Isi
- Penyebab
- Gejala
- Ujian dan Tes
- Pengobatan
- Outlook (Prognosis)
- Kemungkinan Komplikasi
- Kapan Menghubungi Profesional Medis
- Pencegahan
- Referensi
- Ulasan Tanggal 5/14/2017
Asidemia metilmalonik adalah kelainan di mana tubuh tidak dapat memecah protein dan lemak tertentu. Hasilnya adalah penumpukan zat yang disebut asam methylmalonic dalam darah. Kondisi ini diturunkan melalui keluarga.
Ini adalah salah satu dari beberapa kondisi yang disebut "kesalahan metabolisme bawaan."
Penyebab
Penyakit ini paling sering didiagnosis pada tahun pertama kehidupan. Ini adalah kelainan resesif autosom, yang berarti gen yang cacat harus ditularkan ke anak dari kedua orang tua.
Bayi baru lahir dengan kondisi langka ini dapat meninggal sebelum didiagnosis. Asidemia methylmalonic mempengaruhi anak laki-laki dan perempuan secara setara.
Gejala
Bayi mungkin tampak normal saat lahir, tetapi mengalami gejala setelah mereka mulai makan lebih banyak protein, yang dapat menyebabkan kondisinya menjadi lebih buruk. Penyakit ini bisa menyebabkan kejang dan stroke.
Gejalanya meliputi:
- Penyakit otak yang semakin parah (ensefalopati progresif)
- Dehidrasi
- Keterlambatan perkembangan
- Gagal untuk berkembang
- Kelesuan
- Infeksi ragi berulang
- Kejang
- Muntah
Ujian dan Tes
Pengujian untuk asidemia metilmalonik sering dilakukan sebagai bagian dari pemeriksaan skrining bayi baru lahir. Departemen Kesehatan dan Layanan Kemanusiaan Amerika Serikat merekomendasikan penyaringan untuk kondisi ini saat lahir karena deteksi dini dan perawatan sangat membantu.
Tes yang dapat dilakukan untuk mendiagnosis kondisi ini meliputi:
- Tes amonia
- Gas darah
- Hitung darah lengkap
- CT scan atau MRI otak
- Tingkat elektrolit
- Pengujian genetik
- Tes darah asam methylmalonic
- Tes asam amino plasma
Pengobatan
Perawatan terdiri dari suplemen cobalamin dan karnitin dan diet rendah protein. Pola makan anak harus dikontrol dengan cermat.
Jika suplemen tidak membantu, penyedia layanan kesehatan juga dapat merekomendasikan diet yang menghindari zat yang disebut isoleusin, treonin, metionin, dan valin.
Transplantasi hati atau ginjal (atau keduanya) telah terbukti membantu beberapa pasien. Transplantasi ini memberi tubuh sel-sel baru yang membantu memecah asam metilmalonik secara normal.
Outlook (Prognosis)
Bayi mungkin tidak selamat dari episode pertama dari gejala penyakit ini.
Kemungkinan Komplikasi
Komplikasi dapat meliputi:
- Koma
- Kematian
- Gagal ginjal
Kapan Menghubungi Profesional Medis
Segera cari bantuan medis jika anak Anda mengalami kejang untuk pertama kalinya.
Temui penyedia jika anak Anda memiliki tanda-tanda gagal tumbuh atau berkembang.
Pencegahan
Diet rendah protein dapat membantu mengurangi jumlah serangan asidemia. Orang dengan kondisi ini harus menghindari mereka yang sakit dengan penyakit menular, seperti pilek dan flu.
Konseling genetik mungkin bermanfaat bagi pasangan dengan riwayat keluarga dengan kelainan ini yang ingin memiliki bayi.
Kadang-kadang, skrining bayi baru lahir diperluas dilakukan saat lahir, termasuk skrining untuk asidemia metilmalonik. Anda dapat bertanya pada penyedia Anda apakah anak Anda menjalani pemeriksaan ini.
Referensi
Kliegman RM, Stanton BF, St. Geme JW, Schor NF. Cacat dalam metabolisme asam amino. Dalam: Kliegman RM, Stanton BF, St. Geme JW, Schor NF, eds. Nelson Textbook of Pediatrics. 20 ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2016: bab 85.
Madan-Khetarpal S, Arnold G. Gangguan genetik dan kondisi dysmorphic. Dalam: Zitelli, BJ, McIntire SC, Norwalk AJ. Zitelli dan Davis 'Atlas Diagnosis Fisik Anak. Edisi ke-7. Philadelphia, PA: Elsevier; 2018: bab 1.
Vockley J. Asidemia organik dan gangguan oksidasi asam lemak. Dalam: Rimoin D, Korf B, eds. Prinsip Emery dan Rimoin dan Praktek Genetika Medis. Edisi ke-6. Philadelphia, PA: Elsevier; 2013: bab 97.
Ulasan Tanggal 5/14/2017
Diperbarui oleh: Neil K. Kaneshiro, MD, MHA, Asisten Klinis Profesor Pediatri, Fakultas Kedokteran Universitas Washington, Seattle, WA. Juga ditinjau oleh David Zieve, MD, MHA, Direktur Medis, Brenda Conaway, Direktur Editorial, dan A.D.A.M. Tim editorial.