Myelomeningocele

Isi

• Penyebab
• Gejala
• Ujian dan Tes
• Pengobatan
• Grup Pendukung
• Outlook (Prognosis)
• Kemungkinan Komplikasi
• Kapan Menghubungi Profesional Medis
• Pencegahan
• Nama Alternatif
• Instruksi Pasien
• Gambar
• Referensi
• Ulasan Tanggal 12/13/2017

Myelomeningocele adalah cacat lahir di mana tulang belakang dan saluran tulang belakang tidak menutup sebelum lahir.

Kondisinya adalah jenis spina bifida.

Penyebab

Biasanya, selama bulan pertama kehamilan, kedua sisi tulang belakang bayi (atau tulang belakang) bergabung bersama untuk menutupi sumsum tulang belakang, saraf tulang belakang, dan meninges (jaringan yang menutupi sumsum tulang belakang). Otak dan tulang belakang yang berkembang pada saat ini disebut tabung saraf. Spina bifida mengacu pada cacat lahir di mana tabung saraf di daerah tulang belakang gagal menutup sepenuhnya.

Myelomeningocele adalah cacat tabung saraf di mana tulang tulang belakang tidak sepenuhnya terbentuk. Ini menghasilkan saluran tulang belakang yang tidak lengkap. Tulang belakang dan meninges (jaringan yang menutupi sumsum tulang belakang) menonjol dari punggung anak.

Myelomeningocele dapat mempengaruhi sebanyak 1 dari setiap 4.000 bayi.

Kasus spina bifida lainnya paling umum:

• Spina bifida occulta, suatu kondisi di mana tulang-tulang tulang belakang tidak menutup. Sumsum tulang belakang dan meninges tetap di tempatnya dan kulit biasanya menutupi cacat.
• Meningoceles, suatu kondisi di mana meninges menonjol dari cacat tulang belakang. Sumsum tulang belakang tetap di tempatnya.

Gangguan bawaan lain atau cacat lahir juga dapat terjadi pada anak dengan mielomeningokel. Delapan dari sepuluh anak dengan mielomeningokel menderita hidrosefalus.

Gangguan lain dari sumsum tulang belakang atau sistem muskuloskeletal dapat dilihat, termasuk:

• Syringomyelia (kista berisi cairan di dalam sumsum tulang belakang)
• Dislokasi pinggul

Penyebab myelomeningocele tidak diketahui. Namun, kadar asam folat yang rendah dalam tubuh wanita sebelum dan selama awal kehamilan tampaknya berperan dalam jenis cacat lahir ini. Asam folat (atau folat) penting untuk perkembangan otak dan sumsum tulang belakang.

Jika seorang anak dilahirkan dengan myelomeningocele, anak-anak masa depan dalam keluarga itu memiliki risiko lebih tinggi daripada populasi umum. Namun, dalam banyak kasus, tidak ada koneksi keluarga. Faktor-faktor seperti diabetes, obesitas, dan penggunaan obat anti-kejang pada ibu dapat meningkatkan risiko cacat ini.

Gejala

Bayi baru lahir dengan kelainan ini akan memiliki area terbuka atau kantung berisi cairan di bagian tengah hingga punggung bawah.

Gejala mungkin termasuk:

• Kehilangan kontrol kandung kemih atau usus
• Kurang sensasi sebagian atau seluruhnya
• Kelumpuhan sebagian atau seluruh tungkai
• Kelemahan pada pinggul, kaki, atau kaki bayi yang baru lahir

Tanda dan / atau gejala lain mungkin termasuk:

• Kaki atau kaki yang tidak normal, seperti kaki pengkor
• Penumpukan cairan di dalam tengkorak (hidrosefalus)

Ujian dan Tes

Skrining prenatal dapat membantu mendeteksi kondisi ini. Selama trimester kedua, wanita hamil dapat melakukan tes darah yang disebut layar quadruple. Tes ini memeriksa mielomeningokel, sindrom Down, dan penyakit bawaan lainnya pada bayi. Kebanyakan wanita yang membawa bayi dengan spina bifida akan mengalami peningkatan kadar protein yang disebut maternal alpha fetoprotein (AFP).

Jika tes layar quadruple positif, pengujian lebih lanjut diperlukan untuk mengkonfirmasi diagnosis.

Tes semacam itu dapat meliputi:

• Ultrasonografi kehamilan
• Amniosentesis

Myelomeningocele dapat dilihat setelah anak lahir. Pemeriksaan neurologis dapat menunjukkan bahwa anak memiliki kehilangan fungsi terkait saraf di bawah cacat. Sebagai contoh, mengamati bagaimana bayi merespons batu kecil di berbagai lokasi dapat mengetahui di mana bayi dapat merasakan sensasi tersebut.

Tes yang dilakukan pada bayi setelah lahir dapat meliputi rontgen, ultrasonografi, CT, atau MRI pada daerah tulang belakang.

Pengobatan

Penyedia layanan kesehatan mungkin menyarankan konseling genetik. Dalam beberapa kasus di mana cacat parah terdeteksi di awal kehamilan, penghentian (aborsi) dapat dipertimbangkan. Namun, operasi intrauterin untuk menutup cacat (sebelum bayi lahir) dapat mengurangi risiko beberapa komplikasi kemudian.

Setelah bayi Anda lahir, operasi untuk memperbaiki cacat paling sering disarankan dalam beberapa hari pertama kehidupan. Sebelum operasi, bayi harus ditangani dengan hati-hati untuk mengurangi kerusakan pada sumsum tulang belakang. Ini mungkin termasuk:

• Perawatan dan penentuan posisi khusus
• Perangkat pelindung
• Perubahan dalam metode penanganan, pemberian makan, dan mandi

Anak-anak yang juga menderita hidrosefalus mungkin memerlukan pintasan ventrikuloperitoneal. Ini akan membantu mengalirkan cairan ekstra dari ventrikel (di otak) ke rongga peritoneum (di perut).

Antibiotik dapat digunakan untuk mengobati atau mencegah infeksi seperti meningitis atau infeksi saluran kemih.

Sebagian besar anak-anak akan memerlukan perawatan seumur hidup untuk masalah yang disebabkan oleh kerusakan pada sumsum tulang belakang dan saraf tulang belakang.

Ini termasuk:

• Masalah kandung kemih dan usus - Tekanan ke bawah yang lembut di atas kandung kemih dapat membantu mengalirkan kandung kemih. Tabung drainase, yang disebut kateter, mungkin diperlukan juga. Program pelatihan usus dan diet tinggi serat dapat meningkatkan fungsi usus.
• Masalah otot dan sendi - Terapi ortopedi atau fisik mungkin diperlukan untuk mengobati gejala muskuloskeletal. Kawat gigi mungkin dibutuhkan. Banyak orang dengan myelomeningocele terutama menggunakan kursi roda.

Pemeriksaan tindak lanjut umumnya berlanjut sepanjang hidup anak. Ini dilakukan untuk:

• Periksa kemajuan perkembangan
• Rawat masalah intelektual, neurologis, atau fisik apa pun

Mengunjungi perawat, layanan sosial, kelompok pendukung, dan agen lokal dapat memberikan dukungan emosional dan membantu merawat anak dengan mielomeningokel yang memiliki masalah atau keterbatasan yang signifikan.

Grup Pendukung

Mengambil bagian dalam kelompok pendukung spina bifida dapat membantu.

Outlook (Prognosis)

Mielomeningokel paling sering dapat dikoreksi melalui pembedahan, tetapi saraf yang terkena mungkin masih tidak berfungsi secara normal. Semakin tinggi lokasi cacat pada punggung bayi, semakin banyak saraf yang terpengaruh.

Dengan pengobatan dini, lama hidup tidak terlalu terpengaruh. Masalah ginjal karena drainase urin yang buruk adalah penyebab kematian yang paling umum.

Sebagian besar anak-anak dengan myelomeningocele akan memiliki kecerdasan normal. Namun, karena risiko hidrosefalus dan meningitis, lebih dari anak-anak ini akan mengalami masalah belajar dan gangguan kejang.

Masalah baru dalam sumsum tulang belakang dapat berkembang di kemudian hari, terutama setelah anak mulai tumbuh dengan cepat selama masa pubertas. Hal ini dapat menyebabkan lebih banyak kehilangan fungsi serta masalah ortopedi seperti skoliosis, kelainan bentuk kaki atau pergelangan kaki, pinggul terkilir, dan sesak atau kontraktur sendi.

Banyak orang dengan myelomeningocele terutama menggunakan kursi roda.

Kemungkinan Komplikasi

Komplikasi spina bifida dapat meliputi:

• Kelahiran yang traumatis dan sulitnya melahirkan bayi
• Infeksi saluran kemih yang sering
• Penumpukan cairan di otak (hidrosefalus)
• Kehilangan kontrol usus atau kandung kemih
• Infeksi otak (meningitis)
• Kelemahan permanen atau kelumpuhan kaki

Daftar ini mungkin tidak termasuk semua.

Kapan Menghubungi Profesional Medis

Hubungi penyedia Anda jika:

• Kantung atau area terbuka terlihat di tulang belakang bayi yang baru lahir
• Anak itu terlambat berjalan atau merangkak
• Gejala hidrosefalus berkembang, termasuk titik lunak melotot, mudah marah, rasa kantuk yang ekstrem, dan kesulitan makan
• Gejala meningitis berkembang, termasuk demam, leher kaku, lekas marah, dan tangisan bernada tinggi

Pencegahan

Suplemen asam folat dapat membantu mengurangi risiko cacat tabung saraf seperti mielomeningokel. Dianjurkan agar setiap wanita yang mempertimbangkan untuk hamil mengambil 0,4 mg asam folat sehari. Wanita hamil dengan risiko tinggi membutuhkan dosis yang lebih tinggi.

Penting untuk diingat bahwa kekurangan asam folat harus diperbaiki sebelum hamil, karena cacat berkembang sangat dini.

Wanita yang berencana hamil mungkin akan diskrining untuk menentukan jumlah asam folat dalam darah mereka.

Nama Alternatif

Meningomyelocele; Spina bifida; Tulang belakang sumbing; Cacat tabung saraf (NTD); Cacat lahir - mielomeningokel

Instruksi Pasien

• Ventriculoperitoneal shunt - discharge

Gambar

• 

  
  Spina bifida

• 

  
  Spina bifida (derajat keparahan)

Referensi

Cohen AR, Couto J, Cummings JJ, dkk. Pernyataan posisi tentang perbaikan mielomeningokel janin. Am J Obstet Gynecol. 2014; 210 (2): 107-111. PMID: 24055581 www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/24055581.

Komite Praktek Kebidanan, Masyarakat untuk Kedokteran Ibu-Janin. American College of Obstetricians dan Gynaecologists. Pendapat Komite ACOG no. 720: operasi ibu-janin untuk mielomeningokel. Obstet Gynecol. 2017; 130 (3): e164-e167. PMID: 28832491 www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/28832491.

Copp AJ, Adzink NS, Chitty LS, Fletcher JM, Holmbeck GN, Shaw GM. Spina bifida. Nat Rev Dis Primers. 2015; 1: 15007. PMID: 27189655 www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/27189655.

Kinsman SL, Johnston MV. Anomali kongenital sistem saraf pusat. Dalam: Kliegman RM, Stanton BF, St. Geme JW, Schor NF, eds. Nelson Textbook of Pediatrics. 20 ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2016: bab 591.

Wilson P, Stewart J. Meningomyelocele (spina bifida). Dalam: Kliegman RM, Stanton BF, St. Geme JW, Schor NF, eds. Nelson Textbook of Pediatrics. 20 ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2016: bab 715.

Ulasan Tanggal 12/13/2017

Diperbarui oleh: Kimberly G. Lee, MD, MSc, IBCLC, Associate Professor of Pediatrics, Divisi Neonatologi, Universitas Kedokteran Carolina Selatan, Charleston, SC. Ulasan disediakan oleh VeriMed Healthcare Network. Juga ditinjau oleh David Zieve, MD, MHA, Direktur Medis, Brenda Conaway, Direktur Editorial, dan A.D.A.M. Tim editorial.