Isi
Sindrom Russell-Silver adalah jenis gangguan pertumbuhan yang biasanya disertai dengan fitur wajah yang khas, dan seringkali dengan anggota tubuh yang asimetris. Bayi dengan kondisi ini biasanya mengalami kesulitan makan dan tumbuh. Meskipun remaja dan orang dewasa dengan sindrom Russell-Silver akan lebih pendek dari rata-rata, sindrom ini tidak berdampak signifikan terhadap harapan hidup.Sindrom Russell-Silver sekarang dianggap sebagai kelainan genetik, yang disebabkan oleh kelainan pada kromosom 7 atau kromosom 11. Kebanyakan kasus tidak diturunkan tetapi dianggap karena mutasi spontan.
Sindrom Russell-Silver mempengaruhi semua jenis kelamin dan orang dari semua latar belakang etnis.
Gejala
Kegagalan tumbuh adalah gejala utama sindrom Russell-Silver. Gejala lainnya termasuk:
- Berat badan lahir rendah
- Ciri khas wajah yang meliputi wajah segitiga kecil (dahi tinggi yang meruncing ke rahang kecil), batang hidung menonjol, dan sudut mulut yang mengarah ke bawah
- Kepala berukuran normal tetapi karena tubuhnya kecil, kepalanya terlihat besar jika dibandingkan
- Pertumbuhan berlebih pada satu sisi tubuh, mengakibatkan lengan dan / atau tungkai menjadi tidak simetris
- Cacat jari tangan dan kaki, seperti melengkung atau fusi
Diagnosa
Secara umum, gejala yang paling mencolok dari sindrom Russell-Silver adalah kegagalan tumbuh kembang anak, dan ini mungkin menunjukkan diagnosisnya. Bayi lahir kecil dan tidak mencapai panjang / tinggi normal untuk usianya. Ciri khas wajah dapat diidentifikasi pada bayi dan anak-anak, tetapi mungkin lebih sulit dikenali pada remaja dan orang dewasa. Tes genetik dapat dilakukan untuk menyingkirkan kelainan genetik lain yang mungkin memiliki gejala serupa.
Pengobatan
Karena anak-anak dengan sindrom Russell-Silver mengalami kesulitan mengonsumsi kalori yang cukup untuk pertumbuhan, orang tua perlu belajar bagaimana mengoptimalkan asupan kalori, dan formula khusus berkalori tinggi dapat diberikan. Dalam banyak kasus, selang makanan diperlukan untuk membantu anak mencapai nutrisi yang optimal.
Terapi hormon pertumbuhan dapat membantu anak tumbuh lebih cepat, tetapi dia masih lebih pendek dari rata-rata. Program intervensi dini untuk anak kecil sangat membantu karena beberapa anak dengan sindrom Russell-Silver akan mengalami kesulitan dengan keterampilan bahasa dan matematika. Selain itu, terapi fisik dan okupasi sangat membantu untuk meningkatkan perkembangan fisik.