Isi
- Apa itu sindrom Usher pada anak-anak?
- Apa penyebab sindrom Usher pada anak?
- Apa saja gejala sindrom Usher pada anak-anak?
- Bagaimana sindrom Usher didiagnosis pada anak?
- Bagaimana sindrom Usher dirawat pada anak-anak?
- Bagaimana saya dapat membantu anak saya hidup dengan sindrom Usher?
- Kapan saya harus menghubungi penyedia layanan kesehatan anak saya?
- Poin-poin penting tentang sindrom Usher pada anak-anak
Apa itu sindrom Usher pada anak-anak?
Sindrom Usher adalah kelainan yang diturunkan melalui keluarga (diturunkan). Sindrom adalah sekelompok gejala yang terjadi bersamaan. Sindrom Usher melibatkan gangguan pendengaran dan kehilangan penglihatan. Kehilangan pendengaran mungkin ringan sampai selesai. Masalah penglihatan disebut retinitis pigmentosa. Retina mata perlahan rusak seiring waktu. Retina menerima cahaya dan memainkan peran yang sangat penting untuk dapat melihat. Sindrom Usher adalah kondisi masa kanak-kanak paling umum yang memengaruhi penglihatan dan pendengaran.
Apa penyebab sindrom Usher pada anak?
Sindrom Usher diturunkan dari orang tua kepada anak-anaknya. Ini mungkin diwariskan ketika kedua orang tua adalah pembawa gen abnormal. Jika kedua orang tua memiliki gen tersebut, mereka memiliki peluang 1 dari 4 memiliki anak dengan sindrom Usher pada setiap kehamilan.
Apa saja gejala sindrom Usher pada anak-anak?
Gejala tergantung pada jenis sindrom Usher. Ada beberapa tipe dan banyak sub-tipe sindrom. Gejala sindrom tersebut mungkin termasuk:
Masalah pendengaran atau tuli
Masalah dengan keseimbangan
Masalah dengan penglihatan atau kebutaan
Masalah dengan penglihatan disebabkan oleh kelainan mata yang disebut retinitis pigmentosa. Gangguan ini termasuk sekelompok penyakit mata yang menyebabkan hilangnya penglihatan secara bertahap.
Bagaimana sindrom Usher didiagnosis pada anak?
Semua bayi baru lahir diskrining untuk masalah pendengaran. Jika ditemukan masalah pendengaran pada bayi baru lahir, bayi akan menjalani tes lanjutan. Penyedia layanan kesehatan anak Anda akan menguji pendengaran, penglihatan, dan keseimbangan untuk mendiagnosis sindrom Usher. Tesnya meliputi:
Electronystagmography (ENG). Tes ini memeriksa gerakan mata untuk membantu mendiagnosis masalah keseimbangan.
Pengujian visi. Tes yang berbeda digunakan untuk menguji penglihatan anak-anak yang sangat kecil.
Tes mata. Seorang dokter mata akan memeriksa retina selama pemeriksaan mata.
Elektroretinografi (ERG). Tes ini memeriksa bagaimana retina bereaksi terhadap cahaya. Ini digunakan untuk mendiagnosis retinitis pigmentosa.
Evaluasi pendengaran. Seorang spesialis pendengaran akan memeriksa telinga dan melakukan serangkaian tes untuk memeriksa pendengaran anak Anda.
Ketika seorang anak didiagnosis, dia mungkin menjalani tes genetik untuk mengetahui jenis sindrom Usher.
Bagaimana sindrom Usher dirawat pada anak-anak?
Perawatan akan tergantung pada gejala, usia, dan kesehatan umum anak Anda. Itu juga akan tergantung pada seberapa parah kondisinya.
Sindrom Usher tidak ada obatnya. Mengenali sejak dini sangat penting agar dukungan dan edukasi dapat dimulai secepatnya. Perawatan mungkin termasuk:
Implan koklea
Alat bantu Dengar
Pelatihan pendengaran atau pendengaran
Dukungan penglihatan rendah
Terapi wicara, fisik, dan okupasi
Pelatihan orientasi dan mobilitas untuk membantu keseimbangan
Konseling untuk membantu Anda dan anak Anda menghadapi masalah kesehatan jangka panjang
Bagaimana saya dapat membantu anak saya hidup dengan sindrom Usher?
Masalah pendengaran, penglihatan, dan keseimbangan dapat menjadi lebih buruk dari waktu ke waktu. Anak Anda akan membutuhkan perawatan dan dukungan yang berkelanjutan, karena kebutuhannya berubah.
Kapan saya harus menghubungi penyedia layanan kesehatan anak saya?
Hubungi penyedia layanan kesehatan anak Anda jika Anda melihat anak Anda mengalami masalah dengan penglihatan, pendengaran, atau keseimbangannya.
Poin-poin penting tentang sindrom Usher pada anak-anak
Sindrom Usher adalah masalah bawaan dengan gangguan pendengaran dan gangguan penglihatan.
Sindrom Usher diturunkan dari orang tua kepada anak-anaknya.
Jika kedua orang tua adalah karier, mereka memiliki peluang 1 dari 4 memiliki anak dengan sindrom Usher pada setiap kehamilan.
Tes pendengaran, penglihatan, dan keseimbangan digunakan untuk mendiagnosis sindrom Usher.
Tidak ada obat yang diketahui untuk sindrom Usher.
Menemukan sindroma sedini mungkin penting agar program dukungan dan pendidikan dapat dimulai secepatnya.