Isi
- Penyebab
- Gejala
- Ujian dan Tes
- Pengobatan
- Outlook (Prognosis)
- Kemungkinan Komplikasi
- Kapan Menghubungi Profesional Medis
- Pencegahan
- Nama Alternatif
- Referensi
- Tanggal Peninjauan 10/15/2018
Mosaik adalah suatu kondisi di mana sel-sel dalam orang yang sama memiliki susunan genetik yang berbeda. Kondisi ini dapat memengaruhi semua jenis sel, termasuk:
- Sel darah
- Sel telur dan sperma
- Sel kulit
Penyebab
Mosaik disebabkan oleh kesalahan dalam pembelahan sel sangat awal dalam perkembangan bayi yang belum lahir. Contoh-contoh mosaicism termasuk:
- Sindrom Down Mosaik
- Sindrom Mline Klinefelter
- Sindrom Turner Mosaic
Gejala
Gejalanya bervariasi dan sangat sulit diprediksi. Gejalanya mungkin tidak separah jika Anda memiliki sel normal dan abnormal.
Ujian dan Tes
Pengujian genetik dapat mendiagnosis mosaikisme.
Tes kemungkinan akan perlu diulang untuk mengkonfirmasi hasil, dan untuk membantu menentukan jenis dan tingkat keparahan gangguan.
Pengobatan
Perawatan akan tergantung pada jenis dan tingkat keparahan gangguan. Anda mungkin perlu perawatan yang kurang intens jika hanya beberapa sel yang abnormal.
Outlook (Prognosis)
Seberapa baik Anda bergantung pada organ dan jaringan yang terpengaruh (misalnya, otak atau jantung). Sulit untuk memprediksi efek memiliki dua garis sel yang berbeda dalam satu orang.
Secara umum, orang dengan jumlah sel abnormal yang tinggi memiliki pandangan yang sama dengan orang dengan bentuk khas penyakit (mereka yang memiliki semua sel abnormal). Bentuk khasnya juga disebut non-mosaik.
Orang dengan jumlah sel abnormal rendah mungkin hanya sedikit terpengaruh. Mereka mungkin tidak menemukan bahwa mereka memiliki mosaikisme sampai mereka melahirkan seorang anak yang memiliki bentuk penyakit non-mosaik. Terkadang seorang anak yang lahir dengan bentuk non-mosaik tidak akan bertahan hidup, tetapi seorang anak yang lahir dengan bentuk mosaik akan bertahan hidup.
Kemungkinan Komplikasi
Komplikasi tergantung pada berapa banyak sel yang dipengaruhi oleh perubahan genetik.
Kapan Menghubungi Profesional Medis
Diagnosis mosaikisme dapat menyebabkan kebingungan dan ketidakpastian. Konselor genetik dapat membantu menjawab pertanyaan apa pun tentang diagnosis dan pengujian.
Pencegahan
Saat ini tidak ada cara yang diketahui untuk mencegah mosaikisme.
Nama Alternatif
Mosaik kromosom; Mosaikisme Gonadal
Referensi
Driscoll DA, Simpson JL, Holzgreve W, Otaño L. Skrining genetik dan diagnosis genetik prenatal. Dalam: Gabbe SG, Niebyl JR, Simpson JL, et al, eds. Kebidanan: Kehamilan Normal dan Bermasalah. Edisi ke-7. Philadelphia, PA: Elsevier; 2017: bab 10.
Nussbaum RL, McInnes RR, Willard HF. Diagnosis dan skrining prenatal. Dalam: Nussbaum RL, McInnes RR, Willard HF, eds. Thompson dan Thompson Genetika dalam Kedokteran. Edisi ke 8 Philadelphia, PA: Elsevier; 2016: bab 17.
Tanggal Peninjauan 10/15/2018
Diperbarui oleh: Anna C. Edens Hurst, MD, MS, Asisten Profesor Genetika Medis, Universitas Alabama di Birmingham, Birmingham, AL. Ulasan disediakan oleh VeriMed Healthcare Network. Juga ditinjau oleh David Zieve, MD, MHA, Direktur Medis, Brenda Conaway, Direktur Editorial, dan A.D.A.M. Tim editorial.