Isi
- Penyebab
- Gejala
- Ujian dan Tes
- Pengobatan
- Grup Pendukung
- Outlook (Prognosis)
- Kemungkinan Komplikasi
- Kapan Menghubungi Profesional Medis
- Pencegahan
- Nama Alternatif
- Gambar
- Referensi
- Ulasan Tanggal 7/25/2017
Displasia ektodermal adalah sekelompok kondisi di mana ada perkembangan abnormal pada kulit, rambut, kuku, gigi, atau kelenjar keringat.
Penyebab
Ada banyak jenis displasia ektodermal. Setiap jenis displasia disebabkan oleh mutasi spesifik pada gen tertentu. Displasia berarti perkembangan sel atau jaringan yang tidak normal. Bentuk paling umum dari displasia ektodermal biasanya menyerang pria. Bentuk lain dari penyakit ini mempengaruhi pria dan wanita secara setara.
Gejala
Orang dengan displasia ektodermal mungkin tidak berkeringat atau mengalami penurunan keringat karena kurangnya kelenjar keringat.
Pada anak-anak dengan penyakit ini, tubuh mereka mungkin memiliki masalah mengendalikan demam. Bahkan penyakit ringan dapat menghasilkan demam yang sangat tinggi, karena kulit tidak dapat berkeringat dan mengontrol suhu dengan baik.
Orang dewasa yang terkena dampak tidak dapat mentolerir lingkungan yang hangat dan membutuhkan tindakan khusus untuk menjaga suhu tubuh normal.
Bergantung pada gen mana yang terpengaruh, gejala lain mungkin termasuk:
- Kuku abnormal
- Gigi tidak normal atau hilang, atau kurang dari jumlah normal
- Bibir sumbing
- Warna kulit berkurang (pigmen)
- Dahi besar
- Jembatan hidung rendah
- Rambut tipis dan jarang
- Mempelajari ketidakmampuan
- Pendengaran buruk
- Visi yang buruk dengan penurunan produksi air mata
- Sistem kekebalan tubuh melemah
Ujian dan Tes
Tes yang dapat dilakukan meliputi:
- Biopsi selaput lendir
- Biopsi kulit
- Tes genetik (tersedia untuk beberapa jenis gangguan ini)
- Sinar-X pada gigi atau tulang mungkin dilakukan
Pengobatan
Tidak ada pengobatan khusus untuk gangguan ini. Alih-alih, gejala diobati sesuai kebutuhan.
Beberapa hal yang dapat Anda lakukan meliputi:
- Kenakan wig dan gigi palsu untuk meningkatkan penampilan.
- Gunakan air mata buatan untuk menggantikan robekan normal dan mencegah pengeringan mata.
- Semprotkan lubang hidung dengan semprotan hidung saline sesering mungkin untuk menghilangkan serpihan dan mencegah infeksi.
- Mandi air pendingin atau gunakan semprotan air untuk menjaga suhu tubuh normal (air yang menguap dari kulit menggantikan fungsi pendinginan dari keringat yang menguap dari kulit).
Grup Pendukung
Sumber daya ini dapat memberikan informasi lebih lanjut tentang displasia ektodermal:
- Perhimpunan Displasia Ectodermal - www.ectodermaldysplasia.org
- Yayasan Nasional untuk Displasia Ectodermal - www.nfed.org
- Pusat Informasi Penyakit Genetik dan Langka NIH - rarediseases.info.nih.gov/diseases/6317/ectodermal-dysplasia
Outlook (Prognosis)
Memiliki varian umum dari displasia ektodermal tidak akan mempersingkat masa hidup Anda, tetapi Anda harus terus-menerus memperhatikan pengaturan suhu dan masalah lain yang terkait dengan kondisi ini.
Kemungkinan Komplikasi
Masalah kesehatan dari kondisi ini mungkin termasuk:
- Kerusakan otak yang disebabkan oleh peningkatan suhu tubuh
- Kejang disebabkan oleh demam tinggi (kejang demam)
Kapan Menghubungi Profesional Medis
Panggilan untuk membuat janji dengan penyedia layanan kesehatan Anda jika anak Anda menunjukkan gejala gangguan ini.
Pencegahan
Jika Anda memiliki riwayat keluarga displasia ektodermal dan Anda berencana untuk memiliki anak, konseling genetik dianjurkan. Dalam banyak kasus, adalah mungkin untuk mendiagnosis displasia ektodermal saat bayi masih dalam kandungan.
Nama Alternatif
Displasia ektodermal anhidrotik; Sindrom Christ-Siemens-Touraine; Anondontia; Incontinentia pigmenti
Gambar
Lapisan kulit
Referensi
Grange DK. Displasia ektodermal. Dalam: Rimoin DL, Pyeritz RE, Korf BR, eds. Prinsip Emery dan Rimoin dan Praktek Genetika Medis. Edisi ke-6. Philadelphia, PA: Elsevier; 2013: bab 148.
Martin KL. Displasia ektodermal. Dalam: Kliegman RM, Stanton BF, St. Geme JW, Shor NF, eds. Nelson Textbook of Pediatrics. 20 ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2016: bab 649.
Ulasan Tanggal 7/25/2017
Diperbarui oleh: David L. Swanson, MD, Wakil Ketua Dermatologi Medis, Associate Professor Dermatology, Mayo Medical School, Scottsdale, AZ. Juga ditinjau oleh David Zieve, MD, MHA, Direktur Medis, Brenda Conaway, Direktur Editorial, dan A.D.A.M. Tim editorial.