Ensiklopedi

Agammaglobulinemia

Posted on
Pengarang: Peter Berry
Tanggal Pembuatan: 14 Agustus 2021
Tanggal Pembaruan: 1 November 2024
Anonim
X-linked agammaglobulinemia- causes, symptoms, diagnosis, treatment, pathology
Video: X-linked agammaglobulinemia- causes, symptoms, diagnosis, treatment, pathology

Isi

Agammaglobulinemia adalah kelainan bawaan di mana seseorang memiliki kadar protein sistem kekebalan yang sangat rendah yang disebut imunoglobulin. Imunoglobulin adalah jenis antibodi. Kadar antibodi yang rendah ini membuat Anda lebih mungkin terkena infeksi.


Penyebab

Ini adalah kelainan langka yang terutama menyerang pria. Ini disebabkan oleh cacat gen yang menghambat pertumbuhan sel-sel kekebalan normal dan matang yang disebut limfosit B.

Akibatnya, tubuh membuat sangat sedikit (jika ada) imunoglobulin. Imunoglobulin memainkan peran utama dalam respon imun, yang melindungi terhadap penyakit dan infeksi.

Orang dengan kelainan ini mengalami infeksi berulang kali. Infeksi umum termasuk yang disebabkan oleh bakteri seperti Haemophilus influenzae, pneumokokus (Streptococcus pneumoniae), dan stafilokokus. Situs infeksi yang umum termasuk:

  • Saluran pencernaan
  • Sendi
  • Paru-paru
  • Kulit
  • Saluran pernapasan atas

Agammaglobulinemia diwariskan, yang berarti orang lain dalam keluarga Anda mungkin memiliki kondisi tersebut.

Gejala

Gejala termasuk episode sering:

  • Bronkitis (infeksi saluran napas)
  • Diare kronis
  • Konjungtivitis (infeksi mata)
  • Otitis media (infeksi telinga tengah)
  • Pneumonia (infeksi paru-paru)
  • Sinusitis (infeksi sinus)
  • Infeksi kulit
  • Infeksi saluran pernapasan atas

Infeksi biasanya muncul dalam 4 tahun pertama kehidupan.


Gejala lain termasuk:

  • Bronkiektasis (penyakit di mana kantung udara kecil di paru-paru menjadi rusak dan membesar)
  • Asma tanpa sebab yang diketahui

Ujian dan Tes

Gangguan ini dikonfirmasi oleh tes darah yang mengukur kadar imunoglobulin.

Tes meliputi:

  • Alirkan sitometri untuk mengukur limfosit B yang beredar
  • Immunoelectrophoresis - serum
  • Imunoglobulin kuantitatif - IgG, IgA, IgM (biasanya diukur dengan nephelometry)

Pengobatan

Perawatan melibatkan mengambil langkah-langkah untuk mengurangi jumlah dan tingkat keparahan infeksi. Antibiotik sering dibutuhkan untuk mengobati infeksi bakteri.

Imunoglobulin diberikan melalui vena atau dengan suntikan untuk meningkatkan sistem kekebalan tubuh.

Transplantasi sumsum tulang dapat dipertimbangkan.

Grup Pendukung

Grup Pendukung

Sumber daya ini dapat memberikan informasi lebih lanjut tentang agammaglobulinemia:


  • Immune Deficiency Foundation - primaryimmune.org
  • Organisasi Nasional untuk Gangguan Langka - rarediseases.org/rare-diseases/agammaglobulinemia
  • NIH / NLM Genetika Beranda Referensi - ghr.nlm.nih.gov/condition/x-linked-agammaglobulinemia

Outlook (Prognosis)

Pengobatan dengan imunoglobulin telah sangat meningkatkan kesehatan mereka yang memiliki kelainan ini.

Tanpa pengobatan, sebagian besar infeksi parah mematikan.

Kemungkinan Komplikasi

Masalah kesehatan yang mungkin terjadi termasuk:

  • Radang sendi
  • Sinus kronis atau penyakit paru-paru
  • Eksim
  • Sindrom malabsorpsi usus

Kapan Menghubungi Profesional Medis

Panggil janji temu dengan penyedia layanan kesehatan Anda jika:

  • Anda atau anak Anda sering mengalami infeksi.
  • Anda memiliki riwayat keluarga agammaglobulinemia atau gangguan imunodefisiensi lain dan Anda berencana untuk memiliki anak. Tanyakan penyedia tentang konseling genetik.

Pencegahan

Konseling genetik harus ditawarkan kepada calon orang tua dengan riwayat keluarga agammaglobulinemia atau gangguan imunodefisiensi lainnya.

Nama Alternatif

Agammaglobulinemia Bruton; Agammaglobulinemia terkait-X; Imunosupresi - agammaglobulinemia; Immunodepresi - agammaglobulinemia; Imunosupresi - agammaglobulinemia

Gambar


  • Antibodi

Referensi

Buckley RH. Cacat primer produksi antibodi. Dalam: Kliegman RM, Stanton BF, St. Geme JW, Schor NF, eds. Nelson Textbook of Pediatrics. 20 ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2016: bab 124.

Cunningham-Rundles C. Penyakit imunodefisiensi primer. Dalam: Goldman L, Schafer AI, eds. Pengobatan Goldman-Cecil. 25 ed. Philadelphia, PA: Elsevier Saunders; 2016: bab 250.

Pai SY, Notarangelo LD. Gangguan fungsi limfosit bawaan. Dalam: Hoffman R, Benz EJ, Silberstein LE, et al, eds. Hematologi: Prinsip dan Praktek Dasar. Edisi ke-7. Philadelphia, PA: Elsevier; 2018: bab 51.

Ulasan Tanggal 2/27/2018

Diperbarui oleh: Stuart I. Henochowicz, MD, FACP, Associate Professor Klinis Kedokteran, Divisi Alergi, Imunologi, dan Rematologi, Fakultas Kedokteran Universitas Georgetown, Washington, DC. Juga ditinjau oleh David Zieve, MD, MHA, Direktur Medis, Brenda Conaway, Direktur Editorial, dan A.D.A.M. Tim editorial.