondisi ini menyebabkan menyentak (kejang infantil), sejenis kejang pada anak-anak.
Sindrom aicardi dapat terjadi dengan kerusakan otak lainnya.
Gejala lain mungkin termasuk:
- Coloboma (mata kucing)
- Kecacatan intelektual
- Mata yang lebih kecil dari normal (mikrofthalmia)
Ujian dan Tes
Anak-anak didiagnosis dengan sindrom Aicardi jika mereka memenuhi kriteria berikut:
- Corpus callosum yang sebagian atau seluruhnya hilang
- Seks perempuan
- Kejang (biasanya dimulai sebagai kejang infantil)
- Luka pada retina (lesi retina) atau saraf optik
Dalam kasus yang jarang terjadi, salah satu fitur ini mungkin hilang (terutama kurangnya pengembangan corpus callosum).
Tes untuk mendiagnosis sindrom Aicardi meliputi:
- CT scan kepala
- EEG
- Tes mata
- MRI
Prosedur dan tes lain dapat dilakukan, tergantung pada orang tersebut.
Pengobatan
Perawatan dilakukan untuk membantu mencegah gejala. Ini melibatkan pengelolaan kejang dan masalah kesehatan lainnya. Perawatan menggunakan program untuk membantu keluarga dan anak mengatasi keterlambatan perkembangan.
Grup Pendukung
Yayasan Sindrom Aicardi - ouraicardilife.org
Organisasi Nasional untuk Gangguan Langka (NORD) - rarediseases.org
Outlook (Prognosis)
Prospek tergantung pada seberapa parah gejalanya dan apa kondisi kesehatan lainnya.
Hampir semua anak-anak dengan sindrom ini memiliki kesulitan belajar yang parah dan tetap sepenuhnya bergantung pada orang lain. Namun, beberapa memiliki kemampuan bahasa dan beberapa dapat berjalan sendiri atau dengan dukungan. Visi bervariasi dari normal hingga buta.
Kemungkinan Komplikasi
Komplikasi tergantung pada keparahan gejala.
Kapan Menghubungi Profesional Medis
Hubungi penyedia layanan kesehatan Anda jika anak Anda memiliki gejala sindrom Aicardi. Cari perawatan darurat jika bayi mengalami kejang atau kejang.
Nama Alternatif
Agenesis corpus callosum dengan kelainan chorioretinal; Agenesis corpus callosum dengan kejang infantil dan kelainan okular; Agenesis kalosal dan kelainan okular; Anomali Chorioretinal dengan ACC
Gambar
Corpus callosum otak
Referensi
Sindrom Beres S. Aicardi. Situs web Akademi Oftalmologi Amerika. www.aao.org/pediatric-center-detail/neuro-ophthalmology-aicardi-syndrome. Diakses 19 Agustus 2018.
Kinsman SL, Johnston MV. Anomali kongenital sistem saraf pusat. Dalam: Kliegman RM, Stanton BF, St. Geme JW, Schor NF, eds. Nelson Textbook of Pediatrics. 20 ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2016: bab 591.
Samat HB, Flores-Samat L. Gangguan perkembangan sistem saraf. Dalam: Daroff RB, Jankovic J, Mazziotta JC, Pomeroy SL, eds. Bradley's Neurology dalam Praktek Klinis. Edisi ke-7. Philadelphia, PA: Elsevier; 2016: bab 89.
Situs web Perpustakaan Kedokteran Nasional AS. Sindrom Aicardi. ghr.nlm.nih.gov/condition/aicardi-syndrome. Diperbarui 20 September 2016. Diakses 19 Agustus 2018.
Tanggal Peninjauan 8/5/2018
Diperbarui oleh: Neil K. Kaneshiro, MD, MHA, Profesor Klinik Pediatri, Fakultas Kedokteran Universitas Washington, Seattle, WA. Juga ditinjau oleh David Zieve, MD, MHA, Direktur Medis, Brenda Conaway, Direktur Editorial, dan A.D.A.M. Tim editorial.