Isi
Kloaka persisten adalah kelainan bawaan langka yang hanya terjadi pada wanita. Malformasi terjadi selama perkembangan janin ketika rektum, vagina, dan saluran kemih gagal memisahkan. Hasilnya, seorang bayi lahir dengan ketiganya yang dikelompokkan menjadi satu, membentuk satu saluran. Berbagai prosedur diagnostik digunakan sebelum dan sesudah kelahiran.
Gejala
Dalam beberapa kasus, kloaka persisten dapat didiagnosis sebelum bayi lahir (sebelum lahir). Tanda-tanda perkembangan abnormal pada saluran kemih, organ seksual, dan rektum dapat dilihat pada USG prenatal, termasuk kumpulan cairan yang terlihat di vagina (hidrokolpos).
Bahkan jika ada tanda-tanda yang menunjukkan kloaka persisten, mungkin sulit untuk membuat diagnosis pasti dalam rahim. Penyebab dari tanda-tanda tersebut mungkin pada awalnya salah dikaitkan dengan cacat lahir atau kelainan bawaan lainnya.
Kloaka persisten paling sering didiagnosis saat lahir ketika menjadi jelas bahwa daripada memiliki tiga bukaan urogenital yang berbeda dan berkembang secara normal, vagina, rektum, dan sistem kemih bayi baru lahir semuanya berkumpul di satu bukaan. Pembukaan ini biasanya ditemukan di tempat uretra akan berada.
Bayi dengan kloaka persisten sering ditemukan memiliki kondisi lain juga, termasuk anus imperforata atau alat kelamin kurang berkembang / tidak ada.
Selama pemeriksaan bayi baru lahir, bayi dengan kloaka persisten mungkin ditemukan memiliki:
- Gagal buang air kecil atau tinja
- Alat kelamin luar yang tampak cacat, hilang, atau tidak jelas
- Massa perut (biasanya menunjukkan adanya cairan di vagina)
- Komplikasi seperti mekonium peritonitis, kista kandung kemih atau ginjal, atau duplikasi sistem Mullerian
Bayi baru lahir dengan kloaka persisten mungkin juga memiliki salah satu dari beberapa kondisi yang tampaknya sering dikaitkan dengan cacat, termasuk:
- Hernias
- Spina bifida
- Penyakit jantung bawaan
- Atresia esofagus dan duodenum
- Kelainan tulang belakang, termasuk "tulang belakang yang tertambat"
Penyebab
Meskipun ini adalah salah satu malformasi anorektal yang paling parah, penyebab kloaka persisten tidak diketahui. Seperti cacat lahir lainnya, kloaka persisten kemungkinan besar disebabkan oleh berbagai faktor.
Diagnosa
Diagnosis kloaka persisten dapat dilakukan sebelum lahir jika kondisinya parah dan menyebabkan tanda-tanda yang dapat diidentifikasi pada USG prenatal, seperti pengumpulan cairan di vagina. Namun, dalam kebanyakan kasus, kondisi ini didiagnosis saat lahir ketika secara fisik terlihat bahwa sistem urogenital bayi baru lahir tidak terbentuk dengan benar.
Kloaka persisten jarang terjadi, terjadi pada satu dari setiap 20.000 hingga 50.000 kelahiran hidup. Cacat bawaan hanya terjadi pada bayi dengan sistem reproduksi wanita.
Setelah cacat teridentifikasi, langkah selanjutnya adalah menentukan sistem mana yang terlibat dan tingkat keparahan malformasi. Dalam kebanyakan kasus, intervensi bedah akan dibutuhkan.Untuk mengurangi risiko dan memaksimalkan potensi fungsi urogenital dan usus normal dalam jangka panjang, bayi dengan kloaka persisten membutuhkan keahlian dari ahli bedah anak khusus.
Kebutuhan bayi dengan kloaka persisten harus dievaluasi segera setelah lahir dan berdasarkan kasus per kasus. Tingkat kerusakan, serta intervensi bedah yang diperlukan dan memungkinkan, akan berbeda untuk setiap bayi dengan kondisi tersebut.
Evaluasi menyeluruh oleh spesialis, atau bahkan tim spesialis, akan diperlukan sebelum bayi dapat menjalani operasi korektif. Seorang ahli bedah akan memeriksa anatomi internal dan eksternal bayi untuk menentukan:
- Tingkat keparahan malformasi
- Apakah ada serviks, vagina, dan rektum
- Jika ada kondisi terkait seperti anus imperforata atau fistula anal
Beberapa bagian pemeriksaan dapat dilakukan dengan obat penenang atau anestesi.
Tes
Tes yang mungkin diperlukan bayi untuk membantu diagnosis dan membantu merencanakan pembedahan meliputi:
- Ultrasound
- MRI atau X-ray
- Sebuah cloacagram 3D
- Sistoskopi, vaginoskopi, dan endoskopi
- Tes darah untuk melihat seberapa baik ginjal berfungsi
Pengobatan
Tujuan utama pengobatan untuk kloaka persisten adalah untuk mencegah komplikasi langsung dan berpotensi serius yang disebabkan oleh malformasi, seperti sepsis, dan untuk memperbaiki cacat sehingga anak dapat tumbuh dengan fungsi urin, usus, dan seksual sedekat mungkin. .
Dalam banyak kasus, dibutuhkan beberapa operasi untuk memperbaiki cacat dan mengatasi kelainan atau kondisi lain yang mungkin dimiliki bayi dengan kloaka persisten. Dalam beberapa kasus, operasi tambahan akan dibutuhkan di masa kanak-kanak.
Operasi utama yang digunakan untuk memperbaiki kloaka disebut dengan sagital sagital anorectal vaginal urethral plasty (PSARVUP). Sebelum bayi dapat menjalani prosedur ini, penting agar mereka distabilkan secara medis. Ini mungkin berarti mereka memerlukan prosedur untuk membantu mereka buang air besar (kolostomi atau stoma) atau urin (kateterisasi). Jika bayi memiliki kumpulan cairan di dalam vagina, ini mungkin perlu dikeringkan sebelum operasi.
Selama prosedur PSARVUP, seorang ahli bedah menilai dan memperbaiki anatomi yang cacat. Ini mungkin termasuk membuat lubang untuk tinja atau urin untuk keluar (anus atau uretra) dan melakukan rekonstruksi usus yang diperlukan.
Bergantung pada tingkat keparahan kondisi dan keberhasilan rekonstruksi awal, operasi lain mungkin diperlukan. Ini biasanya terjadi jika bayi memerlukan kolostomi atau stoma sebelum operasi. Setelah usus diberi waktu untuk sembuh, kolostomi dapat ditutup dan bayi harus dapat buang air besar secara normal.
Operasi atau rekonstruksi tambahan mungkin diperlukan di kemudian hari di masa kanak-kanak. Beberapa anak dengan kloaka persisten berjuang dengan pelatihan toilet bahkan dengan operasi rekonstruksi dan mungkin perlu mengikuti program manajemen usus. Anak-anak yang mengalami kesulitan mengontrol urin mungkin perlu menjalani kateterisasi dari waktu ke waktu untuk membantu mengosongkan kandung kemihnya dan menghindari inkontinensia.
Begitu seorang anak yang lahir dengan kloaka persisten mencapai pubertas, mereka mungkin memerlukan keahlian dari dokter kandungan untuk menilai segala masalah yang berhubungan dengan kesehatan reproduksi, seperti menstruasi yang tertunda atau tidak ada (amenore). Di masa dewasa, kehidupan seks yang sehat dan kehamilan normal seringkali dapat dicapai oleh orang yang lahir dengan kloaka persisten, meskipun mereka mungkin perlu melahirkan melalui operasi caesar daripada persalinan pervaginam.
Sebuah Kata Dari Sangat Baik
Meskipun kloaka persisten terkadang dapat didiagnosis sebelum lahir, hal ini paling sering ditemukan saat lahir dan dapat dikaitkan dengan kondisi lain, seperti kelainan bentuk tulang belakang dan penyakit jantung bawaan. Rekonstruksi diperlukan dan beberapa operasi mungkin diperlukan selama masa bayi dan masa kanak-kanak. Dengan diagnosis yang tepat waktu dan perawatan yang tepat, kebanyakan orang yang lahir dengan kloaka persisten terus mengalami gangguan fungsi usus, kandung kemih, dan seksual yang normal.