Ensiklopedi

Sindrom Treacher Collins

Posted on
Pengarang: Randy Alexander
Tanggal Pembuatan: 27 April 2021
Tanggal Pembaruan: 16 November 2024
Anonim
What Is Treacher Collins Syndrome? (9 of 9)
Video: What Is Treacher Collins Syndrome? (9 of 9)

Isi

Sindrom Treacher Collins adalah suatu kondisi yang diturunkan melalui keluarga (turun-temurun). Ini menyebabkan masalah dengan struktur wajah.


Penyebab

Perubahan ke salah satu dari tiga gen, TCOF1, POLR1C, atau POLR1D, dapat menyebabkan sindrom Treacher Collins. Kondisi itu dapat diturunkan melalui keluarga (diwariskan). Namun, sebagian besar waktu, tidak ada anggota keluarga yang terkena dampak lainnya.

Kondisi ini dapat bervariasi dalam tingkat keparahan dari generasi ke generasi dan dari orang ke orang.

Gejala

Gejala mungkin termasuk:

  • Bagian luar telinga tidak normal atau hampir sepenuhnya hilang
  • Gangguan pendengaran
  • Rahang sangat kecil (mikrognatia)
  • Mulutnya sangat besar
  • Cacat pada kelopak mata bagian bawah (coloboma)
  • Rambut kulit kepala yang mencapai ke pipi
  • Langit-langit mulut sumbing

Ujian dan Tes

Anak yang paling sering akan menunjukkan kecerdasan normal. Pemeriksaan bayi dapat mengungkapkan berbagai masalah, termasuk:

  • Bentuk mata tidak normal
  • Tulang pipih rata
  • Langit-langit mulut atau bibir sumbing
  • Rahang kecil
  • Telinga rendah
  • Telinga terbentuk secara tidak normal
  • Saluran telinga yang tidak normal
  • Gangguan pendengaran
  • Kerusakan pada mata (coloboma yang memanjang hingga kelopak bawah)
  • Bulu mata berkurang di kelopak mata bawah

Tes genetik dapat membantu mengidentifikasi perubahan gen yang terkait dengan kondisi ini.


Pengobatan

Kehilangan pendengaran diperlakukan untuk memastikan kinerja yang lebih baik di sekolah.

Diikuti oleh dokter bedah plastik sangat penting, karena anak-anak dengan kondisi ini mungkin memerlukan serangkaian operasi untuk memperbaiki cacat lahir. Operasi plastik dapat memperbaiki dagu yang surut dan perubahan struktur wajah lainnya.

Grup Pendukung

WAJAH: Asosiasi Craniofacial Nasional - www.faces-cranio.org/home.html

Outlook (Prognosis)

Anak-anak dengan sindrom ini biasanya tumbuh menjadi orang dewasa yang berfungsi dengan kecerdasan normal.

Kemungkinan Komplikasi

Komplikasi dapat meliputi:

  • Kesulitan makan
  • Kesulitan berbicara
  • Masalah komunikasi
  • Masalah penglihatan

Kapan Menghubungi Profesional Medis

Kondisi ini paling sering terlihat saat lahir.

Konseling genetik dapat membantu keluarga memahami kondisi dan cara merawat orang tersebut.


Pencegahan

Konseling genetik direkomendasikan jika Anda memiliki riwayat keluarga dengan sindrom ini dan ingin hamil.

Nama Alternatif

Disostosis mandibulofasial; Sindrom Treacher Collins-Franceschetti

Referensi

Katsanis SH, Jabs EW. Sindrom Treacher Collins. Tinjauan Gen. 2012: 8. PMID: 20301704 www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/20301704.

Tinanoff N. Syndromes dengan manifestasi oral. Dalam: Kliegman RM, Stanton BF, St. Geme JW, Schor NF, eds. Nelson Textbook of Pediatrics. 20 ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2016: bab 311.

Tanggal Tinjauan 8/6/2017

Diperbarui oleh: Anna C. Edens Hurst, MD, MS, Asisten Profesor Genetika Medis, Universitas Alabama di Birmingham, Birmingham, AL. Ulasan disediakan oleh VeriMed Healthcare Network. Juga ditinjau oleh David Zieve, MD, MHA, Direktur Medis, Brenda Conaway, Direktur Editorial, dan A.D.A.M. Tim editorial.