Isi
- Penyebab
- Gejala
- Ujian dan Tes
- Pengobatan
- Outlook (Prognosis)
- Kapan Menghubungi Profesional Medis
- Pencegahan
- Nama Alternatif
- Gambar
- Referensi
- Ulasan Tanggal 5/14/2017
Anencephaly adalah tidak adanya sebagian besar otak dan tengkorak.
Penyebab
Anencephaly adalah salah satu cacat tabung saraf yang paling umum. Cacat tabung saraf adalah cacat lahir yang mempengaruhi jaringan yang menjadi sumsum tulang belakang dan otak.
Anencephaly terjadi pada awal perkembangan bayi yang belum lahir. Ini terjadi ketika bagian atas tabung saraf gagal menutup. Mengapa ini terjadi tidak diketahui. Kemungkinan penyebabnya termasuk racun lingkungan dan rendahnya asupan asam folat oleh ibu selama kehamilan.
Jumlah pasti kasus anencephaly tidak diketahui, karena banyak dari kehamilan ini mengakibatkan keguguran. Memiliki satu bayi dengan kondisi ini meningkatkan risiko memiliki anak lagi dengan cacat tabung saraf.
Gejala
Gejala anencephaly adalah:
- Tidak adanya tengkorak
- Tidak adanya bagian otak
- Kelainan fitur wajah
- Cacat jantung
Ujian dan Tes
Ultrasonografi selama kehamilan dilakukan untuk memastikan diagnosis. Ultrasonografi dapat mengungkapkan terlalu banyak cairan dalam rahim. Kondisi ini disebut polihidramnion.
Ibu mungkin juga menjalani tes ini selama kehamilan:
- Amniosentesis (untuk mencari peningkatan kadar alpha-fetoprotein)
- Tingkat alfa-fetoprotein (peningkatan kadar menunjukkan defek tabung saraf)
- Tingkat estriol urin
Tes asam folat serum sebelum kehamilan juga dapat dilakukan.
Pengobatan
Tidak ada pengobatan saat ini. Bicaralah dengan penyedia layanan kesehatan Anda tentang keputusan perawatan.
Outlook (Prognosis)
Kondisi ini paling sering menyebabkan kematian dalam beberapa hari setelah kelahiran.
Kapan Menghubungi Profesional Medis
Seorang penyedia biasanya mendeteksi kondisi ini selama tes prenatal dan ultrasound rutin. Kalau tidak, itu diakui saat lahir.
Jika anencephaly terdeteksi sebelum kelahiran, konseling lebih lanjut akan diperlukan.
Pencegahan
Ada bukti bagus bahwa asam folat dapat membantu mengurangi risiko cacat lahir tertentu, termasuk anencephaly. Wanita yang sedang hamil atau berencana hamil harus mengonsumsi multivitamin dengan asam folat setiap hari. Banyak makanan sekarang diperkaya dengan asam folat untuk membantu mencegah cacat lahir semacam ini.
Mendapatkan asam folat yang cukup dapat mengurangi kemungkinan cacat tabung saraf menjadi dua.
Untuk rekomendasi spesifik, lihat asam folat (folat).
Nama Alternatif
Aprosencephaly dengan cranium terbuka
Gambar
Ultrasonografi, janin normal - ventrikel otak
Referensi
Finnell RH, George TM, Mitchell LE. Cacat tabung saraf. Dalam: Rimoin D, Pyeritz RE, Korf B, eds. Prinsip Emery dan Rimoin dan Praktek Genetika Medis. Edisi ke-6. Elsevier; 2013: bab 114.
Kinsman SL, Johnston MV. Anomali kongenital sistem saraf pusat. Dalam: Kliegman RM, Stanton BF, St. Geme JW, Schor NF, eds. Nelson Textbook of Pediatrics. 20 ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2016: bab 591.
Sarnat HB, Flores-Sarnat L. Gangguan perkembangan sistem saraf. Dalam: Daroff RB, Jankovic J, Mazziotta JC, Pomeroy SL, eds. Bradley's Neurology dalam Praktek Klinis. Edisi ke-7. Philadelphia, PA: Elsevier; 2016: bab 89.
Ulasan Tanggal 5/14/2017
Diperbarui oleh: Neil K. Kaneshiro, MD, MHA, Asisten Klinis Profesor Pediatri, Fakultas Kedokteran Universitas Washington, Seattle, WA. Juga ditinjau oleh David Zieve, MD, MHA, Direktur Medis, Brenda Conaway, Direktur Editorial, dan A.D.A.M. Tim editorial.