Isi
- Penyebab
- Gejala
- Ujian dan Tes
- Pengobatan
- Grup Pendukung
- Outlook (Prognosis)
- Kemungkinan Komplikasi
- Kapan Menghubungi Profesional Medis
- Pencegahan
- Nama Alternatif
- Gambar
- Referensi
- Ulasan Tanggal 5/21/2017
Kekurangan lipoprotein familial lipase adalah sekelompok kelainan genetik langka di mana seseorang kekurangan protein yang diperlukan untuk memecah molekul lemak. Gangguan ini menyebabkan sejumlah besar lemak menumpuk di dalam darah.
Penyebab
Kekurangan lipoprotein familial lipase disebabkan oleh gen yang rusak yang diturunkan melalui keluarga.
Orang dengan kondisi ini kekurangan enzim yang disebut lipoprotein lipase. Tanpa enzim ini, tubuh tidak dapat memecah lemak dari makanan yang dicerna. Partikel lemak yang disebut kilomikron menumpuk di dalam darah.
Faktor risiko termasuk riwayat keluarga defisiensi lipoprotein lipase.
Kondisi ini biasanya pertama kali terlihat selama masa bayi atau masa kanak-kanak.
Gejala
Gejala dapat termasuk salah satu dari yang berikut:
- Nyeri perut (mungkin tampak kolik pada bayi)
- Kehilangan selera makan
- Mual, muntah
- Nyeri pada otot dan tulang (nyeri muskuloskeletal)
- Hati dan limpa membesar
- Gagal tumbuh subur pada bayi
- Deposit lemak di kulit (xanthomas)
- Kadar trigliserida yang tinggi dalam darah
- Retina pucat dan pembuluh darah berwarna putih di retina
- Peradangan kronis pada pankreas
- Menguningnya mata dan kulit (jaundice)
Ujian dan Tes
Dokter akan melakukan pemeriksaan fisik dan menanyakan gejalanya.
Tes darah akan dilakukan untuk memeriksa kadar kolesterol dan trigliserida. Kadang-kadang, tes darah khusus dilakukan setelah Anda diberikan pengencer darah melalui vena. Tes ini mencari aktivitas lipoprotein lipase dalam darah Anda.
Tes genetik dapat dilakukan.
Pengobatan
Pengobatan bertujuan untuk mengontrol gejala dan kadar trigliserida darah dengan diet yang sangat rendah lemak. Dokter Anda kemungkinan akan merekomendasikan untuk makan tidak lebih dari 20 gram lemak per hari untuk mencegah gejala-gejala tersebut kembali.
Dua puluh gram lemak sama dengan salah satu dari yang berikut:
- Dua gelas susu murni 8 ons (240 mililiter)
- 4 sendok teh (9,5 gram) margarin
- 4 ons (113 gram) porsi daging
Rata-rata diet orang Amerika memiliki kandungan lemak hingga 45% dari total kalori. Vitamin A, D, E, dan K serta suplemen mineral yang larut dalam lemak dianjurkan untuk orang yang makan makanan rendah lemak. Anda mungkin ingin mendiskusikan kebutuhan diet Anda dengan penyedia Anda dan ahli diet terdaftar.
Pankreatitis yang berhubungan dengan defisiensi lipoprotein lipase merespons pengobatan untuk gangguan tersebut.
Grup Pendukung
Sumber daya ini dapat memberikan informasi lebih lanjut tentang defisiensi lipoprotein lipase familial:
- Organisasi Nasional untuk Gangguan Langka - rarediseases.org/rare-diseases/familial-lipoprotein-lipase-disiensi
- NIH Genetics Beranda Referensi - ghr.nlm.nih.gov/condition/familial-lipoprotein-lipase-diciency
Outlook (Prognosis)
Orang dengan kondisi ini yang mengikuti diet sangat rendah lemak dapat hidup sampai dewasa.
Kemungkinan Komplikasi
Pankreatitis dan episode berulang nyeri perut dapat terjadi.
Xanthoma biasanya tidak menyakitkan kecuali digosok banyak.
Kapan Menghubungi Profesional Medis
Hubungi penyedia Anda untuk skrining jika seseorang dalam keluarga Anda memiliki kekurangan lipoprotein lipase. Konseling genetik direkomendasikan bagi siapa saja yang memiliki riwayat keluarga dengan penyakit ini.
Pencegahan
Tidak ada pencegahan yang diketahui untuk kelainan bawaan langka ini. Kesadaran akan risiko dapat memungkinkan deteksi dini. Mengikuti diet yang sangat rendah lemak dapat memperbaiki gejala penyakit ini.
Nama Alternatif
Tipe I hiperlipoproteinemia; Silomikronemia familial; Kekurangan LPL keluarga
Gambar
Penyakit arteri koroner
Referensi
Hegele RA. Lipoprotein dan metabolisme lipid. Dalam: Rimoin D, Korf B, eds. Prinsip Emery dan Rimoin dan Praktek Genetika Medis. Edisi ke-6. Philadelphia, PA: Elsevier; 2013: bab 96.
Organisasi Nasional untuk Gangguan Langka. Panduan Dokter untuk Defisiensi Lipoprotein Lipase (LPLD). 2015. rarediseases.org/physician-guide/lipoprotein-lipase-deficiency-lpld/. Diakses pada 6 Juni 2017.
Semenkovich CF, Goldberg AC, Goldberg IJ. Gangguan metabolisme lipid. Dalam: Melmed S, Polonsky KS, Larsen PR, Kronenberg HM, eds. Williams Textbook of Endocrinology. Edisi ke-13. Philadelphia, PA: Elsevier; 2016: bab 37.
Ulasan Tanggal 5/21/2017
Diperbarui oleh: Laura J. Martin, MD, MPH, Dewan ABIM Bersertifikat di Penyakit Dalam dan Rumah Sakit dan Pengobatan Paliatif, Atlanta, GA. Juga ditinjau oleh David Zieve, MD, MHA, Direktur Medis, Brenda Conaway, Direktur Editorial, dan A.D.A.M. Tim editorial.