Isi
- Penyebab
- Gejala
- Ujian dan Tes
- Pengobatan
- Grup Pendukung
- Outlook (Prognosis)
- Kemungkinan Komplikasi
- Kapan Menghubungi Profesional Medis
- Pencegahan
- Nama Alternatif
- Referensi
- Tanggal Tinjauan 10/26/2017
Penyakit Canavan adalah kondisi fatal yang mempengaruhi bagaimana tubuh rusak dan menggunakan asam aspartat.
Penyebab
Penyakit Canavan diturunkan (diturunkan) melalui keluarga. Ini lebih umum di antara populasi Yahudi Ashkenazi daripada populasi umum.
Kurangnya enzim aspartoacylase mengarah pada penumpukan bahan yang disebut asam N-asetillaspartik di otak. Hal ini menyebabkan materi putih otak rusak.
Gejala
Gejala sering dimulai pada tahun pertama kehidupan. Orang tua cenderung memperhatikannya ketika anak mereka tidak mencapai tonggak perkembangan tertentu, termasuk kontrol kepala.
Gejalanya meliputi:
- Postur yang tidak normal dengan lengan tertekuk dan kaki lurus
- Bahan makanan mengalir kembali ke hidung
- Masalah makan
- Meningkatkan ukuran kepala
- Sifat lekas marah
- Nada otot yang buruk, terutama otot leher
- Kurangnya kontrol kepala saat bayi ditarik dari posisi berbaring ke posisi duduk
- Pelacakan visual yang buruk, atau kebutaan
- Refluks dengan muntah
- Kejang
- Kecacatan intelektual yang parah
- Menelan kesulitan
Ujian dan Tes
Pemeriksaan fisik dapat menunjukkan:
- Refleks yang berlebihan
- Kekakuan sendi
- Kehilangan jaringan di saraf optik mata
Tes untuk kondisi ini meliputi:
- Kimia darah
- Kimia CSF
- Pengujian genetik untuk mutasi gen aspartoacylase
- Kepala CT scan
- Kepala pemindaian MRI
- Kimia urin atau darah untuk asam aspartat tinggi
- Analisis DNA
Pengobatan
Tidak ada perawatan khusus yang tersedia. Perawatan suportif sangat penting untuk meringankan gejala penyakit. Litium dan terapi gen sedang dipelajari.
Grup Pendukung
Sumber daya berikut dapat memberikan informasi lebih lanjut tentang penyakit Canavan:
- Organisasi Nasional untuk Gangguan Langka - rarediseases.org/rare-diseases/canavan-disease
- National Tay-Sachs & Allied Diseases Association - www.ntsad.org/index.php/the-diseases/canavan
Outlook (Prognosis)
Dengan penyakit Canavan, sistem saraf pusat rusak. Orang-orang cenderung menjadi cacat.
Kematian sering terjadi sebelum usia 18 bulan. Namun, beberapa orang hidup sampai mereka remaja atau, dalam kasus perawatan, dewasa muda.
Kemungkinan Komplikasi
Gangguan ini bahkan dapat menyebabkan cacat parah seperti:
- Kebutaan
- Ketidakmampuan untuk berjalan
- Kecacatan intelektual
Kapan Menghubungi Profesional Medis
Hubungi penyedia layanan kesehatan Anda jika anak Anda memiliki gejala penyakit Canavan.
Pencegahan
Konseling genetik direkomendasikan untuk orang yang ingin memiliki anak dan memiliki riwayat keluarga penyakit Canavan. Konseling harus dipertimbangkan jika kedua orang tua adalah keturunan Yahudi Ashkenazi. Untuk kelompok ini, tes DNA hampir selalu dapat mengetahui apakah orang tua adalah pembawa.
Diagnosis dapat dibuat sebelum bayi lahir (diagnosis prenatal) dengan menguji cairan ketuban, cairan yang mengelilingi rahim.
Nama Alternatif
Degenerasi otak yang kenyal; Kekurangan Aspartoacylase; Penyakit Canavan - van Bogaert
Referensi
Breen MA, Robertson RL. Pencitraan otak. Dalam: Walters MM, Robertson RL, eds. Radiologi Pediatrik: Persyaratan. 4th ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2017: bab 8.
Elitt CM, Volpe JJ. Gangguan degeneratif pada bayi baru lahir. Dalam: Volpe JJ, Inder TE, Darras BT, et al, eds. Neurologi Volpe untuk Bayi Baru Lahir. Edisi ke-6. Philadelphia, PA: Elsevier; 2018: bab 29.
Matalon KM, Matalon RK. Cacat dalam metabolisme asam amino: asam aspartat (penyakit Canavan). Dalam: Kliegman RM, Stanton BF, St. Geme JW, Schor NF, eds. Nelson Textbook of Pediatrics. 20 ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2016: bab 85.
Vanderver A, Wolf NI. Gangguan genetik dan metabolisme materi putih. Dalam: Swaiman KF, Ashwal S, Ferriero DM, et al, eds. Neurologi Anak Swaiman: Prinsip dan Praktek. Edisi ke-6. Philadelphia, PA: Elsevier; 2017: bab 99.
Tanggal Tinjauan 10/26/2017
Diperbarui oleh: Anna C. Edens Hurst, MD, MS, Asisten Profesor Genetika Medis, Universitas Alabama di Birmingham, Birmingham, AL. Ulasan disediakan oleh VeriMed Healthcare Network. Juga ditinjau oleh David Zieve, MD, MHA, Direktur Medis, Brenda Conaway, Direktur Editorial, dan A.D.A.M. Tim editorial.