Isi
- Penyebab
- Gejala
- Ujian dan Tes
- Pengobatan
- Grup Pendukung
- Outlook (Prognosis)
- Kemungkinan Komplikasi
- Kapan Menghubungi Profesional Medis
- Nama Alternatif
- Gambar
- Referensi
- Tanggal Tinjauan 8/6/2017
Progeria adalah kondisi genetik langka yang menghasilkan penuaan cepat pada anak-anak.
Penyebab
Progeria adalah kondisi langka. Ini luar biasa karena gejalanya sangat menyerupai penuaan manusia normal, tetapi terjadi pada anak kecil. Dalam kebanyakan kasus, itu tidak diturunkan melalui keluarga. Ini jarang terlihat pada lebih dari satu anak dalam sebuah keluarga.
Gejala
Gejalanya meliputi:
- Kegagalan pertumbuhan selama tahun pertama kehidupan
- Wajah sempit, keriput, atau kusut
- Kebotakan
- Hilangnya alis dan bulu mata
- Perawakannya pendek
- Kepala besar untuk ukuran wajah (makrosefali)
- Buka titik lunak (fontanelle)
- Rahang kecil (mikrognatia)
- Kulit kering, bersisik, tipis
- Rentang gerak terbatas
- Gigi - formasi tertunda atau tidak ada
Ujian dan Tes
Penyedia perawatan kesehatan akan melakukan pemeriksaan fisik dan memesan tes laboratorium. Ini mungkin menunjukkan:
- Resistensi insulin
- Perubahan kulit mirip dengan yang terlihat pada scleroderma (jaringan ikat menjadi keras dan mengeras)
- Umumnya kadar kolesterol dan trigliserida normal
Tes stres jantung dapat mengungkapkan tanda-tanda aterosklerosis dini pembuluh darah.
Pengujian genetik dapat mendeteksi perubahan dalam gen (LMNA) yang menyebabkan progeria.
Pengobatan
Tidak ada pengobatan khusus untuk progeria. Obat aspirin dan statin dapat digunakan untuk melindungi dari serangan jantung atau stroke.
Grup Pendukung
Progeria Research Foundation, Inc. - www.progeriaresearch.org
Outlook (Prognosis)
Progeria menyebabkan kematian dini. Orang-orang dengan kondisi ini paling sering hanya hidup sampai usia remaja mereka (umur rata-rata 14 tahun). Namun, beberapa dapat hidup sampai awal 20-an. Penyebab kematian sangat sering terkait dengan jantung atau stroke.
Kemungkinan Komplikasi
Komplikasi dapat meliputi:
- Serangan jantung (infark miokard)
- Pukulan
Kapan Menghubungi Profesional Medis
Hubungi penyedia Anda jika anak Anda tampaknya tidak tumbuh atau berkembang secara normal.
Nama Alternatif
Sindrom progeria Hutchinson-Gilford; HGPS
Gambar
Penyumbatan arteri koroner
Referensi
Gordon LB. Sindrom progeria Hutchinson-Gilford. Dalam: Kliegman RM, Stanton BF, St. Geme JW, Schor NF, eds. Nelson Textbook of Pediatrics. 20 ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2016: bab 90.
Gordon LB, Brown WT, Collins FS. Sindrom progeria Hutchinson-Gilford. Ulasan Gen. 2015: 1. PMID: 20301300 www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/20301300.
Tanggal Tinjauan 8/6/2017
Diperbarui oleh: Anna C. Edens Hurst, MD, MS, Asisten Profesor Genetika Medis, Universitas Alabama di Birmingham, Birmingham, AL. Ulasan disediakan oleh VeriMed Healthcare Network. Juga ditinjau oleh David Zieve, MD, MHA, Direktur Medis, Brenda Conaway, Direktur Editorial, dan A.D.A.M. Tim editorial.