Ensiklopedi

Sindrom karsinoma sel basal Nevoid

Posted on
Pengarang: Louise Ward
Tanggal Pembuatan: 10 Februari 2021
Tanggal Pembaruan: 15 November 2024
Anonim
Advances and Challenges in the Management of Basal Cell Carcinoma - Dr. Aleksander Sekulic
Video: Advances and Challenges in the Management of Basal Cell Carcinoma - Dr. Aleksander Sekulic

Isi

Sindrom karsinoma sel basal Nevoid adalah sekelompok cacat yang diturunkan melalui keluarga. Gangguan ini melibatkan kulit, sistem saraf, mata, kelenjar endokrin, sistem kemih dan reproduksi, dan tulang.


Ini menyebabkan penampilan wajah yang tidak biasa dan risiko lebih tinggi untuk kanker kulit dan tumor yang bukan kanker.

Penyebab

Sindrom karsinoma sel basal nevoid adalah kondisi genetik yang langka. Gen yang dikaitkan dengan sindrom ini dikenal sebagai PTCH ("ditambal").

Gen diturunkan melalui keluarga sebagai sifat dominan autosom. Ini berarti Anda mengembangkan sindrom tersebut jika salah satu orangtua mengirimkan gen kepada Anda.

Gejala

Gejala utama gangguan ini adalah:

  • Suatu jenis kanker kulit yang disebut karsinoma sel basal yang berkembang sekitar masa pubertas
  • Tumor rahang yang bukan kanker, disebut tumor odontogenik kerotokistik yang juga berkembang selama masa pubertas

Gejala lain termasuk:

  • Hidung lebar
  • Langit-langit mulut sumbing
  • Alisnya tebal dan menonjol
  • Rahang yang menonjol (dalam beberapa kasus)
  • Mata lebar
  • Mengadu di telapak tangan dan telapak kaki

Kondisi ini dapat mempengaruhi sistem saraf dan menyebabkan:


  • Kebutaan
  • Ketulian
  • Kecacatan intelektual
  • Kejang
  • Tumor otak

Kondisi ini juga menyebabkan kerusakan tulang, termasuk:

  • Lengkungan punggung (skoliosis)
  • Lengkungan punggung yang parah (kyphosis)
  • Iga yang tidak normal

Ujian dan Tes

Mungkin ada riwayat keluarga dengan kelainan ini dan riwayat kanker kulit sel basal.

Tes dapat mengungkapkan:

  • Tumor otak
  • Kista di rahang, yang dapat menyebabkan perkembangan gigi yang abnormal atau patah tulang rahang
  • Cacat pada bagian berwarna (iris) atau lensa mata
  • Kepala bengkak karena cairan di otak (hidrosefalus)
  • Kelainan tulang rusuk

Tes yang dapat dilakukan meliputi:

  • Ekokardiogram jantung
  • Tes genetika (pada beberapa pasien)
  • MRI otak
  • Biopsi kulit tumor
  • Sinar-X pada tulang, gigi, dan tengkorak
  • Ultrasonografi untuk memeriksa tumor ovarium

Pengobatan

Penting untuk sering diperiksa oleh dokter kulit (dokter kulit), sehingga kanker kulit dapat diobati ketika masih kecil.


Orang dengan kelainan ini juga dapat dilihat dan dirawat oleh spesialis lain, tergantung pada bagian tubuh mana yang terpengaruh. Sebagai contoh, seorang spesialis kanker (ahli kanker) dapat mengobati tumor di dalam tubuh, dan seorang ahli bedah ortopedi dapat membantu mengobati masalah tulang.

Grup Pendukung

Kelompok-kelompok ini dapat memberikan informasi lebih lanjut tentang sindrom karsinoma sel basal nevoid:

  • Organisasi Nasional untuk Gangguan Langka - rarediseases.org/rare-diseases/nevoid-basal-cell-carcinoma-syndrome
  • Referensi Rumah Tangga NLM Genetika - ghr.nlm.nih.gov/condition/gorlin-syndrome

Outlook (Prognosis)

Sering melakukan tindak lanjut dengan berbagai dokter spesialis penting untuk mendapatkan hasil yang baik.

Kemungkinan Komplikasi

Orang dengan kondisi ini dapat berkembang:

  • Kebutaan
  • Tumor otak
  • Ketulian
  • Patah tulang
  • Tumor ovarium
  • Fibromi jantung
  • Kerusakan kulit dan jaringan parut yang parah karena kanker kulit

Kapan Menghubungi Profesional Medis

Panggil janji temu dengan penyedia layanan kesehatan Anda jika:

  • Anda atau anggota keluarga memiliki sindrom karsinoma sel basal nevoid, terutama jika Anda berencana untuk memiliki anak.
  • Anda memiliki anak yang memiliki gejala gangguan ini.

Pencegahan

Pasangan dengan riwayat keluarga dengan sindrom ini mungkin mempertimbangkan konseling genetik sebelum hamil.

Menghindari sinar matahari dan menggunakan tabir surya dapat membantu mencegah kanker kulit sel basal baru.

Hindari radiasi seperti sinar-x. Orang dengan kondisi ini sangat sensitif terhadap radiasi. Paparan radiasi dapat menyebabkan kanker kulit.

Nama Alternatif

Sindrom NBCC; Sindrom Gorlin-Goltz; Sindrom nevus sel basal; BCNS; Kanker sel basal - sindrom karsinoma sel basal nevoid

Gambar


  • Sindrom nevus sel basal - close-up palm


  • Sindrom nevus sel basal - lubang plantar


  • Sindrom nevus sel basal - wajah dan tangan


  • Sindrom nevus sel basal


  • Sindrom nevus sel basal - wajah

Referensi

Evans DG, Farndon PA. Sindrom karsinoma sel basal Nevoid. Tinjauan Gen. 2015: 10. PMID: 20301330. www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/20301330. Diterbitkan 20 Juni 2002. Diperbarui 29 Maret 2018. Diakses pada 6 Juni 2018.

Skelsey MK, Peck GL. Sindrom karsinoma sel basal Nevoid. Dalam: Lebwohl MG, Heymann WR, Berth-Jones J, Coulson IH, eds. Pengobatan Penyakit Kulit: Strategi Terapi Komprehensif. Edisi ke-5. Philadelphia, PA: Elsevier; 2018: bab 170.

Tanggal Peninjauan 5/24/2018

Diperbarui oleh: Kevin Berman, MD, PhD, Pusat Atlanta untuk Penyakit Dermatologis, Atlanta, GA. Ulasan disediakan oleh VeriMed Healthcare Network. Juga ditinjau oleh David Zieve, MD, MHA, Direktur Medis, Brenda Conaway, Direktur Editorial, dan A.D.A.M. Tim editorial.