Isi
- Penyebab
- Gejala
- Ujian dan Tes
- Pengobatan
- Grup Pendukung
- Kapan Menghubungi Profesional Medis
- Pencegahan
- Nama Alternatif
- Gambar
- Referensi
- Tanggal Tinjauan 8/6/2017
Apert syndrome adalah penyakit genetik di mana lapisan antara tulang tengkorak menutup lebih awal dari biasanya. Ini memengaruhi bentuk kepala dan wajah.
Penyebab
Apert syndrome dapat diturunkan melalui keluarga (diwariskan) sebagai sifat dominan autosomal. Ini berarti bahwa hanya satu orangtua yang perlu mewariskan gen yang salah agar seorang anak memiliki kondisi tersebut.
Beberapa kasus dapat terjadi tanpa riwayat keluarga yang diketahui.
Apert syndrome disebabkan oleh salah satu dari dua perubahan pada FGFR2 gen. Cacat gen ini menyebabkan beberapa jahitan tulang tengkorak menutup terlalu dini. Kondisi ini disebut craniosynostosis.
Gejala
Gejalanya meliputi:
- Penutupan awal jahitan di antara tulang tengkorak, dicatat dengan menyumbat sepanjang jahitan (craniosynostosis)
- Infeksi telinga yang sering
- Fusi atau anyaman parah pada jari ke-2, ke-3, dan ke-4, sering disebut "tangan mitten"
- Gangguan pendengaran
- Bintik lembut besar atau penutupan terakhir pada tengkorak bayi
- Kemungkinan, perkembangan intelektual yang lambat (bervariasi dari orang ke orang)
- Mata menonjol atau menonjol
- Underface yang parah sedang berkembang
- Kelainan kerangka (ekstremitas)
- Pendek
- Anyaman atau fusi jari kaki
Beberapa sindrom lain dapat menyebabkan penampilan wajah dan kepala yang serupa, tetapi tidak termasuk fitur parah pada tangan dan kaki sindrom Apert. Sindrom serupa ini meliputi:
- Sindrom Carpenter (kleeblattschadel, deformitas tengkorak cloverleaf)
- Penyakit Crouzon (disostosis kraniofasial)
- Sindrom Pfeiffer
- Sindrom Saethre-Chotzen
Ujian dan Tes
Penyedia perawatan kesehatan akan melakukan pemeriksaan fisik. Rontgen tangan, kaki, dan tengkorak akan dilakukan. Tes pendengaran harus selalu dilakukan.
Tes genetik dapat mengkonfirmasi diagnosis sindrom Apert.
Pengobatan
Perawatan terdiri dari pembedahan untuk memperbaiki pertumbuhan tulang tengkorak yang tidak normal, serta untuk fusi jari tangan dan kaki. Anak-anak dengan kelainan ini harus diperiksa oleh tim bedah kraniofasial khusus di pusat medis anak-anak.
Seorang spesialis pendengaran harus dikonsultasikan jika ada masalah pendengaran.
Grup Pendukung
Asosiasi Craniofacial Anak: www.ccakids.com
Kapan Menghubungi Profesional Medis
Hubungi penyedia layanan Anda jika Anda memiliki riwayat keluarga sindrom Apert atau Anda melihat tengkorak bayi Anda tidak berkembang secara normal.
Pencegahan
Konseling genetik mungkin bermanfaat jika Anda memiliki riwayat keluarga dengan kelainan ini dan berencana untuk hamil. Penyedia layanan Anda dapat menguji bayi Anda untuk penyakit ini selama kehamilan.
Nama Alternatif
Acrocephalosynactactlyly
Gambar
Syndactyly
Referensi
Kinsman SL, Johnston MV. Anomali kongenital sistem saraf pusat. Dalam: Kliegman RM, Stanton BF, St. Geme JW, Schor NF, eds. Nelson Textbook of Pediatrics. 20 ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2016: bab 591.
Robin NH, Falk MJ, Haldeman-Englert CR. Sindrom craniosynostosis terkait FGFR. Tinjauan Gen. 2011: 11. PMID: 20301628 www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/20301628
Tanggal Tinjauan 8/6/2017
Diperbarui oleh: Anna C. Edens Hurst, MD, MS, Asisten Profesor Genetika Medis, Universitas Alabama di Birmingham, Birmingham, AL. Ulasan disediakan oleh VeriMed Healthcare Network. Juga ditinjau oleh David Zieve, MD, MHA, Direktur Medis, Brenda Conaway, Direktur Editorial, dan A.D.A.M. Tim editorial.