Isi
- Apa itu Mutasi Gen BRCA?
- Siapa yang Harus Dipikirkan Tentang Diuji?
- Bagaimana Tes Dilakukan?
- Apa Arti Hasil Tes Positif?
- Apa Arti Hasil Tes Negatif?
- Nama Alternatif
- Referensi
- Ulasan Tanggal 8/14/2017
Tes gen BRCA1 dan BRCA2 adalah tes darah yang dapat memberi tahu Anda jika Anda memiliki risiko lebih tinggi terkena kanker. Nama BRCA berasal dari dua huruf pertama dari brtimur cancer.
Apa itu Mutasi Gen BRCA?
BRCA1 dan BRCA2 adalah gen yang menekan tumor ganas (kanker) pada manusia. Ketika gen-gen ini berubah (menjadi bermutasi) mereka tidak menekan tumor seperti seharusnya. Jadi orang-orang dengan mutasi gen BRCA1 dan BRCA2 berisiko lebih tinggi terkena kanker.
Wanita dengan mutasi ini berisiko lebih tinggi terkena kanker payudara atau kanker ovarium. Mutasi juga dapat meningkatkan risiko wanita untuk berkembang:
- Kanker serviks
- Kanker rahim
- Kanker usus besar
- Kanker pankreas
- Kanker kandung empedu atau kanker saluran empedu
- Kanker perut
- Melanoma
Pria dengan mutasi ini juga lebih cenderung terkena kanker. Mutasi dapat meningkatkan risiko pria untuk berkembang:
- Kanker payudara
- Kanker pankreas
- Kanker testis
- Kanker prostat
Hanya sekitar 5% kanker payudara dan 10 hingga 15% kanker ovarium terkait dengan mutasi BRCA1 dan BRCA2.
Siapa yang Harus Dipikirkan Tentang Diuji?
Sebelum diuji, Anda harus berbicara dengan konselor genetik untuk mempelajari lebih lanjut tentang tes, dan risiko serta manfaat pengujian.
Jika Anda memiliki anggota keluarga dengan kanker payudara atau kanker ovarium, cari tahu apakah orang itu telah diuji mutasi BRCA1 dan BRCA2. Jika orang itu memang memiliki mutasi, Anda mungkin mempertimbangkan untuk dites juga.
Seseorang dalam keluarga Anda mungkin memiliki mutasi BRCA1 atau BRCA2 jika:
- Dua atau lebih kerabat dekat (orang tua, saudara kandung, anak-anak) menderita kanker payudara sebelum usia 50 tahun
- Kerabat laki-laki menderita kanker payudara
- Kerabat perempuan menderita kanker payudara dan ovarium
- Dua kerabat menderita kanker ovarium
- Anda berasal dari keturunan Yahudi Eropa Timur (Ashkenazi), dan seorang kerabat dekat menderita kanker payudara atau ovarium
Anda memiliki peluang sangat rendah untuk mengalami mutasi BRCA1 atau BRCA2 jika:
- Anda tidak memiliki kerabat yang menderita kanker payudara sebelum usia 50 tahun
- Anda tidak memiliki kerabat yang menderita kanker ovarium
- Anda tidak memiliki kerabat yang menderita kanker payudara pria
Bagaimana Tes Dilakukan?
Sebelum tes dilakukan, bicaralah dengan konselor genetik untuk memutuskan apakah akan melakukan tes.
- Membawa riwayat kesehatan, riwayat kesehatan keluarga, dan pertanyaan Anda.
- Anda mungkin ingin membawa seseorang untuk mendengarkan dan membuat catatan. Sulit untuk mendengar dan mengingat semuanya.
Jika Anda memutuskan untuk diuji, sampel darah Anda dikirim ke laboratorium yang berspesialisasi dalam pengujian genetik. Laboratorium itu akan menguji darah Anda untuk mutasi BRCA1 dan BRCA2. Butuh beberapa minggu atau bulan untuk mendapatkan hasil tes.
Ketika hasil tes kembali, konselor genetik akan menjelaskan hasil dan apa artinya bagi Anda.
Apa Arti Hasil Tes Positif?
Hasil tes positif berarti Anda mewarisi mutasi BRCA1 atau BRCA2.
- Ini tidak berarti Anda menderita kanker, atau bahkan Anda akan terkena kanker. Ini berarti Anda berisiko lebih tinggi terkena kanker.
- Ini juga berarti Anda dapat atau bisa meneruskan mutasi ini kepada anak-anak Anda. Setiap kali Anda memiliki anak, ada peluang 1 banding 2 bagi anak Anda untuk mendapatkan mutasi yang Anda miliki.
Ketika Anda tahu bahwa Anda memiliki risiko lebih tinggi terkena kanker, Anda dapat memutuskan apakah Anda akan melakukan sesuatu yang berbeda.
- Anda mungkin ingin diskrining untuk kanker lebih sering, sehingga dapat ditangkap lebih awal dan diobati.
- Mungkin ada obat yang dapat Anda minum yang dapat mengurangi peluang Anda terkena kanker.
- Anda dapat memilih untuk menjalani operasi untuk mengangkat payudara atau indung telur Anda.
Tak satu pun dari tindakan pencegahan ini akan menjamin Anda tidak akan terkena kanker.
Apa Arti Hasil Tes Negatif?
Jika hasil tes Anda untuk mutasi BRCA1 dan BRCA2 negatif, konselor genetik akan memberi tahu Anda apa artinya ini. Riwayat keluarga Anda akan membantu konselor genetika memahami hasil tes negatif.
Hasil tes negatif tidak berarti Anda tidak akan mendapatkan kanker. Ini mungkin berarti Anda memiliki risiko yang sama terkena kanker seperti halnya orang yang tidak mengalami mutasi ini.
Pastikan untuk mendiskusikan semua hasil tes Anda, bahkan hasil negatif, dengan konselor genetik Anda.
Nama Alternatif
Kanker payudara - BRCA1 dan BRCA2; Kanker ovarium - BRCA1 dan BRCA2
Referensi
Moyer VA; Gugus Tugas Layanan Pencegahan A.S. Penilaian risiko, konseling genetik, dan pengujian genetik untuk kanker terkait BRCA pada wanita: Pernyataan rekomendasi Satuan Tugas Layanan Pencegahan A.S. Ann Intern Med. 2014; 160 (4): 271-281. PMID: 24366376 www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/24366376.
Situs web National Cancer Institute. BRCA dan BRCA2: Risiko Kanker dan Pengujian Genetik. www.cancer.gov/cancertopics/factsheet/Risk/BRCA. Diperbarui 1 April 2015. Diakses 29 September 2017.
Nussbaum RL, McInnes RR, Willard HF. Genetika dan genomik kanker. Dalam: Nussbaum RL, McInnes RR, Willard HF, eds. Thompson dan Thompson Genetika dalam Kedokteran. Edisi ke 8 Philadelphia, PA: Elsevier; 2016: bab 15.
Ulasan Tanggal 8/14/2017
Diperbarui oleh: Todd Gersten, MD, Hematologi / Onkologi, Spesialis Kanker & Lembaga Penelitian Florida, Wellington, FL. Ulasan disediakan oleh VeriMed Healthcare Network. Juga ditinjau oleh David Zieve, MD, MHA, Direktur Medis, Brenda Conaway, Direktur Editorial, dan A.D.A.M. Tim editorial.