Isi
- Mutasi Gen yang Berhubungan dengan Kanker Payudara
- Motivasi untuk Pengujian Genetik
- Membuat Keputusan
- Biaya
- Hasil
- Langkah selanjutnya
- Diskriminasi Genetik
Hampir 10% dari semua kanker payudara yang didiagnosis di Amerika Serikat terkait dengan mutasi genetik. Beberapa mutasi genetik diwariskan, sementara yang lain bersifat somatik, yang berarti bahwa hal itu disebabkan oleh perubahan gen selama masa hidup seseorang yang tidak terjadi. diperbaiki.
Mutasi Gen yang Berhubungan dengan Kanker Payudara
Wanita dan pria yang memiliki versi mutasi dari gen BRCA1 dan BRCA2 berada pada risiko yang lebih tinggi daripada rata-rata untuk mengembangkan kanker payudara. Gen ini juga dikaitkan dengan risiko lebih besar terkena kanker pankreas dan prostat, serta kanker ovarium; memiliki kerabat dekat dengan kanker ovarium, khususnya, menimbulkan kekhawatiran tentang peningkatan risiko kanker payudara.
Saat penelitian genetik berkembang, para ilmuwan menemukan gen lain yang mengindikasikan risiko kanker payudara dan kanker lainnya, serta kondisi jinak. Gen lain yang mungkin terkait dengan kanker payudara termasuk ATM, BRIP1, CDH1, CHEK2, MRE11A, MSH6, NBN, p53, PALB2, PTEN, RAD50, RAD51C, STK11, dan TP53.
Beberapa tes berfokus pada area tertentu dari satu gen untuk mencari mutasi, sementara tes lain menganalisis seluruh gen. Tes panel, demikian mereka disebut, melihat sekumpulan gen untuk mutasi. Tes ini dapat mencakup sedikitnya dua gen atau sebanyak 25 hingga 30.
Dalam pengaturan klinis, tes dilakukan pada sampel darah; konseling genetik biasanya dianjurkan, karena hasilnya dapat mengubah hidup.
Motivasi untuk Pengujian Genetik
Orang yang mengkhawatirkan risiko kanker payudara karena diagnosis kerabat mungkin ingin mengunjungi konselor genetik untuk mendiskusikan riwayat kesehatan keluarga mereka, serta faktor lainnya, untuk menentukan apakah tes genetik akan membantu.
Kelompok berisiko tinggi termasuk orang-orang dengan:
- Leluhur Yahudi Ashkenazi (Eropa Timur dan Tengah)
- Satu atau lebih kerabat yang positif BRCA, perempuan atau laki-laki
- Kanker payudara pada dua atau lebih kerabat dekat (keluarga dekat)
- Anggota keluarga yang didiagnosis menderita kanker payudara sebelum usia 50 tahun
- Anggota keluarga dekat dengan kanker di kedua payudara
- Beberapa kasus keluarga kanker ovarium
Jika Anda telah didiagnosis menderita kanker payudara, sampel darah dapat diuji sehingga dokter Anda dapat merancang perawatan yang paling efektif, tepat waktu, dan tepat untuk membunuh kanker Anda dan mencegah kekambuhan.
Misalnya, mutasi BRCA1 berarti Anda lebih mungkin mengembangkan kanker payudara triple-negatif, yang merupakan jenis yang tidak merespons terapi hormon atau jenis obat kanker tertentu. Namun, lebih mungkin dibandingkan beberapa jenis kanker untuk merespon dengan baik terhadap kemoterapi. Semua wanita muda dan semua wanita yang baru didiagnosis dengan kanker payudara triple negatif harus menjalani tes genetik, karena hal ini dapat memengaruhi perawatan mereka.
Pengujian genetik dapat dilakukan karena beberapa alasan, termasuk untuk:
- Tentukan apakah Anda memiliki gen BRCA yang bermutasi
- Evaluasi pilihan untuk pencegahan
- Sesuaikan opsi perawatan
- Hindari perawatan berlebihan atau kurang perawatan
- Mengurangi efek samping pengobatan
- Dapatkan perawatan yang tepat untuk mencegah kekambuhan
Membuat Keputusan
Jika Anda telah didiagnosis dengan kanker payudara, menjalani tes - jika direkomendasikan oleh dokter Anda - disarankan untuk alasan di atas.
Tetapi jika Anda tidak menderita kanker payudara, keputusan ini bisa jadi agak sulit dibuat. Meskipun mengetahui apakah Anda memiliki gen BRCA dapat memberdayakan beberapa wanita, hal itu dapat memicu kecemasan dan ketakutan pada orang lain. Artinya, jika hasil tes Anda positif, Anda mungkin khawatir tentang diagnosis kanker payudara di masa depan (yang mungkin atau mungkin tidak datang).
Anda mungkin ingin mempertimbangkan untuk menunda tes jika menurut Anda tes positif akan terlalu sulit bagi Anda secara emosional.
Biaya
Pengurutan penuh dari kedua gen BRCA, yang memeriksa mutasi apa pun yang dapat terjadi di antara mereka, harganya sekitar $ 2.400. Pengujian hanya untuk tiga mutasi BRCA yang paling umum berharga sekitar $ 650.
Medicaid tidak menanggung biaya tes. Jika Anda diasuransikan, pertanggungan akan tergantung pada penyedia dan paket Anda.
Jika keuangan menjadi perhatian, Anda dapat mempertimbangkan pengujian di rumah. Opsi ini berharga antara $ 295 dan $ 1.200; Anda mungkin dapat menggunakan dolar akun pengeluaran fleksibel (FSA), jika Anda memilikinya. Beberapa perusahaan asuransi dapat menanggung tes genetik klinis jika kit di rumah memberikan hasil yang positif.
Tes DIY: Pertimbangan Penting
Alat uji genetik do-it-yourself nyaman dan lebih terjangkau daripada uji klinis, tetapi penting untuk diketahui bahwa alat tersebut tidak dapat diandalkan seperti uji laboratorium. Lab yang digunakan oleh profesional medis harus mengikuti peraturan federal mengenai prosedur pengujian, kendali mutu, dan kepegawaian, dan hal yang sama tidak berlaku untuk kit ini. Badan Pengawas Obat dan Makanan A.S. (FDA) memperingatkan bahwa tes di rumah tidak boleh dianggap sebagai pengganti untuk dinilai oleh dokter Anda, dan hasil DIY harus selalu dikonfirmasi secara klinis.
Tes Genetik di Rumah untuk Kanker PayudaraHasil
Jika Anda memutuskan untuk melanjutkan tes genetik, dokter Anda dapat memesankannya untuk Anda. Anda akan memberikan sampel darah atau jaringan yang akan dikirim ke laboratorium khusus untuk diuji. Hasilnya akan dikembalikan dalam empat atau lima minggu, dan kemungkinan besar Anda akan bertemu dengan konselor genetik untuk meninjau dan mendiskusikan apa yang ditemukan dari tes tersebut.
Anda juga akan mendapatkan ringkasan tertulis dari hasil tes Anda. Pastikan Anda memahami hasil dan pilihan Anda untuk pencegahan atau pengobatan.
Jika Anda dites positif untuk gen BRCA1, BRCA2, atau PALB2 abnormal dan Anda tidak pernah menderita kanker payudara, itu berarti Anda berada pada risiko yang jauh lebih tinggi daripada rata-rata untuk mengembangkannya selama hidup Anda.
Risiko seumur hidup rata-rata dari kanker payudara untuk wanita adalah sekitar 12%.
- Untuk wanita yang mengalami mutasi BRCA1 atau BRCA2, risikonya berkisar antara 69% dan 72%. Risiko seumur hidup dari kanker ovarium adalah 17% hingga 44%, dibandingkan hanya di bawah 2% untuk populasi umum.
- Wanita dengan gen PALB2 abnormal memiliki 33% sampai 58% risiko seumur hidup untuk terkena kanker payudara.
Selanjutnya mengalami kelainanBRCA1, BRCA2, atauPALB2 Hasil tes genetik berarti ada kemungkinan 50% Anda dapat menularkan mutasi itu kepada anak Anda.
Penting juga untuk mengetahui itu pengujian negatif tidak berarti bahwa Anda tidak akan mengembangkan kanker payudara; ada kemungkinan Anda memiliki mutasi terkait lainnya yang belum diketahui atau diuji. Selain itu, faktor lain yang tidak terkait dengan gen dapat memengaruhi risiko Anda, seperti usia dan status menopause.
Menceritakan Orang yang Anda Cintai
Menerima hasil tes yang positif kemungkinan besar akan berdampak emosional, tidak hanya pada Anda, tetapi pada anggota keluarga Anda yang lain (jika Anda memilih untuk memberi tahu mereka). Mereka mungkin mengkhawatirkan kesehatan Anda, tetapi juga kesehatan mereka sendiri, jika mereka adalah saudara sedarah.
Anda mungkin ingin mendorong anggota keluarga Anda untuk menjalani tes dan berinvestasi dalam strategi pencegahan kanker payudara, tetapi ingatkan diri Anda bahwa setiap orang akan memproses informasi ini secara berbeda dan membuat keputusan yang tepat untuk mereka.
Langkah selanjutnya
Apa yang Anda lakukan dengan hasil Anda akan bergantung pada apakah Anda telah didiagnosis menderita kanker atau tidak, rekomendasi dokter Anda (berdasarkan kesehatan, usia, dan riwayat Anda secara keseluruhan), dan keinginan pribadi Anda.
Pemantauan dan Pencegahan
Anda mungkin tidak memerlukan tindak lanjut selain tetap waspada dan pastikan untuk melakukan mamogram secara teratur dan melakukan pemeriksaan payudara sendiri untuk meningkatkan kemungkinan deteksi dini.
Hasil positif dapat memotivasi Anda untuk lebih berdedikasi dalam mengubah faktor risiko kanker payudara yang dapat dimodifikasi, seperti:
- Penggunaan alkohol
- Merokok
- Gaya hidup menetap
- Diet
Tindakan Profilaksis
Di sisi lain, Anda dapat menganggap hasil tes positif BRCA1 atau BRCA2 sebagai ajakan bertindak utama (hal yang sama berlaku untuk dokter Anda). Mengetahui bahwa Anda bahkan memiliki beberapa risiko tinggi kanker payudara mungkin cukup untuk mulai menggunakan terapi hormonal atau mencari mastektomi profilaksis untuk mengangkat payudara Anda sebelum penyakit itu menyerang.
Obat Hormon
Empat obat terapi hormonal yang berbeda telah terbukti mengurangi risiko kanker payudara dengan reseptor hormon positif pada wanita berisiko tinggi. Dua adalah modulator reseptor estrogen selektif (SERMs) dan dua adalah inhibitor aromatase. Mereka:
- Nolvadex (tamoxifen)
- Evista (raloxifene)
- Aromasin (exemestane)
- Arimidex (anastrozole)
Semua obat-obatan ini memiliki efek samping dan risiko yang terkait dengannya, jadi bicarakan dengan dokter Anda tentang mana yang terbaik untuk Anda dan pertimbangkan dengan cermat risikonya terhadap manfaatnya.
Penting untuk dicatat bahwa obat-obatan ini tidak menurunkan risiko Anda terkena kanker payudara yang bersifat hormon-reseptor-negatif.
Operasi
Beberapa wanita dengan hasil tes positif memilih untuk menjalani mastektomi ganda pencegahan untuk menurunkan risiko terkena kanker payudara. Operasi pengangkatan kedua payudara tampak ekstrem bagi beberapa orang, tetapi bagi yang lain, ini mewakili ketenangan pikiran.
Operasi pengangkatan payudara mengurangi risiko kanker payudara sekitar 90%. Pengangkatan ovarium dan tuba falopi (ooforektomi) secara preventif dapat mengurangi risiko kanker payudara selama Anda belum menopause.
Pembedahan datang dengan resiko dan biaya tersendiri, jadi ini bukan keputusan yang bisa dilakukan dengan enteng. Bicaralah dengan dokter Anda tentang semua pilihan Anda dan bicarakan pilihan Anda dengan orang yang Anda cintai.
Meskipun demikian, sementara orang lain mungkin memiliki pendapat yang kuat tentang apa yang harus Anda lakukan, itu adalah tubuh dan kesehatan Anda. Andalah yang harus merasa nyaman dengan pilihan apa pun yang Anda buat.
Memahami Pilihan Operasi Kanker PayudaraJika Anda Sudah Didiagnosis
Hasil tes Anda dapat memengaruhi rencana perawatan Anda jika Anda telah didiagnosis menderita kanker payudara. Dengan mengetahui mutasi yang membuka jalan bagi pertumbuhan sel kanker, ahli onkologi Anda dapat mempersempit pilihan yang paling sesuai untuk profil genetik Anda.
Misalnya, dokter Anda mungkin menyarankan obat-obatan seperti PARP inhibitor, yang telah ditemukan untuk "menghentikan pertumbuhan sel kanker yang memiliki mutasi BRCA1 atau BRCA2," menurut National Cancer Institute.
Terapi Target dan Mutasi Kanker PayudaraDiskriminasi Genetik
Anda mungkin saja menghadapi diskriminasi berdasarkan hasil tes genetik Anda saat Anda melamar asuransi jiwa atau pekerjaan, tetapi sejauh ini hal ini belum menjadi masalah besar.
Undang-Undang Nondiskriminasi Informasi Genetik (GINA) ditandatangani menjadi undang-undang pada tahun 2008, melindungi sebagian besar orang Amerika dari diskriminasi berdasarkan informasi genetik mereka dalam hal asuransi kesehatan dan pekerjaan.