Isi
- Penyebab
- Gejala
- Ujian dan Tes
- Pengobatan
- Grup Pendukung
- Outlook (Prognosis)
- Kemungkinan Komplikasi
- Kapan Menghubungi Profesional Medis
- Pencegahan
- Nama Alternatif
- Gambar
- Referensi
- Tanggal Tinjauan 8/6/2017
Ataxia-telangiectasia adalah penyakit anak yang langka. Ini mempengaruhi otak dan bagian tubuh lainnya.
Ataxia mengacu pada gerakan yang tidak terkoordinasi, seperti berjalan. Telangiectasias adalah pembuluh darah yang membesar (kapiler) tepat di bawah permukaan kulit. Telangiectasias muncul sebagai vena kecil, merah, seperti laba-laba.
Penyebab
Ataxia-telangiectasia diwariskan. Ini berarti diturunkan melalui keluarga. Ini adalah sifat resesif autosom. Kedua orang tua harus memberikan salinan gen yang tidak bekerja agar si anak memiliki gejala gangguan tersebut.
Penyakit ini hasil dari cacat pada gen mutasi ataxia telangiectasia (ATM). Cacat pada gen ini dapat menyebabkan kematian sel abnormal di seluruh tubuh, termasuk bagian otak yang membantu mengkoordinasikan gerakan.
Anak laki-laki dan perempuan sama-sama terpengaruh.
Gejala
Gejalanya meliputi:
- Berkurangnya koordinasi gerakan (ataksia) pada akhir masa kanak-kanak yang dapat mencakup gaya berjalan ataxic (ataksia serebelar), gaya berjalan tersentak-sentak, kegoyahan
- Penurunan perkembangan mental, memperlambat atau berhenti setelah usia 10 hingga 12
- Tertunda berjalan
- Perubahan warna pada area kulit yang terkena sinar matahari
- Perubahan warna kulit (bintik-bintik berwarna kopi-susu)
- Pembuluh darah membesar di kulit hidung, telinga, dan bagian dalam siku dan lutut
- Pembuluh darah membesar di bagian putih mata
- Gerakan mata yang tersentak-sentak atau abnormal (nystagmus) terlambat dalam penyakit
- Rambut beruban prematur
- Kejang
- Sensitivitas terhadap radiasi, termasuk rontgen
- Infeksi pernafasan parah yang terus datang (berulang)
Ujian dan Tes
Penyedia perawatan kesehatan akan melakukan pemeriksaan fisik. Ujian dapat menunjukkan tanda-tanda berikut:
- Amandel, kelenjar getah bening, dan limpa di bawah ukuran normal
- Menurun hingga tidak ada refleks tendon dalam
- Perkembangan fisik dan seksual yang terlambat atau tidak ada
- Kegagalan pertumbuhan
- Wajah seperti topeng
- Banyak perubahan warna pada kulit dan tekstur
Kemungkinan tes meliputi:
- Alpha fetoprotein
- Layar sel B dan T
- Antigen carcinoembryonic
- Pengujian genetik untuk mencari mutasi pada gen ATM
- Tes toleransi glukosa
- Kadar imunoglobulin serum (IgE, IgA)
- Sinar-X untuk melihat ukuran kelenjar timus
Pengobatan
Tidak ada pengobatan khusus untuk ataksia-telangiectasia. Pengobatan diarahkan pada gejala spesifik.
Grup Pendukung
Proyek Anak Ataxia Telangiectasia: www.atcp.org
National Ataxia Foundation (NAF): ataxia.org
Outlook (Prognosis)
Kematian dini adalah umum, tetapi harapan hidup bervariasi.
Karena orang dengan kondisi ini sangat sensitif terhadap radiasi, mereka tidak boleh diberikan terapi radiasi, dan tidak perlu dilakukan rontgen.
Kemungkinan Komplikasi
Komplikasi dapat meliputi:
- Kanker, seperti limfoma
- Diabetes
- Kyphosis
- Gangguan gerakan progresif yang mengarah pada penggunaan kursi roda
- Skoliosis
- Infeksi paru yang parah dan berulang
Kapan Menghubungi Profesional Medis
Hubungi penyedia Anda jika anak Anda mengalami gejala gangguan ini.
Pencegahan
Pasangan dengan riwayat keluarga dengan kondisi ini yang mempertimbangkan kehamilan dapat mempertimbangkan konseling genetik.
Orang tua dari anak dengan gangguan ini mungkin memiliki sedikit peningkatan risiko kanker. Mereka harus memiliki konseling genetik dan peningkatan skrining kanker.
Nama Alternatif
Sindrom Louis-Bar
Gambar
Antibodi
Telangiectasia
Referensi
Gatti R, Perlman S. Ataxia-telangiectasia. Tinjauan Gen. 2016. www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/20301790.
Varma R, Williams SD. Neurologi. Dalam: Zitelli BJ, McIntire SC, Norwalk AJ, eds. Zitelli dan Davis 'Atlas of Pediatric Diagnosis. Edisi ke-7. Philadelphia, PA: Elsevier Saunders; 2018: bab 16.
Tanggal Tinjauan 8/6/2017
Diperbarui oleh: Anna C. Edens Hurst, MD, MS, Asisten Profesor Genetika Medis, Universitas Alabama di Birmingham, Birmingham, AL. Ulasan disediakan oleh VeriMed Healthcare Network. Juga ditinjau oleh David Zieve, MD, MHA, Direktur Medis, Brenda Conaway, Direktur Editorial, dan A.D.A.M. Tim editorial.