Isi
- Bagaimana Gen Mempengaruhi Pengobatan
- Pengujian Farmakogenomik
- Batasan
- Farmakogenomik dan Perawatan Kanker
- Farmakogenomik dan Penyakit Lainnya
- Farmakogenomik dan Obat Lama
- Masa Depan Farmakogenomik
Inilah topik yang banyak dibahas dan diteliti di berbagai bidang, mulai dari kedokteran hingga nutrisi yang dipersonalisasi, dalam upaya penanggulangan dan pencegahan penyakit.
Bagaimana Gen Mempengaruhi Pengobatan
Penelitian sebelumnya telah menemukan bahwa protein tertentu dapat memengaruhi cara kerja obat di dalam tubuh. Ini karena protein dalam tubuh bertanggung jawab untuk memecah dan menyerap obat. Bahan kimia dalam obat juga mengikatkan diri pada protein, memengaruhi potensi dan seberapa baik obat tersebut bekerja setelah berada dalam sistem Anda.
Gen Anda adalah segmen asam deoksiribonukleat (DNA), yang merupakan molekul lengkap yang menyusun bagaimana tubuh kita berfungsi, warna rambut dan mata kita, serta memberikan petunjuk yang digunakan dalam pertumbuhan, fungsi tubuh, dan pembentukan molekul protein. . Dengan melihat variasi gen dalam protein yang diproduksi DNA pada seseorang, peneliti dapat mengetahui apakah protein tertentu menghasilkan perubahan kimiawi yang akan membuat obat menjadi kurang efektif, kurang aman, atau menyebabkan efek samping.
Karena setiap orang memiliki efek samping yang berbeda terhadap pengobatan tertentu berdasarkan gen mereka, salah satu pengungkapan terbesar dalam genomik adalah bahwa tidak ada hasil universal saat meresepkan obat kepada pasien.
Dengan menerapkan farmakogenomik ke dalam praktik rutin, penyedia layanan kesehatan akan dapat menggunakan informasi tentang gen Anda untuk meresepkan obat yang memiliki peluang terbesar untuk membantu Anda dengan efek samping atau risiko paling sedikit.
Keakuratan dalam meresepkan obat terbaik yang bekerja untuk Anda secara individu juga akan menghemat uang Anda - Anda tidak perlu mencoba beberapa obat berbeda sebelum menemukan obat yang berhasil. Di antara kegunaan dan manfaat lainnya, tujuan farmakogenomik adalah untuk menghilangkan dugaan dalam meresepkan pengobatan untuk pasien.
Pengujian Farmakogenomik
Tes farmakogenomik adalah prosedur sederhana untuk menentukan apakah obat tepat untuk Anda. Pengujian juga dapat mengungkapkan apakah dosis tertentu benar atau jika Anda akan mengalami efek samping yang serius dari suatu obat sebelum Anda mulai meminumnya secara teratur. Pengujian biasanya dilakukan dengan mengambil sedikit sampel darah atau air liur. Anda memerlukan tes farmakogenomik terpisah untuk setiap obat yang sedang ditinjau.
Namun, karena susunan genetik Anda tidak berubah, Anda tidak perlu diuji ulang dalam menanggapi obat tertentu setelah mendapatkan hasil pertama kali. Meskipun setiap orang memiliki rangkaian DNA yang unik, anggota keluarga dapat berbagi gen tertentu - ini berarti penyedia layanan kesehatan Anda mungkin dapat merekomendasikan agar anggota keluarga tertentu menjalani tes untuk menentukan bagaimana mereka akan menanggapi pengobatan tertentu jika Anda memiliki riwayat yang sama tentang kondisi tertentu.
Batasan
Karena pengujian farmakogenomik adalah bidang kedokteran yang baru, pengujian tidak selalu memberikan hasil yang akurat bagi pasien. Karena setiap obat memerlukan tesnya sendiri, penyedia layanan kesehatan Anda harus menandatangani setiap tes spesifik yang berhubungan dengan semua obat yang Anda minum. Meski begitu, pengujian tidak tersedia untuk semua obat.
Pada akhirnya, mungkin tidak ada cara untuk mengetahui bagaimana pengobatan akan mempengaruhi Anda sebelum mengambilnya dari trial and error.
Farmakogenomik juga tidak tersedia untuk obat yang dijual bebas, seperti aspirin dan pereda nyeri lainnya. Administrasi Makanan dan Obat (FDA) sedang mempertimbangkan pengujian genetik untuk pengencer darah tertentu (seperti Coumadin dan Plavix) untuk menentukan apakah informasi tersebut akan membantu saat menentukan dosis yang tepat untuk pasien tertentu.
Bergantung pada rencana dan perlindungan asuransi Anda, pengujian farmakogenomik mungkin tidak ditanggung. Ini bisa jadi sangat mahal, terutama jika Anda memerlukan lebih dari satu tes untuk menutupi obat yang Anda minum. Harga pengujian berkisar dari $ 250 hingga $ 500. Jika FDA mewajibkan pengujian sebelum minum obat tertentu, sebagian besar rencana asuransi akan mengganti biaya pengujian Anda.
Untuk pengujian yang tidak diharuskan oleh FDA tetapi disarankan oleh penyedia layanan kesehatan Anda, asuransi Anda mungkin tidak mencakup semua biaya atau sebagian darinya. Biaya obat secara keseluruhan juga dapat melonjak sementara karena hasil pengujian farmakogenomik, karena obat baru dipasarkan dan perusahaan obat bertujuan untuk mendapatkan kembali biaya pengembangannya.
Farmakogenomik dan Perawatan Kanker
Farmakogenomik paling banyak digunakan dalam resep obat kanker dan perawatan kemoterapi. Ini adalah area penting untuk farmakogenomik karena, dalam kasus kanker, ada dua set gen (disebut genom) yang memengaruhi resep dan pengobatan obat: genom pasien dan genom tumor kanker. Misalnya, pada wanita penderita kanker payudara, obat trastuzumab (dikenal sebagai Herceptin) hanya bekerja untuk wanita dengan tumor yang memiliki profil genetik yang menyebabkan produksi berlebih protein spesifik yang disebut HER2.
Pada pasien dengan leukemia limfoblastik akut (ALL), kanker darah dan sumsum tulang yang mempengaruhi sel darah putih, obat kemoterapi merkaptopurin (Purinethol) dapat mempengaruhi kemampuan beberapa pasien untuk memproses dan menyerap obat berdasarkan gen mereka. Penyedia layanan kesehatan perlu secara khusus mengubah dosis berdasarkan susunan genetik individu untuk mencegah peningkatan risiko infeksi dan efek samping parah lainnya.
Contoh lain yang berkaitan dengan kanker terjadi dengan pasien yang menjalani pengobatan untuk kanker usus besar. Obat kemoterapi irinotecan (Camptosar) dapat menyebabkan beberapa pasien diare dan peningkatan risiko infeksi karena fakta bahwa susunan genetik mereka menyulitkan tubuh mereka untuk memetabolisme obat tersebut. Sebaliknya, tubuh mereka tidak dapat menyingkirkan obat dari sistem mereka dengan cukup cepat.
Dalam kasus ini, penyedia layanan kesehatan akan melakukan tes farmakogenomik yang disebut UGT1A1 pada pasien untuk melihat apakah dia memiliki variasi genetik ini. Jika demikian, mereka perlu memastikan bahwa pasien ini mendapatkan jumlah obat yang lebih rendah (yang biasanya sama efektifnya dengan dosis yang lebih tinggi untuk pasien ini).
Farmakogenomik dan Penyakit Lainnya
Farmakogenomik berguna untuk penyakit selain kanker, seperti penyakit autoimun seperti penyakit Crohn dan artritis reumatoid. Tes farmakogenomik umum untuk kondisi ini adalah pengujian metiltransferase tiopurin (TPMT) untuk pasien yang mungkin cocok untuk terapi obat tiopurin.
Enzim TPMT membantu memecah obat tiopurin. Namun, jika seseorang kekurangan enzim ini, konsentrasi obat yang tinggi dalam sistem orang ini dapat menimbulkan efek samping yang serius termasuk kerusakan pada sumsum tulangnya. Jika terdapat defisiensi TPMT, pasien memerlukan dosis yang lebih rendah atau obat alternatif sebagai bagian dari rencana pengobatan mereka.
Pada gangguan kesehatan mental tertentu, farmakogenomik mungkin dapat membantu mengidentifikasi obat mana yang akan direspon seseorang dan seberapa cepat.
Dalam kasus depresi, banyak pasien tidak merespons obat pertama yang diresepkan. Karena setiap obat dapat membutuhkan waktu berminggu-minggu untuk memberikan efek sepenuhnya, mendapatkan obat yang tepat sangatlah penting. Para peneliti telah menemukan bahwa komposisi genetik tertentu dapat memengaruhi respons terhadap obat citalopram (Celexa), penghambat reuptake serotonin selektif (SSRI), dan antidepresan populer yang digunakan untuk depresi. Farmakogenomik dapat membantu mengidentifikasi bagaimana pasien akan merespons SSRI yang akan memengaruhi pengobatan dan hasil keseluruhan mereka.
Farmakogenomik dan Obat Lama
Obat-obatan tertentu tidak pernah berhasil melewati fase perkembangan, tetapi dengan farmakogenomik, obat tersebut mungkin dapat menyelesaikan perkembangan dan digunakan untuk pasien yang memiliki kecocokan genetik - beberapa obat bahkan mungkin berguna dengan cara yang tidak terduga oleh penyedia layanan kesehatan.
Salah satu contohnya adalah obat beta-blocker bucindolol (Gencaro), yang dihentikan dari produksinya setelah dua obat serupa lainnya disetujui oleh FDA. Peneliti menemukan bahwa obat tersebut bermanfaat bagi mereka yang memiliki gen tertentu yang mengatur fungsi jantung. Jika disetujui oleh FDA, obat tersebut akan menjadi salah satu obat jantung pertama di mana pengujian farmakogenomik diperlukan sebelum meresepkan.
Masa Depan Farmakogenomik
Dulu, dokter meresepkan obat berdasarkan usia, berat badan, jenis kelamin, dan fungsi organ (khususnya ginjal dan hati) pasien. Farmakogenomik adalah bidang kedokteran baru yang akan membantu dokter mempertimbangkan spesifikasi terperinci tentang setiap pasien, menghasilkan rencana perawatan yang lebih akurat dan efek samping yang lebih sedikit bagi pasien. FDA saat ini memiliki informasi farmakogenomik pada label 200 obat untuk berbagai penyakit mulai dari kanker hingga masalah gastrointestinal hingga penyakit menular.
Dengan penelitian dan pengembangan yang berkelanjutan, jumlah penyakit yang rencana pengobatannya dapat dikembangkan secara farmakogenomik diharapkan meningkat, selain penyakit yang telah mulai berkembang pengobatannya termasuk penyakit Alzheimer, penyakit jantung, HIV / AIDS, asma, dan banyak lagi.
Sebuah Kata Dari Sangat Baik
Farmakogenomik adalah bidang kedokteran baru yang berfokus pada penggunaan informasi tentang gen seseorang untuk meramalkan bagaimana seseorang akan bereaksi terhadap obat sebelum dia meminumnya. Ini akan memberikan sejumlah manfaat, termasuk menyelamatkan pasien dari efek samping obat yang tidak perlu serta menghemat uang untuk obat yang tidak efektif. Farmakogenomik berlaku untuk penyakit mulai dari kanker dan kondisi gastrointestinal hingga masalah kesehatan mental seperti depresi, yang dapat bermanfaat bagi banyak orang.
Bagaimana Perusahaan Diagnostik Molekuler Mengobati Kanker