Isi
- Penyakit sel sabit
- Beta Thalassemia
- Hemoglobin H.
- Hemoglobin C.
- Hemoglobin E
- Varian Hemoglobin
- Sifat Thalasemia Alfa
- Ketahui Hasil Anak Anda
Di beberapa negara bagian, tes diulangi sekitar dua minggu kemudian. Gangguan pertama yang diskrining adalah fenilketonuria (PKU); beberapa orang masih menyebut ini sebagai tes PKU, tetapi saat ini banyak kelainan yang diskrining dengan sampel darah kecil ini. Tujuan dari skrining bayi baru lahir adalah untuk mengidentifikasi kondisi bawaan, sehingga pengobatan dapat dimulai lebih awal dan mencegah komplikasi.
Ada beberapa kelainan darah yang bisa diidentifikasi pada layar bayi baru lahir. Kami akan mengulasnya di sini. Pengujian tidak persis sama di semua 50 negara bagian, tetapi secara umum, sebagian besar akan terdeteksi.
Penyakit sel sabit
Kelainan darah pertama yang ditambahkan ke layar bayi baru lahir adalah penyakit sel sabit. Awalnya, pengujian terbatas pada ras atau kelompok etnis tertentu, tetapi dengan keragaman populasi yang meningkat, sekarang semua bayi diuji. Layar bayi baru lahir dapat mendeteksi penyakit sel sabit dan sifat sel sabit. Anak-anak yang diidentifikasi dengan penyakit sel sabit memulai dengan penisilin untuk mencegah infeksi yang mengancam jiwa. Tindakan sederhana ini mengubah penyakit sel sabit sebagai sesuatu yang hanya terlihat pada anak-anak dengan penyakit seumur hidup.
Beta Thalassemia
Tujuan skrining untuk beta thalassemia adalah untuk mengidentifikasi anak-anak dengan beta thalassemia mayor yang membutuhkan transfusi darah bulanan untuk bertahan hidup. Sulit untuk menentukan apakah seorang anak akan membutuhkan transfusi seumur hidup hanya berdasarkan skrining bayi baru lahir, tetapi anak-anak yang diidentifikasi memiliki beta thalassemia akan dirujuk ke ahli hematologi sehingga mereka dapat dipantau secara ketat untuk anemia berat.
Hemoglobin H.
Hemoglobin H adalah jenis thalassemia alfa yang menyebabkan anemia sedang sampai berat. Meskipun pasien ini jarang membutuhkan transfusi darah setiap bulan, mereka mungkin mengalami anemia berat selama penyakit dengan demam yang membutuhkan transfusi. Mengidentifikasi pasien ini sejak dini memungkinkan orang tua untuk dididik tentang tanda dan gejala anemia berat.
Hemoglobin C.
Mirip dengan hemoglobin S (atau hemoglobin sabit), hemoglobin C menghasilkan sel darah merah yang lebih mirip bullseye (sel target) daripada donat. Jika salah satu orang tua memiliki sifat sel sabit dan yang lainnya memiliki sifat hemoglobin C, mereka memiliki peluang 1 dari 4 untuk memiliki anak dengan hemoglobin SC, salah satu bentuk penyakit sel sabit. Ada juga penyakit hemoglobin C seperti penyakit hemoglobin CC dan hemoglobin C / beta thalassemia. Ini BUKAN gangguan sabit. Hal ini menyebabkan berbagai macam anemia dan hemolisis (kerusakan sel darah merah), tetapi tidak menyebabkan nyeri seperti sel sabit.
Hemoglobin E
Prevalensi di Asia Tenggara, hemoglobin E mengalami penurunan produksi dan sulit mempertahankan bentuknya. Yang paling penting adalah menggabungkan hemoglobin E dan beta thalassemia yang dapat menyebabkan thalassemia mayor, dan membutuhkan transfusi seumur hidup. Jika seorang bayi mewarisi hemoglobin E dari masing-masing orang tua, ia dapat mengidap penyakit hemoglobin EE. Penyakit hemoglobin EE memiliki sedikit atau tanpa anemia dengan sel darah merah yang sangat kecil (mikrositosis).
Varian Hemoglobin
Selain hemoglobin S, C, dan E ada lebih dari 1000 variasi hemoglobin. Hemoglobin ini memiliki nama yang tidak biasa seperti Constant Spring dan Memphis (dinamai menurut lokasi di mana mereka pertama kali diidentifikasi). Sebagian besar tidak memiliki signifikansi klinis. Untuk sebagian besar bayi, dianjurkan untuk mengulang pemeriksaan darah sekitar 9 hingga 12 bulan untuk menentukan apakah ini penting.
Sifat Thalasemia Alfa
Kadang-kadang sifat thalassemia alfa (atau minor) dapat diidentifikasi pada skrining bayi baru lahir. Umumnya, hasil akan menyebutkan hemoglobin Barts atau fast band. Sifat thalassemia alfa dapat menyebabkan anemia ringan dan sel darah merah kecil tetapi biasanya tidak terdeteksi. Namun, hanya karena bayi memiliki skrining bayi baru lahir yang normal tidak berarti ia tidak memiliki sifat thalassemia alfa; sulit untuk dideteksi. Di kemudian hari, sifat thalassemia alfa mungkin bingung dengan anemia defisiensi besi.
Ketahui Hasil Anak Anda
Pastikan Anda meninjau hasil pemeriksaan bayi baru lahir anak Anda dengan dokter anak Anda. Anak Anda mungkin tidak memiliki salah satu dari kelainan ini, tetapi mungkin pembawa salah satunya. Ini adalah informasi penting untuk dibagikan dengan anak Anda sebelum dia memulai sebuah keluarga.