Isi
- Penyebab
- Gejala
- Ujian dan Tes
- Pengobatan
- Grup Pendukung
- Outlook (Prognosis)
- Kapan Menghubungi Profesional Medis
- Pencegahan
- Nama Alternatif
- Gambar
- Referensi
- Tanggal Tinjauan 5/1/2017
Penyakit Menkes adalah kelainan bawaan di mana tubuh memiliki masalah menyerap tembaga. Penyakit ini memengaruhi perkembangan, baik mental maupun fisik.
Penyebab
Penyakit Menkes disebabkan oleh cacat pada ATP7A gen. Kecacatan menyulitkan tubuh untuk mendistribusikan (mengangkut) tembaga dengan baik ke seluruh tubuh. Akibatnya, otak dan bagian tubuh lainnya tidak mendapatkan cukup tembaga, sementara itu menumpuk di usus kecil dan ginjal. Tingkat tembaga yang rendah dapat memengaruhi struktur tulang, kulit, rambut, dan pembuluh darah, serta mengganggu fungsi saraf.
Sindrom Menkes biasanya diturunkan, yang berarti itu berjalan dalam keluarga. Gen itu ada di kromosom X, jadi jika seorang ibu membawa gen yang cacat, masing-masing putranya memiliki peluang 50% (1 dalam 2) untuk terserang penyakit, dan 50% putrinya akan menjadi pembawa penyakit. . Warisan gen semacam ini disebut resesif terkait-X.
Pada beberapa orang, penyakit ini tidak diturunkan. Sebaliknya, kerusakan gen terjadi setelah kelahiran.
Gejala
Gejala umum penyakit Menkes pada bayi adalah:
- Rambut rapuh, keriting, baja, jarang, atau kusut
- Puding, pipi kemerahan, kulit wajah kendur
- Kesulitan makan
- Sifat lekas marah
- Kekurangan otot, kelemahan
- Suhu tubuh rendah
- Kecacatan intelektual dan keterlambatan perkembangan
- Kejang
- Perubahan kerangka
Ujian dan Tes
Setelah penyakit Menkes diduga, tes yang dapat dilakukan meliputi:
- Tes darah ceruloplasmin (zat yang mengangkut tembaga dalam darah)
- Tes darah tembaga
- Kultur sel kulit
- X-ray kerangka atau x-ray tengkorak
- Pengujian gen untuk memeriksa cacat pada ATP7A gen
Pengobatan
Perawatan biasanya hanya membantu ketika mulai sangat awal dalam perjalanan penyakit. Suntikan tembaga ke dalam vena atau di bawah kulit telah digunakan dengan hasil campuran dan tergantung pada apakah ATP7A gen masih memiliki beberapa aktivitas.
Grup Pendukung
Sumber daya ini dapat memberikan informasi lebih lanjut tentang sindrom Menkes:
- Organisasi Nasional untuk Gangguan Langka - rarediseases.org/rare-diseases/menkes-disease
- NIH / NLM Genetika Beranda Referensi - ghr.nlm.nih.gov/condition/menkes-syndrome
Outlook (Prognosis)
Sebagian besar anak-anak dengan penyakit ini meninggal dalam beberapa tahun pertama kehidupan.
Kapan Menghubungi Profesional Medis
Bicaralah dengan penyedia layanan kesehatan Anda jika Anda memiliki riwayat keluarga sindrom Menkes dan Anda berencana untuk memiliki anak. Bayi dengan kondisi ini akan sering menunjukkan gejala di awal masa bayi.
Pencegahan
Temui konselor genetik jika Anda ingin memiliki anak dan Anda memiliki riwayat keluarga sindrom Menkes. Kerabat ibu (kerabat di pihak ibu dari keluarga) dari seorang anak laki-laki dengan sindrom ini harus dilihat oleh ahli genetika untuk mengetahui apakah mereka pembawa.
Nama Alternatif
Penyakit rambut Steely; Sindrom rambut Menkes keriting; Penyakit rambut keriting; Penyakit transportasi tembaga; Trichopoliodistrofi; Kekurangan tembaga terkait-X
Gambar
Hipotonia
Referensi
Kaler SG, Packman S. Gangguan metabolisme tembaga manusia yang diturunkan. Dalam: Rimoin D, Korf B, eds. Prinsip Emery dan Rimoin dan Praktek Genetika Medis. Edisi ke-6. Philadelphia, PA: Elsevier; 2013: bab 100.
Kwon JM. Gangguan neurodegeneratif masa kanak-kanak. Dalam: Kliegman RM, Stanton BF, St. Geme JW, Schor NF, eds. Nelson Textbook of Pediatrics. 20 ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2016: bab 599.
Tanggal Tinjauan 5/1/2017
Diperbarui oleh: Anna C. Edens Hurst, MD, MS, Asisten Profesor Genetika Medis, Universitas Alabama di Birmingham, Birmingham, AL. Ulasan disediakan oleh VeriMed Healthcare Network. Juga ditinjau oleh David Zieve, MD, MHA, Direktur Medis, Brenda Conaway, Direktur Editorial, dan A.D.A.M. Tim editorial.