Isi
- Penyebab
- Gejala
- Ujian dan Tes
- Pengobatan
- Grup Pendukung
- Outlook (Prognosis)
- Kemungkinan Komplikasi
- Kapan Menghubungi Profesional Medis
- Pencegahan
- Referensi
- Tanggal Tinjauan 8/6/2017
Sindrom Chediak-Higashi adalah penyakit langka pada sistem kekebalan dan saraf. Ini melibatkan rambut, mata, dan kulit berwarna pucat.
Penyebab
Sindrom Chediak-Higashi diturunkan melalui keluarga (diwariskan). Ini adalah penyakit resesif autosom. Ini berarti bahwa kedua orang tua adalah pembawa gen yang tidak berfungsi. Setiap orang tua harus memberikan gen yang tidak berfungsi kepada anak agar mereka menunjukkan gejala penyakit.
Kerusakan telah ditemukan di CHS1 (disebut juga LYST) gen. Cacat utama pada penyakit ini ditemukan pada zat-zat tertentu yang biasanya ada dalam sel kulit dan sel darah putih tertentu.
Gejala
Anak-anak dengan kondisi ini mungkin memiliki:
- Rambut perak, mata berwarna terang (albinisme)
- Peningkatan infeksi di paru-paru, kulit, dan selaput lendir
- Gerakan mata yang tersentak-sentak (nystagmus)
Infeksi anak-anak yang terkena virus tertentu, seperti virus Epstein-Barr (EBV), dapat menyebabkan penyakit mematikan yang menyerupai limfoma kanker darah.
Gejala lain mungkin termasuk:
- Visi berkurang
- Kecacatan intelektual
- Kelemahan otot
- Masalah saraf pada tungkai (neuropati perifer)
- Mimisan atau mudah memar
- Mati rasa
- Getaran
- Kejang
- Sensitivitas terhadap cahaya terang (fotofobia)
- Berjalan tidak stabil (ataksia)
Ujian dan Tes
Penyedia perawatan kesehatan akan melakukan pemeriksaan fisik. Ini mungkin menunjukkan tanda-tanda limpa bengkak atau hati atau penyakit kuning.
Tes yang dapat dilakukan meliputi:
- Hitung darah lengkap, termasuk hitung sel darah putih
- Jumlah trombosit darah
- Biakan darah dan apusan darah
- MRI atau CT otak
- EEG
- EMG
- Tes konduksi saraf
Pengobatan
Tidak ada pengobatan khusus untuk sindrom Chediak-Higashi. Transplantasi sumsum tulang yang dilakukan pada awal penyakit tampaknya berhasil pada beberapa pasien.
Antibiotik digunakan untuk mengobati infeksi. Obat antivirus, seperti asiklovir, dan obat kemoterapi sering digunakan pada fase penyakit yang dipercepat.Transfusi darah dan trombosit diberikan sesuai kebutuhan. Pembedahan mungkin diperlukan untuk mengeringkan abses pada beberapa kasus.
Grup Pendukung
Organisasi Nasional untuk Gangguan Langka (NORD) - rarediseases.org
Outlook (Prognosis)
Kematian sering terjadi dalam 10 tahun pertama kehidupan, dari infeksi jangka panjang (kronis) atau penyakit yang dipercepat yang mengakibatkan penyakit seperti limfoma. Namun, beberapa anak yang terkena dampak bertahan lebih lama.
Kemungkinan Komplikasi
Komplikasi dapat meliputi:
- Infeksi yang sering melibatkan jenis bakteri tertentu
- Kanker mirip limfoma dipicu oleh infeksi virus seperti EBV
- Kematian dini
Kapan Menghubungi Profesional Medis
Hubungi penyedia Anda jika Anda memiliki riwayat keluarga dengan kelainan ini dan Anda berencana untuk memiliki anak.
Bicaralah dengan penyedia Anda jika anak Anda menunjukkan gejala sindrom Chediak-Higashi.
Pencegahan
Konseling genetik dianjurkan sebelum hamil jika Anda memiliki riwayat keluarga Chediak-Higashi.
Referensi
Coates TD. Gangguan fungsi fagosit. Dalam: Kliegman RM, Stanton BF, St. Geme JW, Schor NF, eds. Nelson Textbook of Pediatrics. 20 ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2016: bab 130.
Introne WJ, Westbroek W, Golas GA, et al. Sindrom Chediak-Higashi. Ulasan Gen. 2015. PMID: 20301751 www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/20301751
Pai S-Y, Notarangelo LD. Gangguan fungsi limfosit bawaan. Dalam: Hoffman R, Benz EJ, Silberstein LE, Heslop HE, Weitz JI, Anastasi J, eds. Hematologi: Prinsip dan Praktek Dasar. Edisi ke-6. Philadelphia, PA: Elsevier Saunders; 2013: bab 49.
Tanggal Tinjauan 8/6/2017
Diperbarui oleh: Anna C. Edens Hurst, MD, MS, Asisten Profesor Genetika Medis, Universitas Alabama di Birmingham, Birmingham, AL. Ulasan disediakan oleh VeriMed Healthcare Network. Juga ditinjau oleh David Zieve, MD, MHA, Direktur Medis, Brenda Conaway, Direktur Editorial, dan A.D.A.M. Tim editorial.