Disautonomia keluarga

Posted on
Pengarang: Peter Berry
Tanggal Pembuatan: 15 Agustus 2021
Tanggal Pembaruan: 17 November 2024
Anonim
My Story with POTS Syndrome (Dysautonomia)
Video: My Story with POTS Syndrome (Dysautonomia)

Isi

Familial dysautonomia (FD) adalah kelainan bawaan yang memengaruhi saraf di seluruh tubuh.


Penyebab

FD diturunkan melalui keluarga (diwariskan). Seseorang harus mewarisi salinan gen yang rusak dari setiap orang tua untuk mengembangkan kondisi tersebut.

FD paling sering terjadi pada orang keturunan Yahudi Eropa Timur (Yahudi Ashkenazi). Ini disebabkan oleh perubahan (mutasi) menjadi gen. Ini jarang terjadi pada populasi umum.

Gejala

FD memengaruhi saraf di sistem saraf otonom (tidak sukarela). Saraf ini mengatur fungsi tubuh sehari-hari seperti tekanan darah, detak jantung, berkeringat, pengosongan usus dan kandung kemih, pencernaan, dan indera.

Gejala FD hadir saat lahir dan dapat tumbuh lebih buruk dari waktu ke waktu. Gejalanya bervariasi, dan mungkin termasuk:

  • Menelan masalah pada bayi, mengakibatkan pneumonia aspirasi atau pertumbuhan yang buruk
  • Mantra yang menahan nafas, menghasilkan pingsan
  • Sembelit atau diare
  • Ketidakmampuan untuk merasakan sakit dan perubahan suhu (dapat menyebabkan cedera)
  • Mata kering dan kurang air mata saat menangis
  • Koordinasi yang buruk dan berjalan tidak stabil
  • Kejang
  • Permukaan lidah yang pucat dan tidak biasa, serta kurangnya indra perasa dan penurunan indra perasa

Setelah 3 tahun, kebanyakan anak mengalami krisis otonom. Ini adalah episode muntah dengan tekanan darah sangat tinggi, jantung berdetak kencang, demam, dan berkeringat.


Ujian dan Tes

Penyedia layanan kesehatan akan melakukan pemeriksaan fisik untuk mencari:

  • Refleks tendon dalam yang tidak ada atau berkurang
  • Kurangnya respons setelah menerima suntikan histamin (biasanya terjadi kemerahan dan pembengkakan)
  • Kurang menangis dengan menangis
  • Nada otot rendah, paling sering pada bayi
  • Lekukan tulang belakang yang parah (skoliosis)
  • Murid kecil setelah menerima tetes mata tertentu

Tes darah tersedia untuk memeriksa mutasi gen yang menyebabkan FD.

Pengobatan

FD tidak bisa disembuhkan. Pengobatan ditujukan untuk mengelola gejala dan mungkin termasuk:

  • Obat-obatan untuk membantu mencegah kejang
  • Memberi makan dalam posisi tegak dan memberikan formula bertekstur untuk mencegah refluks gastroesofagus (asam lambung dan makanan kembali naik, juga disebut GERD)
  • Langkah-langkah untuk mencegah tekanan darah rendah saat berdiri, seperti meningkatkan asupan cairan, garam, dan kafein, dan memakai stoking elastis
  • Obat-obatan untuk mengendalikan muntah
  • Obat-obatan untuk mencegah mata kering
  • Terapi fisik dada
  • Tindakan untuk melindungi dari cedera
  • Memberikan nutrisi dan cairan yang cukup
  • Pembedahan atau fusi tulang belakang untuk mengobati masalah tulang belakang
  • Mengobati pneumonia aspirasi

Grup Pendukung

Organisasi-organisasi ini dapat memberikan dukungan dan informasi lebih lanjut:


  • Yayasan Dysautonomia - www.familialdysautonomia.org
  • Organisasi Nasional untuk Gangguan Langka - rarediseases.org

Outlook (Prognosis)

Kemajuan dalam diagnosis dan pengobatan meningkatkan tingkat kelangsungan hidup. Sekitar setengah dari bayi yang lahir dengan FD akan hidup sampai usia 30 tahun.

Kapan Menghubungi Profesional Medis

Hubungi penyedia Anda jika gejalanya berubah atau menjadi lebih buruk. Konselor genetika dapat membantu mengajarkan Anda tentang kondisinya dan mengarahkan Anda ke kelompok pendukung di daerah Anda.

Pencegahan

Tes DNA genetik sangat akurat untuk FD. Ini dapat digunakan untuk mendiagnosis orang dengan kondisi atau mereka yang membawa gen. Ini juga dapat digunakan untuk diagnosis prenatal.

Orang-orang dari latar belakang Yahudi Eropa Timur dan keluarga dengan riwayat FD mungkin ingin mencari konseling genetik jika mereka berpikir untuk memiliki anak.

Nama Alternatif

Sindrom Riley-Day; FD; Sensorik herediter dan neuropati otonom - tipe III (HSAN III); Krisis otonom - disautonomia keluarga

Gambar


  • Kromosom dan DNA

Referensi

Katirji B. Gangguan saraf tepi. Dalam: Daroff RB, Jankovic J, Mazziotta JC, Pomeroy SL, eds. Bradley's Neurology dalam Praktek Klinis. Edisi ke-7. Philadelphia, PA: Elsevier; 2016: bab 107.

Sarnat HB. Neuropati otonom. Dalam: Kliegman RM, Stanton BF, St. Geme JW, Schor NF, eds. Nelson Textbook of Pediatrics. 20 ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2016: bab 615.

Wapner RJ. Diagnosis prenatal untuk kelainan bawaan. Dalam: Creasy RK, Resnik R, Iams JD, Lockwood CJ, Moore TR, Greene MF, eds. Obat Ibu-Janin Creasy dan Resnik: Prinsip dan Praktik. Edisi ke-7. Philadelphia, PA: Elsevier Saunders; 2014: bab 30.

Tanggal Peninjauan 10/30/2016

Diperbarui oleh: Anna C. Edens Hurst, MD, MS, Asisten Profesor Genetika Medis, Universitas Alabama di Birmingham, Birmingham, AL. Ulasan disediakan oleh VeriMed Healthcare Network. Juga diulas oleh David Zieve, MD, MHA, Isla Ogilvie, PhD, dan A.D.A.M. Tim editorial. 02-05-18: Pembaruan Editorial.