Isi
- Penyebab
- Gejala
- Ujian dan Tes
- Pengobatan
- Grup Pendukung
- Outlook (Prognosis)
- Kemungkinan Komplikasi
- Kapan Menghubungi Profesional Medis
- Pencegahan
- Nama Alternatif
- Gambar
- Referensi
- Tanggal Tinjauan 8/6/2017
Trisomi 18 adalah kelainan genetik di mana seseorang memiliki salinan materi ketiga dari kromosom 18, bukan 2 salinan biasa.
Penyebab
Trisomi 18 terjadi pada 1 dari 6.000 kelahiran hidup. Ini 3 kali lebih sering terjadi pada anak perempuan daripada anak laki-laki.
Sindrom terjadi ketika ada bahan tambahan dari kromosom 18. Bahan tambahan mempengaruhi perkembangan normal.
Gejala
Gejala mungkin termasuk:
- Tangan terkepal
- Menyilangkan kaki
- Kaki dengan bagian bawah membulat (rocker-bottom feet)
- Berat badan lahir rendah
- Telinga rendah
- Keterlambatan mental
- Kuku kuku yang kurang berkembang
- Kepala kecil (mikrosefali)
- Rahang kecil (mikrognatia)
- Testis tidak turun
- Dada berbentuk tidak biasa (pectus carinatum)
Ujian dan Tes
Pemeriksaan selama kehamilan dapat menunjukkan rahim yang luar biasa besar dan cairan ketuban ekstra. Mungkin ada plasenta kecil yang tidak biasa ketika bayi lahir. Pemeriksaan fisik bayi dapat menunjukkan pola sidik jari yang tidak biasa. Sinar-X dapat menunjukkan tulang dada pendek.
Studi kromosom akan menunjukkan trisomi 18. Kelainan kromosom dapat hadir di setiap sel atau hadir hanya dalam persentase tertentu dari sel (disebut mosaikisme). Studi juga dapat menunjukkan bagian dari kromosom di beberapa sel. Jarang, bagian dari kromosom 18 melekat pada kromosom lain. Ini disebut translokasi.
Tanda-tanda lain termasuk:
- Lubang, belah, atau sumbing di iris mata (coloboma)
- Pemisahan antara otot perut kiri dan kanan (diastasis recti)
- Hernia umbilikalis atau hernia inguinalis
Sering ada tanda-tanda penyakit jantung bawaan, seperti:
- Cacat septum atrium (ASD)
- Patent ductus arteriosus (PDA)
- Defek septum ventrikel (VSD)
Tes juga dapat menunjukkan masalah ginjal, termasuk:
- Ginjal tapal kuda
- Hidronefrosis
- Ginjal polikistik
Pengobatan
Tidak ada perawatan khusus untuk trisomi 18. Perawatan mana yang digunakan tergantung pada kondisi individu orang tersebut.
Grup Pendukung
Kelompok pendukung meliputi:
- Organisasi Pendukung untuk Trisomi 18, 13 dan Gangguan Terkait (SOFT): trisomy.org
- Yayasan Trisomy 18: www.trisomy18.org
- Harapan untuk Trisomi 13 dan 18: www.hopefortrisomy13and18.org
Outlook (Prognosis)
Setengah dari bayi dengan kondisi ini tidak bertahan hidup di luar minggu pertama kehidupan. Sembilan dari sepuluh anak akan meninggal pada usia 1 tahun. Beberapa anak bertahan hidup hingga remaja, tetapi dengan masalah medis dan perkembangan yang serius.
Kemungkinan Komplikasi
Komplikasi tergantung pada cacat dan gejala spesifik.
Kapan Menghubungi Profesional Medis
Konseling genetik dapat membantu keluarga memahami kondisi, risiko mewarisinya, dan bagaimana cara merawat orang tersebut.
Pencegahan
Tes dapat dilakukan selama kehamilan untuk mengetahui apakah anak memiliki sindrom ini.
Konseling genetik direkomendasikan untuk orang tua yang memiliki anak dengan sindrom ini dan yang ingin memiliki lebih banyak anak.
Nama Alternatif
Sindrom Edwards
Gambar
Syndactyly
Referensi
Bacino CA, Lee B. Sitogenetika. Dalam: Kliegman RM, Stanton BF, St. Geme JW, Schor NF, eds. Nelson Textbook of Pediatrics. 20 ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2016: bab 81.
Madan-Khetapal S, Arnold G. Gangguan genetik dan kondisi dysmorphic. Dalam: Zitelli BJ, McIntire SC, Norwalk AJ, eds. Zitelli dan Davis 'Atlas Diagnosis Fisik Anak. Edisi ke-7. Philadelphia, PA: Elsevier; 2018: bab 1.
Tanggal Tinjauan 8/6/2017
Diperbarui oleh: Anna C. Edens Hurst, MD, MS, Asisten Profesor Genetika Medis, Universitas Alabama di Birmingham, Birmingham, AL. Ulasan disediakan oleh VeriMed Healthcare Network.Juga ditinjau oleh David Zieve, MD, MHA, Direktur Medis, Brenda Conaway, Direktur Editorial, dan A.D.A.M. Tim editorial.