Isi
- Penyebab
- Gejala
- Ujian dan Tes
- Pengobatan
- Outlook (Prognosis)
- Kemungkinan Komplikasi
- Kapan Menghubungi Profesional Medis
- Nama Alternatif
- Gambar
- Referensi
- Tanggal Tinjauan 8/6/2017
Sindrom Waardenburg adalah sekelompok kondisi yang diturunkan melalui keluarga. Sindrom ini melibatkan tuli dan kulit pucat, rambut, dan warna mata.
Penyebab
Sindrom Waardenburg paling sering diwariskan sebagai sifat dominan autosom. Ini berarti hanya satu orangtua yang harus mewariskan gen yang salah agar seorang anak terpengaruh.
Ada empat jenis utama sindrom Waardenburg. Yang paling umum adalah tipe I dan tipe II.
Tipe III (sindrom Klein-Waardenburg) dan tipe IV (sindrom Waardenburg-Shah) lebih jarang.
Berbagai jenis sindrom ini dihasilkan dari cacat pada gen yang berbeda. Kebanyakan orang dengan penyakit ini memiliki orang tua dengan penyakit tersebut, tetapi gejala pada orang tua bisa sangat berbeda dengan yang ada pada anak.
Gejala
Gejala mungkin termasuk:
- Bibir sumbing (jarang)
- Sembelit
- Ketulian (lebih umum pada penyakit tipe II)
- Mata biru yang sangat pucat atau warna mata yang tidak cocok (heterokromia)
- Kulit, rambut, dan mata pucat (albinisme parsial)
- Kesulitan meluruskan sendi sepenuhnya
- Kemungkinan sedikit penurunan fungsi intelektual
- Mata lebar (pada tipe I)
- Bercak putih rambut atau rambut mulai beruban
Jenis penyakit yang kurang umum ini dapat menyebabkan masalah pada lengan atau usus.
Ujian dan Tes
Tes dapat meliputi:
- Audiometri
- Waktu transit usus
- Biopsi usus besar
- Pengujian genetik
Pengobatan
Tidak ada perawatan khusus. Gejala akan diobati sesuai kebutuhan. Diet khusus dan obat-obatan untuk menjaga buang air besar diresepkan untuk orang-orang yang mengalami sembelit. Pendengaran harus diperiksa dengan cermat.
Outlook (Prognosis)
Setelah masalah pendengaran diperbaiki, kebanyakan orang dengan sindrom ini harus dapat menjalani kehidupan normal. Mereka yang memiliki bentuk sindrom yang lebih jarang mungkin memiliki komplikasi lain.
Kemungkinan Komplikasi
Komplikasi dapat meliputi:
- Konstipasi cukup parah sehingga bagian usus besar harus diangkat
- Gangguan pendengaran
- Masalah harga diri, atau masalah lain yang berkaitan dengan penampilan
- Fungsi intelektual sedikit menurun (mungkin, tidak biasa)
Kapan Menghubungi Profesional Medis
Konseling genetik dapat membantu jika Anda memiliki riwayat keluarga sindrom Waardenburg dan berencana untuk memiliki anak. Hubungi penyedia layanan kesehatan Anda untuk tes pendengaran jika Anda atau anak Anda tuli atau mengalami penurunan pendengaran.
Nama Alternatif
Sindrom Klein-Waardenburg; Sindrom Waardenburg-Shah
Gambar
Jembatan hidung lebar
Indra pendengaran
Referensi
Kliegman RM, Stanton BF, St. Geme JW, Schor NF. Cacat dalam metabolisme asam amino. Dalam: Kliegman RM, Stanton BF, St. Geme JW, Schor NF, eds. Nelson Textbook of Pediatrics. 20 ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2016: bab 85.
Milunsky JM. Sindrom Waardenburg tipe I. Tinjauan Gen. 2017. PMID: 20301703 www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/20301703
Tanggal Tinjauan 8/6/2017
Diperbarui oleh: Anna C. Edens Hurst, MD, MS, Asisten Profesor Genetika Medis, Universitas Alabama di Birmingham, Birmingham, AL. Ulasan disediakan oleh VeriMed Healthcare Network. Juga ditinjau oleh David Zieve, MD, MHA, Direktur Medis, Brenda Conaway, Direktur Editorial, dan A.D.A.M. Tim editorial.