Ensiklopedi

Angioedema herediter

Posted on
Pengarang: Louise Ward
Tanggal Pembuatan: 10 Februari 2021
Tanggal Pembaruan: 1 Boleh 2024
Anonim
Life Threatening ACE Inhibitor Induced Angioedema
Video: Life Threatening ACE Inhibitor Induced Angioedema

Isi

Angioedema herediter adalah masalah yang jarang namun serius dengan sistem kekebalan tubuh. Masalahnya diturunkan melalui keluarga. Ini menyebabkan pembengkakan, terutama pada wajah dan saluran udara, dan kram perut.


Penyebab

Angioedema adalah pembengkakan yang mirip dengan gatal-gatal, tetapi pembengkakannya ada di bawah kulit dan bukan di permukaan.

Hereditary angioedema (HAE) disebabkan oleh fungsi protein tingkat rendah atau tidak tepat yang disebut inhibitor C1. Dengan HAE, pembuluh darah terpengaruh. Serangan HAE dapat menyebabkan pembengkakan tangan, kaki, anggota badan, wajah, saluran usus, laring (voicebox), atau trakea (batang tenggorokan) secara cepat.

Serangan pembengkakan bisa menjadi lebih parah pada akhir masa kanak-kanak dan remaja.

Biasanya ada riwayat keluarga dengan kondisi tersebut. Tetapi kerabat mungkin tidak mengetahui kasus-kasus sebelumnya, yang mungkin telah dilaporkan sebagai kematian mendadak, mendadak, dan prematur dari orangtua, bibi, paman, atau kakek-nenek.

Prosedur gigi, penyakit (termasuk pilek dan flu), dan pembedahan dapat memicu serangan HAE.

Gejala

Gejalanya meliputi:

  • Penyumbatan jalan nafas - melibatkan pembengkakan tenggorokan dan suara serak yang tiba-tiba
  • Ulangi episode kram perut tanpa sebab yang jelas
  • Pembengkakan di tangan, lengan, kaki, bibir, mata, lidah, tenggorokan, atau alat kelamin
  • Pembengkakan usus - bisa parah dan menyebabkan kram perut, muntah, dehidrasi, diare, nyeri, dan kadang-kadang syok
  • Ruam merah yang tidak gatal

Ujian dan Tes

Tes darah (idealnya dilakukan selama episode):


  • Fungsi penghambat C1
  • Tingkat inhibitor C1
  • Komponen pelengkap 4

Pengobatan

Antihistamin dan perawatan lain yang digunakan untuk angioedema tidak bekerja dengan baik untuk HAE. Epinefrin harus digunakan dalam reaksi yang mengancam jiwa. Ada sejumlah perawatan yang disetujui FDA untuk HAE.

Beberapa diberikan melalui vena (IV) dan dapat digunakan di rumah. Lainnya diberikan sebagai suntikan di bawah kulit oleh pasien.

  • Pilihan agen mana yang mungkin didasarkan pada usia pasien dan di mana gejalanya terjadi.
  • Nama-nama obat baru untuk perawatan HAE termasuk Cinryze, Berinert, Ruconest, Kalbitor, dan Firazyr.

Sebelum obat-obatan baru ini tersedia, obat androgen, seperti danazol, digunakan untuk mengurangi frekuensi dan tingkat keparahan serangan. Obat-obatan ini membantu tubuh membuat lebih banyak inhibitor C1. Namun, banyak wanita memiliki efek samping serius dari obat-obatan ini. Mereka juga tidak dapat digunakan pada anak-anak.


Setelah serangan terjadi, pengobatan termasuk penghilang rasa sakit dan cairan yang diberikan melalui vena oleh jalur intravena (IV).

Helicobacter pylori, sejenis bakteri yang ditemukan di perut, dapat memicu serangan perut. Antibiotik untuk mengobati bakteri membantu mengurangi serangan perut.

Grup Pendukung

Sumber daya berikut dapat memberikan informasi lebih lanjut tentang HAE:

  • Organisasi Nasional untuk Gangguan Langka - rarediseases.org/rare-diseases/hereditary-angioedema
  • NIH / NLM Genetika Beranda Referensi - ghr.nlm.nih.gov/condition/hereditary-angioedema
  • Asosiasi Angioedema Herediter AS - www.haea.org/HAEdisease

Outlook (Prognosis)

HAE dapat mengancam jiwa dan pilihan pengobatan terbatas. Seberapa baik seseorang tergantung pada gejala spesifik.

Kemungkinan Komplikasi

Pembengkakan saluran udara bisa mematikan.

Kapan Menghubungi Profesional Medis

Hubungi atau kunjungi penyedia layanan kesehatan Anda jika Anda mempertimbangkan untuk memiliki anak dan memiliki riwayat keluarga dengan kondisi ini. Hubungi juga jika Anda memiliki gejala HAE.

Pembengkakan jalan napas adalah keadaan darurat yang mengancam jiwa. Jika Anda mengalami kesulitan bernapas karena pembengkakan, segera cari bantuan medis.

Pencegahan

Konseling genetik mungkin bermanfaat bagi calon orang tua dengan riwayat keluarga HAE.

Nama Alternatif

Penyakit Quincke; HAE - angioedema herediter; Kallikrein inhibitor - HAE; Antagonis reseptor bradykinin - HAE; C1-inhibitor - HAE; Hive - HAE

Gambar


  • Antibodi

Referensi

Dreskin SC. Urtikaria dan angioedema. Dalam: Goldman L, Schafer AI, eds. Pengobatan Goldman-Cecil. 25 ed. Philadelphia, PA: Elsevier Saunders; 2016: bab 252.

Longhurst H, Cicardi M, Craig T, dkk; Peneliti COMPACT. Pencegahan serangan angioedema herediter dengan inhibitor C1 subkutan. N Engl J Med. 2017; 376 (12): 1131-1140. PMID: 28328347 www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/28328347.

Zuraw BL, Christiansen SC. Anioedema herediter dan angioedema yang dimediasi bradykinin. Dalam: Adkinson NF, Bochner BS, Burks AW, eds. Alergi Middleton: Prinsip dan Praktek. Edisi ke 8 Philadelphia, PA: Elsevier Saunders; 2014: bab 37.

Ulasan Tanggal 2/27/2018

Diperbarui oleh: Stuart I. Henochowicz, MD, FACP, Associate Professor Klinis Kedokteran, Divisi Alergi, Imunologi, dan Rematologi, Fakultas Kedokteran Universitas Georgetown, Washington, DC. Juga ditinjau oleh David Zieve, MD, MHA, Direktur Medis, Brenda Conaway, Direktur Editorial, dan A.D.A.M. Tim editorial.