Ensiklopedi

Sindrom insensitivitas androgen parsial

Posted on
Pengarang: Laura McKinney
Tanggal Pembuatan: 1 April 2021
Tanggal Pembaruan: 23 April 2024
Anonim
ANDROGEN INSENSITIVITY SYNDROME - CONCEPT
Video: ANDROGEN INSENSITIVITY SYNDROME - CONCEPT

Isi

Partial androgen insensitivity syndrome (PAIS) adalah penyakit yang terjadi pada anak-anak ketika tubuh mereka tidak dapat merespons dengan cara yang tepat terhadap hormon seks pria (androgen). Testosteron adalah hormon seks pria.


Gangguan ini adalah jenis sindrom ketidakpekaan androgen.

Penyebab

Dalam 2 sampai 3 bulan pertama kehamilan, semua bayi memiliki alat kelamin yang sama. Ketika bayi tumbuh di dalam rahim, alat kelamin laki-laki atau perempuan berkembang tergantung pada pasangan kromosom seks dari orang tua. Itu juga tergantung pada kadar androgen. Pada bayi dengan kromosom XY, androgen tingkat tinggi dibuat di testis. Bayi ini akan mengembangkan alat kelamin pria. Pada bayi dengan kromosom XX, tidak ada testis dan kadar androgen sangat rendah. Bayi ini akan mengembangkan alat kelamin wanita. Dalam PAIS, ada perubahan pada gen yang membantu tubuh mengenali dan menggunakan hormon pria dengan baik. Hal ini menyebabkan masalah dengan perkembangan organ seks pria. Saat lahir, bayi mungkin memiliki alat kelamin yang ambigu, yang menyebabkan kebingungan mengenai jenis kelamin bayi.

Sindrom ini diturunkan melalui keluarga (diwariskan). Orang dengan dua kromosom X tidak terpengaruh jika hanya satu salinan kromosom X yang membawa mutasi genetik. Laki-laki yang mewarisi gen dari ibu mereka akan memiliki kondisi tersebut. Ada kemungkinan 50% bahwa anak laki-laki dari ibu dengan gen akan terpengaruh. Setiap anak perempuan memiliki kemungkinan 50% untuk membawa gen. Riwayat keluarga penting dalam menentukan faktor risiko PAIS.


Gejala

Orang dengan PAIS mungkin memiliki karakteristik fisik pria dan wanita. Ini mungkin termasuk:

  • Alat kelamin laki-laki yang tidak normal, seperti uretra berada di bagian bawah penis, penis kecil, skrotum kecil (dengan garis di tengah atau tidak sepenuhnya tertutup), atau testis yang tidak turun.
  • Perkembangan payudara pada pria saat pubertas. Rambut dan jenggot tubuh menurun, tetapi rambut kemaluan dan ketiak normal.
  • Disfungsi seksual dan infertilitas.

Ujian dan Tes

Penyedia perawatan kesehatan akan melakukan pemeriksaan fisik.

Tes dapat meliputi:

  • Tes darah untuk memeriksa kadar hormon pria dan wanita
  • Tes genetik seperti kariotipe untuk memeriksa kromosom
  • Jumlah sperma
  • Biopsi testis
  • Ultrasonografi panggul untuk memeriksa apakah organ reproduksi wanita ada

Pengobatan

Bayi dengan PAIS dapat diberi jenis kelamin tergantung pada tingkat ambiguitas genital. Namun, penugasan jender adalah masalah yang kompleks dan harus dipertimbangkan dengan cermat. Perawatan yang mungkin untuk PAIS meliputi:


  • Bagi mereka yang ditugaskan sebagai pria, pembedahan dapat dilakukan untuk mengurangi payudara, memperbaiki testis yang tidak turun, atau membentuk kembali penis. Mereka juga dapat menerima androgen untuk membantu rambut wajah tumbuh dan memperdalam suara.
  • Bagi mereka yang ditugaskan sebagai wanita, pembedahan dapat dilakukan untuk mengangkat testis dan membentuk kembali alat kelamin. Hormon estrogen wanita kemudian diberikan selama masa pubertas.

Grup Pendukung

Grup berikut dapat memberikan informasi lebih lanjut tentang PAIS:

  • Intersex Society of North America - www.isna.org/faq/conditions/pais
  • Pusat Informasi Penyakit Genetik dan Langka NIH - rarediseases.info.nih.gov/diseases/5692/partial-androgen-insensitivity-syndrome

Outlook (Prognosis)

Androgen paling penting selama perkembangan awal dalam rahim. Orang dengan PAIS dapat memiliki umur normal dan benar-benar sehat, tetapi mereka mungkin mengalami kesulitan untuk hamil. Dalam kasus yang paling parah, anak laki-laki dengan alat kelamin wanita luar atau penis yang sangat kecil mungkin memiliki masalah psikologis atau emosional.

Anak-anak dengan PAIS dan orang tua mereka dapat mengambil manfaat dari konseling dan menerima perawatan dari tim perawatan kesehatan yang mencakup spesialis yang berbeda.

Kapan Menghubungi Profesional Medis

Hubungi penyedia layanan Anda jika Anda, putra Anda, atau anggota keluarga pria mengalami kemandulan atau perkembangan alat kelamin pria yang tidak lengkap. Tes genetik dan konseling direkomendasikan jika diduga ada PAIS.

Pencegahan

Tes prenatal tersedia. Orang dengan riwayat keluarga PAIS harus mempertimbangkan konseling genetik.

Nama Alternatif

PAIS; Sindrom insensitivitas androgen - sebagian; Feminisasi testis tidak lengkap; Tipe I familial pseudohermafroditisme pria tidak lengkap; Sindrom Lubs; Sindrom Reifenstein; Sindrom Rosewater

Gambar


  • Sistem reproduksi pria

Referensi

Achermann JC, Hughes IA. Gangguan perkembangan perkembangan seks anak. Dalam: Melmed S, Polonsky KS, Larsen PR, Kronenberg HM, eds. Williams Textbook of Endocrinology. Edisi ke-13. Philadelphia, PA: Elsevier; 2016: bab 23.

Shnorhavorian M, Fechner PY. Gangguan diferensiasi seksual. Dalam: Gleason CA, Juul SE, eds. Penyakit Avery pada Bayi Baru Lahir. Edisi ke 10 Philadelphia, PA: Elsevier; 2018: bab 97.

Tanggal Peninjauan 10/15/2018

Diperbarui oleh: Anna C. Edens Hurst, MD, MS, Asisten Profesor Genetika Medis, Universitas Alabama di Birmingham, Birmingham, AL. Ulasan disediakan oleh VeriMed Healthcare Network. Juga ditinjau oleh David Zieve, MD, MHA, Direktur Medis, Brenda Conaway, Direktur Editorial, dan A.D.A.M. Tim editorial.