Isi
- Apa Penyebab Amiloidosis?
- Gejala Amiloidosis Jantung
- Bagaimana Amiloidosis Jantung Didiagnosis?
- Bagaimana Amiloidosis Jantung Diobati?
- Pengobatan Gagal Jantung
- Pengobatan Gangguan Penyebab Amiloidosis
- Sebuah Kata Dari Sangat Baik
Pada amiloidosis jantung, protein amiloid ini disimpan di otot jantung.Deposit amiloid membuat dinding otot jantung kaku, yang menyebabkan disfungsi diastolik dan disfungsi sistolik.
Dengan disfungsi diastolik, jantung tidak dapat rileks secara normal di antara detak jantung, sehingga kurang efisien mengisi darah. Dengan disfungsi sistolik, simpanan amiloid melemahkan kemampuan otot jantung untuk berkontraksi secara normal.
Jadi amiloidosis jantung mempengaruhi fungsi jantung baik selama diastole (fase relaksasi detak jantung) dan sistol (fase kontraksi detak jantung).
- Baca lebih lanjut tentang bagaimana jantung berdetak.
Sebagai konsekuensi dari disfungsi diastolik dan sistolik yang abnormal, gagal jantung sering terjadi pada orang yang mengalami amiloidosis jantung. Mereka cenderung mengembangkan ketidakstabilan kardiovaskular yang agak parah dan umum, serta aritmia jantung yang mengancam jiwa. Amiloidosis jantung adalah kondisi yang sangat serius yang biasanya menurunkan harapan hidup secara signifikan.
Apa Penyebab Amiloidosis?
Ada beberapa kondisi yang bisa menyebabkan protein amiloid menumpuk di jaringan, termasuk di jantung. Ini termasuk:
- Amiloidosis primer. Nama "amiloidosis primer" awalnya merujuk pada jenis amiloidosis di mana tidak ada penyebab mendasar yang dapat diidentifikasi. Saat ini, amiloidosis primer diketahui sebagai akibat dari kelainan sel plasma. (Sel plasma adalah sel darah putih yang memproduksi antibodi). Pada dasarnya , ini adalah bentuk mieloma multipel. Dengan amiloidosis primer, protein abnormal yang menumpuk disebut "rantai cahaya amiloid", atau protein AL. Sekitar 50 persen penderita amiloidosis jantung memiliki amiloidosis primer, dengan endapan amiloid tipe AL. Orang dengan jenis amiloidosis jantung ini biasanya juga mengembangkan simpanan amiloid di ginjal, hati dan usus mereka.
- Amiloidosis sekunder. Amiloidosis sekunder terjadi pada orang yang memiliki beberapa bentuk penyakit inflamasi kronis, terutama lupus, penyakit radang usus, atau rheumatoid arthritis. Dalam kondisi ini, peradangan kronis dapat menyebabkan pembentukan "protein tipe A amiloid secara berlebihan" (juga disebut protein AA). Pada amiloidosis sekunder, protein amiloid AA yang paling sering diendapkan melibatkan ginjal, hati, limpa, dan kelenjar getah bening. Amiloidosis sekunder biasanya tidak mempengaruhi jantung. Hanya sekitar 5 persen amiloidosis jantung disebabkan oleh deposit protein AA.
- Amiloidosis pikun. Amiloidosis pikun mendapatkan namanya dari fakta bahwa hampir selalu terlihat pada pria yang lebih tua, paling sering pada pria di atas 70 tahun. Dalam kondisi ini, terjadi deposit berlebihan dari protein amiloid normal yang diproduksi di hati, yang disebut protein TTR. Pada amiloidosis pikun, deposit protein TTR sering ditemukan secara eksklusif di jantung. Amiloidosis pikun menyumbang sekitar 45 persen kasus amiloidosis jantung.
Gejala Amiloidosis Jantung
Amiloidosis jantung memengaruhi pengisian jantung (diastol) dan pemompaan jantung (sistol), jadi tidak mengherankan jika fungsi jantung secara keseluruhan cenderung memburuk secara signifikan pada orang dengan kondisi ini.
Hasil paling menonjol dari amiloidosis jantung adalah gagal jantung. Faktanya, gejala gagal jantung - terutama dispnea yang ditandai dan edema (pembengkakan) yang signifikan - biasanya mengarah pada diagnosis amiloidosis.
Pada amiloidosis jantung yang disebabkan oleh protein AL (amiloidosis primer), organ perut selain jantung sering terkena. Jadi individu ini cenderung memiliki gejala gastrointestinal, seperti kehilangan nafsu makan, cepat kenyang, dan penurunan berat badan. Selain itu, endapan protein AL juga cenderung menumpuk di pembuluh darah kecil, yang dapat menyebabkan mudah memar, angina, atau klaudikasio (kram otot saat beraktivitas).
Orang dengan amiloidosis jantung sangat rentan terhadap sinkop (episode kehilangan kesadaran), yang disebabkan oleh ketidakstabilan kardiovaskular umum. Sinkop akibat amiloidosis jantung dapat menjadi tanda yang tidak menyenangkan, karena cenderung menunjukkan bahwa cadangan kardiovaskular telah melampaui batasnya. Secara khusus, orang dengan amiloidosis yang mempengaruhi jantung dan pembuluh darah mereka mungkin tidak dapat pulih dari kejadian apa pun yang sangat mengganggu sistem kardiovaskular, bahkan untuk sementara. Peristiwa semacam itu mungkin termasuk episode vasovagal yang mungkin hanya menyebabkan beberapa saat pusing pada orang lain.
Jadi, ketika kematian mendadak terjadi pada penderita amiloidosis jantung, biasanya penyebabnya adalah kolaps kardiovaskular mendadak. Hal ini sangat berbeda dengan orang yang mengalami kematian mendadak akibat penyakit jantung jenis lain, di mana aritmia jantung (terutama takikardia ventrikel atau fibrilasi ventrikel) biasanya menjadi penyebabnya. Akibatnya, memasukkan defibrilator implan pada orang dengan amiloidosis jantung, bahkan jika sinkop kemungkinan besar disebabkan oleh aritmia jantung, seringkali tidak memperpanjang kelangsungan hidup. Ketika penderita amiloidosis jantung mengalami sinkop, risiko kematian mendadak dalam beberapa bulan ke depan menjadi tinggi.
Dengan amiloidosis jantung, endapan amiloid sering terjadi di dalam sistem konduksi listrik jantung. (Baca tentang sistem konduksi.) Pada amiloidosis pikun, endapan protein tipe TTR sering menyebabkan bradikardia yang signifikan (irama jantung lambat), dan memerlukan implantasi alat pacu jantung permanen. Namun, bradikardia amiloidosis tipe AL jarang terjadi, dan biasanya tidak menyebabkan alat pacu jantung.
Orang dengan amiloidosis jantung cenderung mudah membentuk gumpalan darah, baik di pembuluh darah maupun di jantung, yang menyebabkan peningkatan risiko stroke dan tromboemboli.
Neuropati perifer juga sering menjadi masalah pada orang dengan amiloidosis AL.
Bagaimana Amiloidosis Jantung Didiagnosis?
Dokter harus mempertimbangkan kemungkinan amiloidosis jantung setiap kali seseorang mengalami gagal jantung karena alasan yang tidak dapat dijelaskan, terutama jika dispnea dan edema adalah gejala yang paling menonjol.
Pada orang dengan serangan jantung baru, adanya tekanan darah rendah, hati yang membesar, neuropati perifer, atau protein dalam urin, juga harus mengingat kemungkinan amiloidosis jantung.
Elektrokardiogram pada amiloidosis jantung mungkin menunjukkan tegangan rendah (sinyal listrik lebih kecil dari biasanya), tetapi biasanya ekokardiogram yang memberikan petunjuk terbaik untuk diagnosis yang benar.
Ekokardiogram sering menunjukkan penebalan otot jantung pada kedua ventrikel. Selain itu, endapan amiloid itu sendiri sering kali menciptakan tampilan “berkilau” yang khas dari dalam otot jantung pada gambar gema. Gumpalan darah di jantung juga cukup sering terlihat.
Sementara ekokardiogram biasanya mengarahkan ke arah diagnosis, menentukan diagnosis amiloidosis memerlukan biopsi jaringan yang menunjukkan deposit amiloid. Pada orang dengan amiloidosis AL, biopsi seringkali dapat diperoleh dari lemak perut atau dari biopsi sumsum tulang. Namun, biopsi jantung diperlukan dengan amiloidosis TTR (dan terkadang bahkan dengan amiloidosis AL). Biopsi jantung biasanya dilakukan dengan teknik kateterisasi jantung.
Bagaimana Amiloidosis Jantung Diobati?
Secara umum, amiloidosis jantung memiliki prognosis yang buruk. Namun, dalam beberapa tahun terakhir pendekatan terapeutik baru telah dikembangkan untuk amiloidosis jantung, dan orang dengan kondisi ini memiliki alasan untuk lebih berharap daripada beberapa tahun yang lalu.
Pengobatan amiloidosis jantung dapat dipertimbangkan dalam dua bagian: pengobatan gagal jantung, dan pengobatan kondisi dasar yang menghasilkan endapan amiloid.
Pengobatan Gagal Jantung
Mengobati gagal jantung yang disebabkan amiloidosis jantung sangat berbeda dengan mengobati gagal jantung yang disebabkan oleh kondisi lain. Sementara beta-blocker dan ACE inhibitor adalah andalan untuk mengobati sebagian besar jenis gagal jantung, obat-obatan ini (serta penghambat saluran kalsium) sebenarnya dapat memperburuk gagal jantung amiloid. Keterbatasan ini membuat perawatan medis gagal jantung akibat amiloidosis menjadi tantangan utama.
Penggunaan diuretik loop, seperti furosemide (Lasix), adalah andalan terapi medis pada amiloidosis jantung. Obat-obatan ini biasanya cukup efektif dalam mengurangi edema agak parah yang sering menyertai kondisi ini, dan juga dapat meredakan dispnea (gejala umum lainnya) secara substansial. Loop diuretik sering digunakan dalam dosis tinggi, dan dapat diberikan secara intravena jika diperlukan.
Beta blocker tidak boleh digunakan pada amiloidosis jantung. Kemampuan jantung untuk memompa sangat terbatas dalam kondisi ini, dan pada saat yang sama jantung tidak dapat mengisi darah dengan sangat efisien. Akibatnya, peningkatan denyut jantung diperlukan untuk mempertahankan curah jantung yang adekuat pada amiloidosis jantung. Ini berarti beta blocker, dengan memperlambat detak jantung, dapat menyebabkan dekompensasi mendadak pada orang-orang ini. Penghambat kalsium juga dapat memperlambat detak jantung, dan juga harus dihindari.
Pada orang dengan amiloidosis tipe AL, penghambat ACE dapat menghasilkan penurunan tekanan darah yang mendalam (dan mungkin fatal) - kemungkinan karena timbunan amiloid di saraf perifer mencegah sistem vaskular mengkompensasi penurunan tekanan yang sering disebabkan oleh penghambat ACE. Penurunan tekanan darah yang parah ini umumnya tidak terlihat pada orang dengan amiloidosis TTR, dan pada individu ini penghambat ACE dapat dicoba dengan hati-hati.
Transplantasi jantung bukanlah pilihan bagi penderita amiloidosis tipe AL, karena mereka umumnya memiliki penyakit yang signifikan pada beberapa organ lain. Sementara orang dengan amiloidosis tipe TTR biasanya memiliki penyakit yang terbatas pada jantung, mereka biasanya terlalu tua untuk dianggap sebagai kandidat yang cocok untuk transplantasi jantung. Transplantasi dapat menjadi pilihan untuk orang muda yang jarang yang menderita amiloidosis jantung tipe TTR.
Pengobatan Gangguan Penyebab Amiloidosis
Amiloidosis tipe AL primer. Jenis amiloidosis ini biasanya disebabkan oleh klon abnormal dari sel plasma yang memproduksi amiloid tipe AL dalam jumlah besar. Akibatnya, dalam beberapa tahun terakhir rejimen kemoterapi telah dikembangkan untuk mencoba membunuh klon sel abnormal. Melphalan dosis tinggi yang diikuti dengan transplantasi sumsum tulang adalah pengobatan yang paling sering direkomendasikan. Sayangnya, penderita AL amiloidosis yang memiliki keterlibatan jantung seringkali tidak cukup sehat untuk mentolerir terapi agresif semacam ini. Akan tetapi, regimen kemoterapi lain dapat digunakan pada individu-individu ini, dan setidaknya sebagian besar respons terlihat pada mereka. Jika AL amiloidosis dapat didiagnosis dan diobati sebelum meluas, hasil yang lebih baik kemungkinan besar akan meningkat.
Amiloidosis Sekunder. Hanya sebagian kecil penderita amiloidosis jantung yang mengalami kondisi ini. Namun, pengobatan agresif dari gangguan inflamasi yang mendasari dapat memperlambat perkembangan amiloidosis.
Amiloidosis pikun. Pada orang dengan amiloidosis jantung yang disebabkan oleh amiloid TTR, kelebihan protein diproduksi di hati. Ternyata amiloidosis tipe TTR ada dua jenis. Pada salah satu jenis ini, varietas langka yang terlihat pada orang yang lebih muda, transplantasi hati menghilangkan sumber protein amiloid tipe TRR dan menghentikan perkembangan amiloidosis. Sayangnya, pada orang tua yang memiliki amiloidosis tipe TTR pikun yang lebih khas, transplantasi hati tampaknya tidak memengaruhi perkembangan penyakit.
Obat-obatan sedang diselidiki yang bertujuan untuk “menstabilkan” protein TTR sehingga tidak lagi menumpuk sebagai endapan amiloid. Yang pertama dari obat ini, tafamidis, menurunkan angka kematian dan rawat inap pada pasien dengan amiloidosis jantung pikun dalam sebuah penelitian yang diterbitkan pada tahun 2018, dan sekarang menjadi terapi yang direkomendasikan untuk banyak orang dengan amiloidosis pikun. </s> </s> </s> </s> </s> </s> </s> </s> </s> </s> </s> </s> </s> </s> </s> </s> </s> </s> </s> </s> </s> </s> </s> </s> </s> </s> orang </s>
Sebuah Kata Dari Sangat Baik
Amiloidosis jantung adalah kondisi yang sangat serius yang menyebabkan gejala yang signifikan, dan sangat mengurangi umur panjang. Beberapa kondisi yang mendasari dapat menghasilkan amiloidosis, dan pengobatan yang optimal - dan pada tingkat tertentu prognosisnya - bervariasi dengan jenis protein amiloid yang disimpan di jaringan.
Terlepas dari fakta-fakta yang suram ini, kemajuan substansial sedang dibuat dalam memahami berbagai jenis amiloidosis jantung, dan dalam menemukan strategi pengobatan yang optimal untuk masing-masingnya.
- Bagikan
- Balik
- Surel
- Teks