Isi
- Penyebab
- Gejala
- Ujian dan Tes
- Pengobatan
- Outlook (Prognosis)
- Kemungkinan Komplikasi
- Kapan Menghubungi Profesional Medis
- Pencegahan
- Referensi
- Tanggal Peninjauan 2/19/2018
Disostosis cleidocranial adalah kelainan yang melibatkan perkembangan abnormal tulang di daerah tengkorak dan kerah (klavikula). Kondisi ini diturunkan melalui keluarga (diwariskan).
Penyebab
Disostosis cleidocranial disebabkan oleh gen abnormal. Ia diturunkan melalui keluarga sebagai sifat dominan autosomal. Itu berarti Anda hanya perlu mendapatkan gen abnormal dari satu orangtua agar Anda mewarisi penyakit ini.
Disostosis cleidocranial adalah suatu kondisi bawaan, yang berarti ada sejak sebelum kelahiran. Kondisi tersebut mempengaruhi anak perempuan dan anak laki-laki secara setara.
Gejala
Penderita disostosis cleidocranial memiliki daerah rahang dan alis yang menonjol. Bagian tengah hidung mereka (jembatan hidung) lebar.
Tulang kerah mungkin hilang atau berkembang secara tidak normal. Ini mendorong bahu bersama di depan tubuh.
Gigi primer tidak rontok pada waktu yang diharapkan. Gigi dewasa dapat berkembang lebih lambat dari biasanya, dan satu set gigi dewasa tumbuh. Ini menyebabkan gigi normal menjadi bengkok.
Kondisi itu tidak memengaruhi kecerdasan seseorang.
Gejala lain dapat termasuk:
- Kemampuan menyentuh bahu bersama di depan tubuh
- Penutupan fontanel yang tertunda ("titik lunak")
- Sendi longgar
- Dahi yang menonjol (frontal bossing)
- Lengan pendek
- Jari-jari pendek
Ujian dan Tes
Sering ada riwayat keluarga disostosis cleidocranial. Sinar-X paling sering diambil dan dapat menunjukkan:
- Bagian bawah tulang selangka
- Bagian bawah tulang belikat
- Kegagalan area di depan tulang panggul untuk menutup
Pengobatan
Tidak ada perawatan khusus untuk masalah tulang. Ahli bedah mulut harus memonitor gigi secara teratur. Otolog harus memeriksa masalah pendengaran.
Outlook (Prognosis)
Gejala tulang menyebabkan beberapa masalah dalam banyak kasus. Perawatan gigi yang tepat adalah penting.
Kemungkinan Komplikasi
Komplikasi termasuk masalah gigi dan dislokasi bahu.
Kapan Menghubungi Profesional Medis
Hubungi penyedia layanan kesehatan Anda jika Anda memiliki riwayat keluarga dengan disostosis cleidocranial dan berencana untuk memiliki anak. Hubungi juga jika Anda memiliki anak dengan gejala yang sama.
Pencegahan
Konseling genetik adalah tepat jika seseorang dengan keluarga atau riwayat pribadi disostosis cleidocranial berencana untuk memiliki anak.
Referensi
Herring JA. Displasia skeletal. Dalam: Herring JA, ed. Ortopedi Anak Tachdjian. Edisi ke-5. Philadelphia, PA: Elsevier Saunders; 2014: bab 40.
Horton WA, Hecht JT. Gangguan yang melibatkan faktor transkripsi. Dalam: Kliegman RM, Stanton BF, St. Geme JW, Schor NF, eds. Nelson Textbook of Pediatrics. 20 ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2016: bab 698.
Lissauer T, Carroll W. Gangguan muskuloskeletal. Dalam: Lissauer T, Carroll W, eds. Illustrated Textbook of Paediatrics. Edisi ke-5. Philadelphia, PA: Elsevier; 2018: bab 28.
Tanggal Peninjauan 2/19/2018
Diperbarui oleh: Neil K. Kaneshiro, MD, MHA, Profesor Klinik Pediatri, Fakultas Kedokteran Universitas Washington, Seattle, WA. Juga ditinjau oleh David Zieve, MD, MHA, Direktur Medis, Brenda Conaway, Direktur Editorial, dan A.D.A.M. Tim editorial.