Isi
Jika Anda memiliki anggota keluarga yang menderita penyakit Parkinson, atau jika Anda sendiri mengidap penyakit tersebut dan mengkhawatirkan kemungkinan anak-anak Anda mengembangkannya, Anda mungkin bertanya-tanya: Adakah gen yang menyebabkan penyakit Parkinson? Seberapa langsung tautannya?
Sekitar 15 persen orang dengan penyakit Parkinson memiliki riwayat kondisi keluarga, dan kasus terkait keluarga dapat terjadi akibat mutasi genetik pada sekelompok gen - LRRK2, PARK2, PARK7, PINK1 atau gen SNCA (lihat di bawah). Namun, interaksi antara perubahan genetik, atau mutasi, dan risiko seseorang terkena penyakit tidak sepenuhnya dipahami, kata Ted Dawson, M.D., Ph.D., direktur Institute for Cell Engineering di Johns Hopkins.
Inilah yang perlu Anda ketahui:
Gen yang Berhubungan dengan Penyakit Parkinson
Ada daftar panjang gen yang diketahui berkontribusi pada Parkinson, dan mungkin masih banyak lagi yang belum ditemukan. Berikut beberapa pemain utamanya:
SNCA: SNCA membuat protein alpha-synuclein. Dalam sel otak individu dengan penyakit Parkinson, protein ini berkumpul dalam gumpalan yang disebut badan Lewy. Mutasi pada gen SNCA terjadi pada penyakit Parkinson onset dini.
PARK2: Gen PARK2 membuat protein parkin, yang biasanya membantu sel memecah dan mendaur ulang protein.
PARK7: Mutasi pada gen ini menyebabkan bentuk langka penyakit Parkinson onset dini. Gen PARK7 membuat protein DJ-1, yang melindungi dari stres mitokondria.
PINK1: Protein yang dibuat oleh PINK1 adalah protein kinase yang melindungi mitokondria (struktur di dalam sel) dari stres. Mutasi PINK1 terjadi pada penyakit Parkinson onset dini.
LRRK2: Protein yang dibuat oleh LRRK2 juga merupakan protein kinase. Mutasi pada gen LRRK2 telah dikaitkan dengan penyakit Parkinson onset lambat.
Di antara kasus-kasus Parkinson yang diturunkan, pola pewarisan berbeda-beda tergantung pada gen yang terlibat. Jika gen LRRK2 atau SNCA terlibat, Parkinson kemungkinan besar diwarisi dari satu orang tua saja. Itu disebut pola dominan autosomal, yaitu saat Anda hanya membutuhkan satu salinan gen untuk diubah agar gangguan terjadi.
Jika gen PARK2, PARK7, atau PINK1 terlibat, biasanya gen tersebut ada di pola resesif autosomal, yaitu saat Anda membutuhkan dua salinan gen yang diubah agar gangguan terjadi. Itu berarti dua salinan gen di setiap sel telah diubah. Kedua orang tua mewariskan gen yang diubah tetapi mungkin tidak memiliki tanda-tanda penyakit Parkinson sendiri.
Penelitian tentang Gen dan Parkinson
“Upaya utama kami sekarang adalah memahami bagaimana mutasi pada gen ini menyebabkan penyakit Parkinson,” kata Dawson. SNCA, gen yang bertanggung jawab untuk membuat protein yang "menggumpal" di otak dan memicu gejala, sangatlah menarik.
“Penelitian kami mencoba untuk memahami bagaimana alpha-synuclein bekerja, bagaimana ia bergerak melalui otak,” kata Dawson. “Teori terbaru adalah transfer dari sel ke sel, dan pekerjaan kami mendukung gagasan itu. Kami telah mengidentifikasi protein yang memungkinkan gumpalan alpha-synuclein menjadi sel, dan kami berharap terapi dapat dikembangkan yang mengganggu proses itu. "