Isi
Sindrom Wolf-Hirschhorn adalah kelainan genetik yang dapat menyebabkan cacat lahir dan masalah perkembangan, yang menyebabkan ciri wajah yang khas, perawakan pendek, cacat intelektual, dan kelainan beberapa sistem organ. Ini adalah kondisi yang langka dan perkiraan sindrom yang terjadi pada 1 dari 50.000 kelahiran kemungkinan merupakan perkiraan yang terlalu rendah karena kasus yang tidak terdiagnosis.Sindrom Wolf-Hirschhorn disebabkan oleh hilangnya bagian (penghapusan) materi genetik di dekat ujung lengan pendek (p) kromosom 4. Dalam kebanyakan kasus, ini bukan kelainan genetik yang diturunkan, melainkan mutasi yang terjadi secara spontan .
Faktanya, pada 85 hingga 90 persen orang dengan sindrom Wolf-Hirschhorn, tidak ada riwayat keluarga gangguan tersebut. Sementara sindrom Wolf-Hirschhorn dapat terjadi pada orang-orang dari ras atau etnis apa pun, wanita terkena dua kali lebih banyak daripada pria. .
Gejala
Sindrom Wolf-Hirschhorn menyebabkan malformasi di sebagian besar bagian tubuh karena kesalahan genetik terjadi selama perkembangan janin.
Salah satu gejala yang lebih khas adalah apa yang digambarkan sebagai fitur wajah "helm prajurit Yunani", yang secara kolektif mencakup dahi yang menonjol, mata lebar, dan hidung berparuh lebar. Gejala lain mungkin termasuk:
- Cacat intelektual yang parah
- Kepala kecil
- Langit-langit mulut sumbing
- Perawakannya sangat pendek
- Malformasi tangan, kaki, dada, dan tulang belakang
- Tonus otot rendah dan perkembangan otot yang buruk
- Lipatan di telapak tangan yang disebut "lipatan simian"
- Keterbelakangan atau malformasi alat kelamin dan saluran kemih
- Kejang (terjadi pada 88 hingga 99 persen individu yang terkena)
- Cacat jantung yang serius, terutama cacat septum atrium (umumnya dikenal sebagai "lubang di jantung"), cacat septum ventrikel (malformasi koneksi antara bilik bawah jantung), dan stenosis pulmonal (penyumbatan aliran dari jantung ke arteri pulmonalis)
Diagnosa
Indikasi sindrom Wolf-Hirschhorn dapat ditunjukkan dengan USG saat bayi masih dalam kandungan atau dengan penampilan setelah melahirkan. Ciri khas wajah biasanya merupakan petunjuk pertama bahwa anak tersebut mengalami gangguan tersebut. Pengujian genetik diperlukan untuk memastikan diagnosis.
Jika Wolf-Hirschhorn dicurigai selama kehamilan, pengujian genetik juga dapat dilakukan serta tes yang lebih canggih yang disebut hibridisasi in situ fluoresen (FISH).
Tes tambahan, seperti sinar-X untuk menyelidiki tulang dan kelainan internal, ultrasonografi ginjal untuk memeriksa ginjal, dan magnetic resonance imaging (MRI) otak dapat membantu mengidentifikasi berbagai gejala yang mungkin dihadapi bayi.
Pengobatan
Karena tidak ada pengobatan untuk memperbaiki cacat lahir setelah terjadi, pengobatan sindrom Wolf-Hirschhorn berfokus pada penanganan berbagai gejala. Ini mungkin termasuk obat-obatan untuk mengobati kejang, terapi fisik dan okupasi untuk mempertahankan mobilitas otot dan sendi, dan operasi untuk memperbaiki kelainan organ.
Meskipun tidak ada cara untuk meminimalkan tantangan yang dapat dihadapi keluarga ketika dihadapkan dengan sindrom Wolf-Hirschhorn, penting juga untuk diingat bahwa tidak ada jalur pasti untuk gangguan tersebut. Beberapa anak yang lahir dengan Wolf-Hirschhorn mungkin memiliki sedikit, jika ada, masalah organ utama dan hidup dengan baik hingga dewasa.
Tingkat keparahan kecacatan intelektual juga dapat sangat bervariasi. Dengan demikian, harapan hidup rata-rata untuk anak dengan Wolf-Hirschhorn tidak diketahui hanya karena tingkat keparahan dan gejala gangguan tersebut sangat bervariasi.
Untuk mengatasi tantangan membesarkan anak dengan sindrom Wolf-Hirschhorn dengan lebih baik, penting untuk menjangkau kelompok advokasi yang mampu memberikan rujukan profesional, informasi yang berpusat pada pasien, dan dukungan emosional yang Anda butuhkan. Ini termasuk kelompok Penjangkauan Gangguan Kromosom di Boca Raton, Florida dan Kelompok Dukungan 4P.