Sindrom Chediak-Higashi

Posted on
Pengarang: Peter Berry
Tanggal Pembuatan: 14 Agustus 2021
Tanggal Pembaruan: 1 November 2024
Anonim
Chediak-Higashi syndrome
Video: Chediak-Higashi syndrome

Isi

Sindrom Chediak-Higashi adalah penyakit langka pada sistem kekebalan dan saraf. Ini melibatkan rambut, mata, dan kulit berwarna pucat.


Penyebab

Sindrom Chediak-Higashi diturunkan melalui keluarga (diwariskan). Ini adalah penyakit resesif autosom. Ini berarti bahwa kedua orang tua adalah pembawa gen yang tidak berfungsi. Setiap orang tua harus memberikan gen yang tidak berfungsi kepada anak agar mereka menunjukkan gejala penyakit.

Kerusakan telah ditemukan di CHS1 (disebut juga LYST) gen. Cacat utama pada penyakit ini ditemukan pada zat-zat tertentu yang biasanya ada dalam sel kulit dan sel darah putih tertentu.

Gejala

Anak-anak dengan kondisi ini mungkin memiliki:

  • Rambut perak, mata berwarna terang (albinisme)
  • Peningkatan infeksi di paru-paru, kulit, dan selaput lendir
  • Gerakan mata yang tersentak-sentak (nystagmus)

Infeksi anak-anak yang terkena virus tertentu, seperti virus Epstein-Barr (EBV), dapat menyebabkan penyakit mematikan yang menyerupai limfoma kanker darah.

Gejala lain mungkin termasuk:


  • Visi berkurang
  • Kecacatan intelektual
  • Kelemahan otot
  • Masalah saraf pada tungkai (neuropati perifer)
  • Mimisan atau mudah memar
  • Mati rasa
  • Getaran
  • Kejang
  • Sensitivitas terhadap cahaya terang (fotofobia)
  • Berjalan tidak stabil (ataksia)

Ujian dan Tes

Penyedia perawatan kesehatan akan melakukan pemeriksaan fisik. Ini mungkin menunjukkan tanda-tanda limpa bengkak atau hati atau penyakit kuning.

Tes yang dapat dilakukan meliputi:

  • Hitung darah lengkap, termasuk hitung sel darah putih
  • Jumlah trombosit darah
  • Biakan darah dan apusan darah
  • MRI atau CT otak
  • EEG
  • EMG
  • Tes konduksi saraf

Pengobatan

Tidak ada pengobatan khusus untuk sindrom Chediak-Higashi. Transplantasi sumsum tulang yang dilakukan pada awal penyakit tampaknya berhasil pada beberapa pasien.

Antibiotik digunakan untuk mengobati infeksi. Obat antivirus, seperti asiklovir, dan obat kemoterapi sering digunakan pada fase penyakit yang dipercepat.Transfusi darah dan trombosit diberikan sesuai kebutuhan. Pembedahan mungkin diperlukan untuk mengeringkan abses pada beberapa kasus.


Grup Pendukung

Organisasi Nasional untuk Gangguan Langka (NORD) - rarediseases.org

Outlook (Prognosis)

Kematian sering terjadi dalam 10 tahun pertama kehidupan, dari infeksi jangka panjang (kronis) atau penyakit yang dipercepat yang mengakibatkan penyakit seperti limfoma. Namun, beberapa anak yang terkena dampak bertahan lebih lama.

Kemungkinan Komplikasi

Komplikasi dapat meliputi:

  • Infeksi yang sering melibatkan jenis bakteri tertentu
  • Kanker mirip limfoma dipicu oleh infeksi virus seperti EBV
  • Kematian dini

Kapan Menghubungi Profesional Medis

Hubungi penyedia Anda jika Anda memiliki riwayat keluarga dengan kelainan ini dan Anda berencana untuk memiliki anak.

Bicaralah dengan penyedia Anda jika anak Anda menunjukkan gejala sindrom Chediak-Higashi.

Pencegahan

Konseling genetik dianjurkan sebelum hamil jika Anda memiliki riwayat keluarga Chediak-Higashi.

Referensi

Coates TD. Gangguan fungsi fagosit. Dalam: Kliegman RM, Stanton BF, St. Geme JW, Schor NF, eds. Nelson Textbook of Pediatrics. 20 ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2016: bab 130.

Introne WJ, Westbroek W, Golas GA, et al. Sindrom Chediak-Higashi. Ulasan Gen. 2015. PMID: 20301751 www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/20301751

Pai S-Y, Notarangelo LD. Gangguan fungsi limfosit bawaan. Dalam: Hoffman R, Benz EJ, Silberstein LE, Heslop HE, Weitz JI, Anastasi J, eds. Hematologi: Prinsip dan Praktek Dasar. Edisi ke-6. Philadelphia, PA: Elsevier Saunders; 2013: bab 49.

Tanggal Tinjauan 8/6/2017

Diperbarui oleh: Anna C. Edens Hurst, MD, MS, Asisten Profesor Genetika Medis, Universitas Alabama di Birmingham, Birmingham, AL. Ulasan disediakan oleh VeriMed Healthcare Network. Juga ditinjau oleh David Zieve, MD, MHA, Direktur Medis, Brenda Conaway, Direktur Editorial, dan A.D.A.M. Tim editorial.