Isi
- Penyebab
- Gejala
- Ujian dan Tes
- Pengobatan
- Outlook (Prognosis)
- Kemungkinan Komplikasi
- Kapan Menghubungi Profesional Medis
- Pencegahan
- Referensi
- Tanggal Peninjauan 2/19/2018
Sindrom Lesch-Nyhan adalah kelainan yang diturunkan melalui keluarga (diwariskan). Ini mempengaruhi bagaimana tubuh membangun dan memecah purin. Purin adalah bagian normal dari jaringan manusia yang membantu membuat cetak biru genetik tubuh. Mereka juga ditemukan dalam banyak makanan berbeda.
Penyebab
Sindrom Lesch-Nyhan diturunkan sebagai sifat terkait-X, atau terkait seks. Sebagian besar terjadi pada anak laki-laki. Orang dengan sindrom ini hilang atau sangat kekurangan enzim yang disebut hypoxanthine guanine phosphoribosyltransferase (HPRT). Tubuh membutuhkan zat ini untuk mendaur ulang purin. Tanpa itu, kadar asam urat yang tinggi secara abnormal menumpuk di dalam tubuh.
Gejala
Terlalu banyak asam urat dapat menyebabkan pembengkakan seperti gout di beberapa sendi. Dalam beberapa kasus, batu ginjal dan kandung kemih berkembang.
Orang dengan Lesch-Nyhan telah menunda perkembangan motorik diikuti oleh gerakan abnormal dan peningkatan refleks. Ciri khas sindrom Lesch-Nyhan adalah perilaku merusak diri sendiri, termasuk mengunyah ujung jari dan bibir. Tidak diketahui bagaimana penyakit menyebabkan masalah ini.
Ujian dan Tes
Mungkin ada riwayat keluarga dengan kondisi ini.
Penyedia perawatan kesehatan akan melakukan pemeriksaan fisik. Ujian dapat menunjukkan:
- Refleks yang meningkat
- Spastisitas (kejang)
Tes darah dan urin mungkin menunjukkan kadar asam urat yang tinggi. Biopsi kulit dapat menunjukkan penurunan kadar enzim HPRT1.
Pengobatan
Tidak ada pengobatan khusus untuk sindrom Lesch-Nyhan. Obat untuk mengobati asam urat dapat menurunkan kadar asam urat. Namun, pengobatan tidak meningkatkan hasil sistem saraf (misalnya, mengalami peningkatan refleks dan kejang).
Beberapa gejala dapat dihilangkan dengan obat-obatan ini:
- Carbidopa / levodopa
- Diazepam
- Fenobarbital
- Haloperidol
Outlook (Prognosis)
Hasilnya kemungkinan besar akan buruk. Orang dengan sindrom ini biasanya membutuhkan bantuan berjalan dan duduk. Sebagian besar membutuhkan kursi roda.
Kemungkinan Komplikasi
Kemungkinan besar, kecacatan progresif.
Kapan Menghubungi Profesional Medis
Hubungi penyedia Anda jika tanda-tanda penyakit ini muncul pada anak Anda atau jika ada riwayat sindrom Lesch-Nyhan di keluarga Anda.
Pencegahan
Dianjurkan untuk melakukan konseling genetik bagi calon orang tua dengan riwayat keluarga sindrom Lesch-Nyhan. Pengujian dapat dilakukan untuk melihat apakah seorang wanita adalah pembawa sindrom ini.
Referensi
Harris JC. Gangguan metabolisme purin dan pirimidin. Dalam: Kliegman RM, Stanton BF, St. Geme JW, Schor NF, eds. Nelson Textbook of Pediatrics. 20 ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2016: bab 89.
Katz TC, Finn CT, Stoler JM. Pasien dengan sindrom genetik. Dalam: TA Stern, Freudenreich O, Smith FA, Fricchione GL, Rosenbaum JF, eds. Buku Pegangan Rumah Sakit Umum Massachusetts General Psychiatry. Edisi ke-7. Philadelphia, PA: Elsevier; 2018: bab 35.
Petty RE, Lindsley CB. Manifestasi muskuloskeletal dari penyakit sistemik. Di: Petty RE, Laxer RM, Lindsley CB, Wedderburn LR, eds. Buku Teks Reumatologi Anak. Edisi ke-7. Philadelphia, PA: Elsevier; 2016: bab 45.
Tanggal Peninjauan 2/19/2018
Diperbarui oleh: Neil K. Kaneshiro, MD, MHA, Profesor Klinik Pediatri, Fakultas Kedokteran Universitas Washington, Seattle, WA. Juga ditinjau oleh David Zieve, MD, MHA, Direktur Medis, Brenda Conaway, Direktur Editorial, dan A.D.A.M. Tim editorial.