Ensiklopedi

Konseling genetik prenatal

Posted on
Pengarang: Louise Ward
Tanggal Pembuatan: 12 Februari 2021
Tanggal Pembaruan: 15 November 2024
Anonim
KONSELING GENETIKA , BAGAIMANA DENGAN CALON SUAMINYA ??
Video: KONSELING GENETIKA , BAGAIMANA DENGAN CALON SUAMINYA ??

Isi

Genetika adalah studi tentang keturunan, proses dari orang tua yang mewariskan gen tertentu kepada anak-anak mereka.


  • Penampilan seseorang, seperti tinggi badan, warna rambut, warna kulit, dan warna mata, ditentukan oleh gen.
  • Cacat lahir dan penyakit tertentu juga sering ditentukan oleh gen.

Apa itu Konseling Genetika Prenatal?

Konseling genetik prenatal adalah proses di mana orang tua dapat belajar lebih banyak tentang:

  • Seberapa besar kemungkinan anak mereka akan memiliki kelainan genetik
  • Tes apa yang dapat memeriksa cacat atau kelainan genetik
  • Memutuskan apakah Anda ingin melewatkan tes ini atau tidak

Pasangan yang ingin memiliki bayi dapat melakukan tes sebelum mereka hamil. Penyedia layanan kesehatan juga dapat menguji janin (bayi yang belum lahir) untuk melihat apakah bayi tersebut akan memiliki kelainan genetik, seperti cystic fibrosis atau sindrom Down.

Siapa yang Mungkin Ingin Konseling Genetika Prenatal?

Terserah Anda apakah memiliki konseling dan tes genetik prenatal atau tidak. Anda akan ingin memikirkan keinginan pribadi, kepercayaan agama, dan keadaan keluarga Anda.


Beberapa orang memiliki risiko lebih besar daripada orang lain karena menularkan kelainan genetik kepada anak-anak mereka. Mereka:

  • Orang yang memiliki anggota keluarga atau anak-anak dengan cacat genetik atau kelahiran.
  • Yahudi keturunan Eropa Timur. Mereka mungkin memiliki risiko tinggi memiliki bayi dengan Tay-Sachs atau penyakit Canavan.
  • Afrika-Amerika, yang mungkin berisiko menularkan anemia sel sabit (penyakit darah) ke anak-anak mereka.
  • Orang-orang dari Asia Tenggara atau Mediterania, yang berisiko lebih tinggi untuk memiliki anak dengan thalassemia, penyakit darah.
  • Wanita yang terpapar racun (racun) itu bisa menyebabkan cacat lahir.
  • Wanita dengan masalah kesehatan, seperti diabetes, yang dapat mempengaruhi janin mereka.
  • Pasangan yang mengalami tiga kali keguguran (janin meninggal sebelum 20 minggu kehamilan).

Pengujian juga disarankan untuk:

  • Wanita yang berusia di atas 35, meskipun skrining genetik sekarang direkomendasikan untuk wanita dari segala usia.
  • Wanita yang memiliki hasil abnormal pada skrining kehamilan, seperti alpha-fetoprotein (AFP).
  • Wanita yang janinnya menunjukkan hasil abnormal pada USG kehamilan.

Bicara tentang konseling genetik dengan penyedia Anda dan keluarga Anda. Ajukan pertanyaan yang mungkin Anda miliki tentang tes dan apa hasilnya bagi Anda.


Apa yang Akan Dikatakan oleh Konseling dan Tes kepada saya?

Ingatlah bahwa tes genetik yang dilakukan sebelum Anda hamil (hamil) paling sering hanya memberi tahu Anda kemungkinan memiliki anak dengan cacat lahir tertentu. Misalnya, Anda mungkin mengetahui bahwa Anda dan pasangan memiliki peluang 1 banding 4 untuk memiliki anak dengan penyakit atau cacat tertentu.

Jika Anda memutuskan untuk hamil, Anda akan memerlukan lebih banyak tes untuk melihat apakah bayi Anda akan cacat atau tidak.

Bagi mereka yang mungkin berisiko, hasil tes dapat membantu menjawab pertanyaan seperti:

  • Apakah peluang memiliki bayi dengan cacat genetik begitu tinggi sehingga kita harus mencari cara lain untuk memulai sebuah keluarga?
  • Jika Anda memiliki bayi dengan kelainan genetik, apakah ada perawatan atau operasi yang dapat membantu bayi?
  • Bagaimana kita mempersiapkan diri menghadapi kemungkinan kita memiliki anak dengan masalah genetik? Apakah ada kelas atau kelompok pendukung untuk gangguan ini? Adakah penyedia terdekat yang merawat anak-anak dengan gangguan ini?
  • Haruskah kita melanjutkan kehamilan? Apakah masalah bayi begitu parah sehingga kita mungkin memilih untuk mengakhiri kehamilan?

Apa yang akan terjadi?

Anda dapat mempersiapkan diri dengan mencari tahu apakah ada masalah medis seperti ini yang terjadi pada keluarga Anda:

  • Masalah perkembangan anak
  • Keguguran
  • Kelahiran mati
  • Penyakit masa kecil yang parah

Langkah-langkah dalam konseling genetik prenatal meliputi:

  • Anda akan mengisi formulir sejarah keluarga yang mendalam dan berbicara dengan konselor tentang masalah kesehatan yang dialami keluarga Anda.
  • Anda mungkin juga mendapatkan tes darah untuk melihat kromosom atau gen lain.
  • Riwayat keluarga dan hasil tes Anda akan membantu konselor melihat cacat genetik yang mungkin Anda sampaikan kepada anak-anak Anda.

Jika Anda memilih untuk dites setelah Anda hamil, tes yang dapat dilakukan selama kehamilan (baik pada ibu atau janin) meliputi:

  • Amniosentesis, di mana cairan ditarik dari kantung ketuban (cairan yang mengelilingi bayi).
  • Chorionic villus sampling (CVS), yang mengambil sampel sel dari plasenta.
  • Pengambilan sampel darah umbilikalis perkutan (PUBS), yang menguji darah dari tali pusat (tali yang menghubungkan ibu dengan bayinya).
  • Skrining prenatal noninvasif, yang mencari darah dari DNA ibu dari bayi yang mungkin memiliki kromosom ekstra atau hilang.

Tes-tes ini memiliki beberapa risiko. Mereka dapat menyebabkan infeksi, membahayakan janin, atau menyebabkan keguguran. Jika Anda khawatir tentang risiko ini, bicarakan dengan penyedia Anda.

Bagaimana jika saya Membawa Gangguan Genetik?

Tujuan konseling genetik prenatal adalah hanya untuk membantu orang tua membuat keputusan. Konselor genetik akan membantu Anda mengetahui cara menggunakan informasi yang Anda dapatkan dari tes Anda. Jika Anda berisiko, atau jika Anda mengetahui bahwa bayi Anda memiliki kelainan, penasihat dan penyedia Anda akan berbicara dengan Anda tentang pilihan dan sumber daya. Tapi keputusan ada di tangan Anda.

Referensi

Hobel CJ, perawatan Williams J. Antepartum: prakonsepsi dan perawatan prenatal, evaluasi genetik dan teratologi, dan penilaian janin antental. Dalam: Peretas NF, Gambone JC, Hobel CJ, eds. Dasar-Dasar Obstetri dan Ginekologi Hacker & Moore. Edisi ke-6. Philadelphia, PA: Elsevier; 2016: bab 7.

Nussbaum RL, McInnes RR, Willard HF. Diagnosis dan skrining prenatal. Dalam: Nussbaum RL, McInnes RR, Willard HF, eds. Thompson & Thompson Genetika dalam Kedokteran. Edisi ke 8 Philadelphia, PA: Elsevier; 2016: bab 17.

Wapner RJ. Diagnosis prenatal dan kelainan bawaan. Dalam: Creasy RK, Resnick R, Iams JD, Lockwood CJ, Moore TR, Greene MF, eds. Obat Ibu-Janin Creasy dan Resnik: Prinsip dan Praktik. Edisi ke-7. Philadelphia, PA: Elsevier Saunders; 2014: bab 30.

Tanggal Peninjauan 1/10/2018

Diperbarui oleh: Anna C. Edens Hurst, MD, MS, Asisten Profesor Genetika Medis, Universitas Alabama di Birmingham, Birmingham, AL. Ulasan disediakan oleh VeriMed Healthcare Network. Juga ditinjau oleh David Zieve, MD, MHA, Direktur Medis, Brenda Conaway, Direktur Editorial, dan A.D.A.M. Tim editorial.