Ensiklopedi

Sindrom Cri du chat

Posted on
Pengarang: Randy Alexander
Tanggal Pembuatan: 26 April 2021
Tanggal Pembaruan: 16 November 2024
Anonim
Cri du chat syndrome - causes, symptoms, diagnosis, treatment, pathology
Video: Cri du chat syndrome - causes, symptoms, diagnosis, treatment, pathology

Isi

Cri du chat syndrome adalah sekelompok gejala yang diakibatkan dari hilangnya sepotong kromosom nomor 5. Nama sindrom ini didasarkan pada tangisan bayi, yang bernada tinggi dan terdengar seperti kucing.


Penyebab

Sindrom Cri du chat jarang terjadi. Ini disebabkan oleh bagian kromosom 5 yang hilang.

Sebagian besar kasus diyakini terjadi selama perkembangan sel telur atau sperma. Sejumlah kecil kasus terjadi ketika orang tua memberikan bentuk kromosom yang berbeda dan disusun ulang kepada anak mereka.

Gejala

Gejalanya meliputi:

  • Menangislah yang bernada tinggi dan mungkin terdengar seperti kucing
  • Miring ke bawah ke mata
  • Berat lahir rendah dan pertumbuhan lambat
  • Telinganya rendah atau bentuknya tidak normal
  • Kecacatan intelektual
  • Anyaman sebagian atau penggabungan jari tangan atau kaki
  • Garis tunggal di telapak tangan
  • Tag kulit tepat di depan telinga
  • Pengembangan keterampilan motorik yang lambat atau tidak lengkap
  • Kepala kecil (mikrosefali)
  • Rahang kecil (mikrognatia)
  • Mata lebar

Ujian dan Tes

Penyedia perawatan kesehatan akan melakukan pemeriksaan fisik. Ini mungkin menunjukkan:


  • Hernia inguinalis
  • Diastasis recti (pemisahan otot-otot di daerah perut)
  • Nada otot rendah
  • Lipatan epicanthal, lipatan ekstra kulit pada sudut mata bagian dalam
  • Masalah dengan lipatan telinga luar

Tes genetik dapat menunjukkan bagian yang hilang dari kromosom 5. X-ray tengkorak dapat mengungkapkan masalah dengan bentuk pangkal tengkorak.

Pengobatan

Tidak ada perawatan khusus. Penyedia Anda akan menyarankan cara untuk mengobati atau mengelola gejalanya.

Orang tua dari anak dengan sindrom ini harus memiliki konseling dan pengujian genetik untuk menentukan apakah satu orang tua memiliki perubahan dalam kromosom 5.

Grup Pendukung

5P- Masyarakat - www.fivepminus.org

Outlook (Prognosis)

Kecacatan intelektual adalah hal biasa. Setengah dari anak-anak dengan sindrom ini belajar keterampilan verbal yang cukup untuk berkomunikasi. Teriakan seperti kucing menjadi kurang terlihat seiring waktu.


Kemungkinan Komplikasi

Komplikasi tergantung pada jumlah cacat intelektual dan masalah fisik. Gejala dapat memengaruhi kemampuan seseorang untuk merawat diri sendiri.

Kapan Menghubungi Profesional Medis

Sindrom ini paling sering didiagnosis saat lahir. Penyedia Anda akan mendiskusikan gejala-gejala bayi Anda dengan Anda. Penting untuk melanjutkan kunjungan rutin dengan penyedia anak setelah meninggalkan rumah sakit.

Konseling dan pengujian genetik direkomendasikan untuk semua orang dengan riwayat keluarga sindrom ini.

Pencegahan

Tidak ada pencegahan yang diketahui. Pasangan dengan riwayat keluarga dengan sindrom ini yang ingin hamil dapat mempertimbangkan konseling genetik.

Nama Alternatif

Sindrom penghapusan kromosom 5p; 5p minus sindrom; Sindrom menangis kucing

Referensi

Bacino CA, Lee B. Sitogenetika. Dalam: Kliegman RM, Stanton BF, St. Geme JW, Schor NF, eds. Nelson Textbook of Pediatrics. 20 ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2016: bab 81.

Madan-Khetarpal S, Arnold G. Gangguan genetik dan kondisi dysmorphic. Dalam: Zitelli BJ, McIntire SC, Norwalk AJ, eds. Zitelli dan Davis 'Atlas Diagnosis Fisik Anak. Edisi ke-7. Philadelphia, PA: Elsevier; 2018: bab 1.

Tanggal Tinjauan 8/6/2017

Diperbarui oleh: Anna C. Edens Hurst, MD, MS, Asisten Profesor Genetika Medis, Universitas Alabama di Birmingham, Birmingham, AL. Ulasan disediakan oleh VeriMed Healthcare Network. Juga ditinjau oleh David Zieve, MD, MHA, Direktur Medis, Brenda Conaway, Direktur Editorial, dan A.D.A.M. Tim editorial.