Isi
- Penyebab
- Gejala
- Pengobatan
- Grup Pendukung
- Kemungkinan Komplikasi
- Nama Alternatif
- Gambar
- Referensi
- Tanggal Tinjauan 10/24/2016
Lamellar ichthyosis (LI) adalah kondisi kulit yang jarang. Itu muncul saat lahir dan berlanjut sepanjang hidup.
Penyebab
LI adalah penyakit resesif autosom. Ini berarti bahwa ibu dan ayah harus sama-sama memberikan satu salinan gen penyakit yang tidak normal kepada anak mereka agar anak tersebut dapat terserang penyakit tersebut.
Gejala
Banyak bayi dengan LI terlahir dengan lapisan kulit yang jernih, mengkilap, berlilin yang disebut membran collodion. Karena alasan ini, bayi-bayi ini dikenal sebagai bayi collodian. Selaput luruh dalam 2 minggu pertama kehidupan. Kulit di bawah membran berwarna merah dan bersisik. Itu menyerupai permukaan ikan.
Dengan LI, lapisan terluar kulit yang disebut epidermis tidak normal dan tidak dapat melindungi tubuh seperti epidermis sehat. Akibatnya, bayi dengan LI mungkin memiliki masalah kesehatan berikut:
- Hilangnya dehidrasi cairan
- Kehilangan keseimbangan mineral dalam tubuh (ketidakseimbangan elektrolit)
- Masalah pernapasan
- Suhu tubuh yang tidak stabil
- Infeksi kulit atau seluruh tubuh
Anak-anak yang lebih tua dan orang dewasa dengan LI mungkin memiliki gejala-gejala ini:
- Sisik sangat besar yang menutupi sebagian besar tubuh
- Berkurangnya kemampuan berkeringat menyebabkan kepekaan terhadap panas
- Rambut rontok
- Jari dan kuku yang tidak normal
- Kulit telapak tangan dan telapak kaki menebal
Pengobatan
Bayi collodion biasanya perlu tinggal di unit perawatan intensif neonatal (NICU). Mereka ditempatkan di inkubator kelembaban tinggi. Mereka akan membutuhkan makanan tambahan. Pelembab perlu dioleskan ke kulit. Setelah selaput collodion ditumpahkan, bayi biasanya bisa pulang.
Perawatan seumur hidup kulit melibatkan menjaga kulit lembab untuk meminimalkan ketebalan sisik. Tindakan meliputi:
- Pelembab dioleskan ke kulit
- Obat-obatan yang disebut retinoid yang diminum dalam kasus yang parah
- Lingkungan kelembaban tinggi
- Mandi untuk melonggarkan sisik
Grup Pendukung
Grup-grup ini dapat memberikan informasi lebih lanjut tentang LI:
- Foundation untuk Ichthyosis dan Jenis Kulit Terkait - www.firstskinfoundation.org
- Organisasi Nasional untuk Gangguan Langka - rarediseases.org/rare-diseases/ichthyosis-lamellar/
Kemungkinan Komplikasi
Bayi berisiko terinfeksi ketika mereka melepaskan selaput kolodian.
Masalah mata dapat terjadi di kemudian hari karena mata tidak bisa menutup sepenuhnya.
Nama Alternatif
LI; Bayi collodian - ichthyosis lamelar; Ichthyosis bawaan; Ichthyosis bawaan bawaan autosom - jenis ichthyosis lamelar
Gambar
Ichthyosis, didapat - kaki
Referensi
Hoath SB, Narendran V. Kulit neonatus. Dalam: Martin RJ, Fanaroff AA, Walsh MC, eds. Fanaroff dan Kedokteran Neonatal-Perinatal Martin: Penyakit Janin dan Bayi. Edisi ke 10 Philadelphia, PA: Elsevier Saunders; 2015: bab 102.
Martin KL. Gangguan keratinisasi. Dalam: Kliegman RM, Stanton BF, St. Geme JW, Schor NF, eds. Nelson Textbook of Pediatrics. 20 ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2016: bab 658.
Paller AS, Mancini AJ. Gangguan heredikasi cornification. Dalam: Paller AS, Mancini AJ, eds. Hurwitz Clinical Pediatric Dermatology. Edisi ke-5. Philadelphia, PA: Elsevier; 2016: bab 5.
Tanggal Tinjauan 10/24/2016
Diperbarui oleh: David L. Swanson, MD, Wakil Ketua Dermatologi Medis, Associate Professor Dermatology, Mayo Medical School, Scottsdale, AZ. Juga diulas oleh David Zieve, MD, MHA, Isla Ogilvie, PhD, dan A.D.A.M. Tim editorial.