Ensiklopedi

Penyakit Huntington

Posted on
Pengarang: Monica Porter
Tanggal Pembuatan: 17 Berbaris 2021
Tanggal Pembaruan: 15 November 2024
Anonim
Penyakit Huntington, Genetika, Patologi dan Gejala, Animasi
Video: Penyakit Huntington, Genetika, Patologi dan Gejala, Animasi

Isi

Penyakit Huntington (HD) adalah gangguan di mana sel-sel saraf di bagian-bagian tertentu dari otak terbuang, atau merosot. Penyakit ini diturunkan melalui keluarga.


Penyebab

HD disebabkan oleh cacat genetik pada kromosom 4. Kecacatan menyebabkan bagian DNA terjadi lebih banyak dari yang seharusnya. Cacat ini disebut pengulangan CAG. Biasanya, bagian DNA ini diulang 10 hingga 28 kali. Tetapi pada orang dengan HD, itu diulang 36 hingga 120 kali.

Ketika gen diturunkan melalui keluarga, jumlah pengulangan cenderung semakin besar. Semakin besar jumlah pengulangan, semakin tinggi peluang seseorang untuk mengalami gejala pada usia lebih dini. Oleh karena itu, ketika penyakit ini diturunkan dalam keluarga, gejala timbul pada usia yang lebih muda dan lebih muda.

Ada dua bentuk HD:

  • Onset dewasa adalah yang paling umum. Orang dengan bentuk ini biasanya mengalami gejala di pertengahan 30-an atau 40-an.
  • Awal-awal mempengaruhi sejumlah kecil orang dan dimulai pada masa kanak-kanak atau remaja.

Jika salah satu dari orang tua Anda memiliki HD, Anda memiliki peluang 50% untuk mendapatkan gen tersebut. Jika Anda mendapatkan gen dari orang tua Anda, Anda bisa meneruskannya kepada anak-anak Anda, yang juga akan memiliki peluang 50% untuk mendapatkan gen tersebut. Jika Anda tidak mendapatkan gen dari orang tua Anda, Anda tidak dapat meneruskan gen ke anak-anak Anda.


Gejala

Perubahan perilaku dapat terjadi sebelum masalah gerakan, dan dapat mencakup:

  • Gangguan perilaku
  • Halusinasi
  • Sifat lekas marah
  • Kemurungan
  • Gelisah atau gelisah
  • Paranoia
  • Psikosis

Gerakan abnormal dan tidak biasa meliputi:

  • Gerakan wajah, termasuk menyeringai
  • Kepala berputar untuk menggeser posisi mata
  • Gerakan menyentak cepat, tiba-tiba, terkadang liar dari lengan, kaki, wajah, dan bagian tubuh lainnya
  • Gerakan lambat dan tidak terkendali
  • Kiprah labil, termasuk "berjingkrak" dan berjalan lebar

Demensia yang perlahan semakin memburuk, termasuk:

  • Disorientasi atau kebingungan
  • Kehilangan penilaian
  • Kehilangan ingatan
  • Kepribadian berubah
  • Ucapan berubah, seperti jeda saat berbicara

Gejala tambahan yang mungkin terkait dengan penyakit ini:

  • Kecemasan, stres, dan ketegangan
  • Kesulitan menelan
  • Gangguan bicara

Gejala pada anak-anak:


  • Kekakuan
  • Gerakan lambat
  • Getaran

Ujian dan Tes

Penyedia layanan kesehatan akan melakukan pemeriksaan fisik dan mungkin bertanya tentang riwayat dan gejala keluarga pasien. Pemeriksaan sistem saraf juga akan dilakukan.

Tes lain yang mungkin menunjukkan tanda-tanda penyakit Huntington meliputi:

  • Pengujian psikologis
  • Lakukan CT scan kepala atau MRI
  • Pemindaian PET (isotop) otak

Tes genetik tersedia untuk menentukan apakah seseorang membawa gen untuk penyakit Huntington.

Pengobatan

Tidak ada obat untuk HD. Tidak ada cara yang diketahui untuk menghentikan penyakit menjadi lebih buruk. Tujuan pengobatan adalah untuk memperlambat gejala dan membantu orang tersebut berfungsi selama mungkin.

Obat-obatan dapat diresepkan, tergantung gejalanya.

  • Penghambat dopamin dapat membantu mengurangi perilaku dan gerakan abnormal.
  • Obat-obatan seperti amantadine dan tetrabenazine digunakan untuk mencoba mengendalikan gerakan ekstra.

Depresi dan bunuh diri adalah umum di antara orang dengan HD. Penting bagi pengasuh untuk memantau gejala dan mencari bantuan medis untuk orang tersebut segera.

Seiring perkembangan penyakit, orang tersebut akan membutuhkan bantuan dan pengawasan, dan mungkin pada akhirnya membutuhkan perawatan 24 jam.

Grup Pendukung

Sumber daya ini dapat memberikan informasi lebih lanjut tentang HD:

  • Masyarakat Penyakit Huntington di Amerika - hdsa.org
  • NIH Genetics Beranda Referensi - ghr.nlm.nih.gov/condition/huntington-disease

Outlook (Prognosis)

HD menyebabkan kecacatan yang semakin memburuk seiring waktu. Orang dengan HD biasanya mati dalam 15 hingga 20 tahun. Penyebab kematian sering infeksi. Bunuh diri juga biasa terjadi.

Penting untuk disadari bahwa HD mempengaruhi orang secara berbeda. Jumlah pengulangan CAG dapat menentukan keparahan gejala. Orang dengan beberapa pengulangan mungkin memiliki gerakan abnormal ringan di kemudian hari dan memperlambat perkembangan penyakit. Mereka dengan jumlah pengulangan yang banyak mungkin sangat terpengaruh pada usia muda.

Kapan Menghubungi Profesional Medis

Hubungi penyedia Anda jika Anda atau anggota keluarga mengalami gejala HD.

Pencegahan

Konseling genetik disarankan jika ada riwayat keluarga HD. Para ahli juga merekomendasikan konseling genetik untuk pasangan dengan riwayat keluarga penyakit ini yang sedang mempertimbangkan untuk memiliki anak.

Nama Alternatif

Huntington chorea

Referensi

Penyakit Jankovic J. Parkinson dan gangguan gerakan lainnya. Dalam: Daroff RB, Jankovic J, Mazziotta JC, Pomeroy SL, eds. Bradley's Neurology dalam Praktek Klinis. Edisi ke-7. Philadelphia, PA: Elsevier; 2016: bab 96.

Mink JW. Gangguan gerakan. Dalam: Kliegman RM, Stanton BF, St. Geme JW, Schor NF, eds. Nelson Textbook of Pediatrics. 20 ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2016: bab 597.

Ulasan Tanggal 5/15/2017

Diperbarui oleh: Amit M. Shelat, DO, FACP, Spesialis Saraf dan Asisten Profesor Neurologi Klinik, SUNY Stony Brook, Fakultas Kedokteran, Stony Brook, NY. Ulasan disediakan oleh VeriMed Healthcare Network. Juga ditinjau oleh David Zieve, MD, MHA, Direktur Medis, Brenda Conaway, Direktur Editorial, dan A.D.A.M. Tim editorial.