Isi
- Apa itu sindrom neurokutan pada anak-anak?
- Apa yang menyebabkan sindrom neurokutan pada anak?
- Anak mana yang berisiko mengalami sindrom neurokutan?
- Apa saja gejala sindrom neurokutan pada anak?
- Bagaimana sindrom neurokutan didiagnosis pada anak?
- Bagaimana sindrom neurokutan dirawat pada anak?
- Bagaimana saya dapat membantu mencegah sindrom neurokutan pada anak saya?
- Bagaimana saya dapat membantu anak saya hidup dengan sindrom neurokutan?
- Kapan saya harus menghubungi penyedia layanan kesehatan anak saya?
- Poin kunci tentang sindrom neurokutan pada anak-anak
- Langkah selanjutnya
Apa itu sindrom neurokutan pada anak-anak?
Sindrom neurokutan adalah kelainan yang memengaruhi otak, sumsum tulang belakang, organ, kulit, dan tulang. Penyakit adalah kondisi seumur hidup yang dapat menyebabkan tumor tumbuh di area ini. Mereka juga dapat menyebabkan masalah lain seperti gangguan pendengaran, kejang, dan masalah perkembangan. Setiap kelainan memiliki gejala yang berbeda. Gangguan paling umum pada anak-anak menyebabkan pertumbuhan kulit.
Tiga jenis sindrom neurokutan yang paling umum adalah:
Sklerosis tuberous (TS)
Neurofibromatosis (NF), termasuk NF1, NF2, dan Schwannomatosis
Penyakit Sturge-Weber
Apa yang menyebabkan sindrom neurokutan pada anak?
Semua penyakit ini ada sejak lahir (bawaan). Mereka disebabkan oleh perubahan gen.
Tuberous sclerosis (TS) adalah kelainan autosom dominan. Autosomal berarti anak laki-laki dan perempuan terpengaruh. Dominan berarti hanya dibutuhkan 1 salinan gen untuk memiliki kondisi tersebut. Orang tua dengan TD atau gen untuk TD memiliki peluang 50% untuk meneruskan gen tersebut ke setiap anaknya. Banyak anak yang lahir dengan TS adalah kasus pertama dalam sebuah keluarga. Ini karena kebanyakan kasus TS disebabkan oleh perubahan gen baru (mutasi), dan tidak diturunkan. Tetapi orang tua dari anak dengan TS mungkin memiliki gejala gangguan yang sangat ringan. Orang tua diyakini memiliki sedikit peningkatan risiko memiliki anak lagi dengan TS.
Neurofibromatosis Tipe 1 (NF1) terjadi pada sekitar 1 dari 3.000 hingga 4.000 bayi di A.S. NF1 adalah kelainan dominan autosomal. Ini disebabkan oleh perubahan gen pada kromosom 17. Dalam 50% kasus, ini diwarisi dari orang tua yang menderita penyakit tersebut.
Neurofibromatosis Tipe 2 (NF2) lebih jarang. Ini mempengaruhi sekitar 1 dari 25.000 bayi di A.S. Perubahan gen yang menyebabkan NF2 ada pada kromosom 22.
Orang tua dengan NF memiliki kemungkinan 50% untuk menularkan mutasi genetik dan penyakit kepada setiap anaknya.
NF mungkin juga merupakan hasil dari perubahan gen baru. Dari 3 dari 10 menjadi 1 dalam 2 kasus NF disebabkan oleh mutasi baru dan tidak diturunkan. Anak laki-laki dan perempuan sama-sama terpengaruh.
Schwannomatosis adalah salah satu bentuk NF. Jarang terjadi, dan hanya 3 dari 20 kasus yang diwariskan. Ada 2 bentuk genetik schwannomatosis:
Schwannomatosis 1. Ini disebabkan oleh mutasi pada gen yang disebut SWNTS1. Kondisi ini juga dikenal sebagai neurilemmomatosis kulit bawaan.
Scwannomatosis 2. Kondisi ini dimulai pada usia dewasa. Ini menyebabkan schwannomas tumbuh di seluruh tubuh. Tapi tidak ada gejala lain.
Penyebab penyakit Sturge-Weber tidak diketahui. Peneliti mengira itu terjadi secara kebetulan (sporadis). Dalam beberapa kasus, anggota keluarga lainnya menderita hemangioma. Ini adalah pertumbuhan non-kanker (jinak) yang terbuat dari pembuluh darah. Beberapa anak dengan kondisi ini mungkin mengalami mutasi pada gen yang disebut GNAQ.
Anak mana yang berisiko mengalami sindrom neurokutan?
Seorang anak lebih berisiko mengalami sindroma neurokutan jika dia memiliki anggota keluarga dengan salah satu sindrom tersebut.
Apa saja gejala sindrom neurokutan pada anak?
Gejala dapat terjadi sedikit berbeda pada setiap anak. Di bawah ini adalah gejala paling umum untuk setiap kondisi:
Sklerosis tuberous
Ini menyebabkan pertumbuhan yang disebut umbi tumbuh di otak dan retina mata. Sklerosis tuberous juga mempengaruhi banyak organ lain di dalam tubuh. Ini dapat mempengaruhi otak, sumsum tulang belakang, paru-paru, jantung, ginjal, kulit, dan tulang. Itu juga dapat menyebabkan cacat intelektual, keterlambatan perkembangan, kejang, dan ketidakmampuan belajar.
Neurofibromatosis Tipe 1 (NF1)
Ini adalah jenis neurofibromatosis yang lebih umum. Ini juga disebut penyakit Von Recklinghausen. Gejala klasik NF1 adalah bercak coklat muda pada pigmen kulit. Tempat ini dikenal sebagai tempat kafe-au-lait. Seorang anak mungkin juga memiliki tumor kulit yang bukan kanker (jinak). Ini disebut neurofibroma. Neurofibroma sering ditemukan tumbuh di saraf dan organ. Tingkat tumor otak lebih tinggi pada orang dengan NF. Kurang dari 1 dari 100 orang dengan NF1 akan menderita kanker (ganas) di neurofibroma. Seorang anak yang lebih tua mungkin juga memiliki nodul Lisch. Ini adalah tumor kecil di bagian mata yang berwarna (iris). Ini biasanya tidak menimbulkan masalah. Gejala lain dapat mencakup gangguan pendengaran, sakit kepala, kejang, skoliosis, dan nyeri wajah atau mati rasa. Disabilitas intelektual dengan derajat yang berbeda-beda mungkin sedikit lebih umum pada orang dengan NF1. Sekitar setengahnya mungkin memiliki berbagai masalah belajar dan gangguan defisit perhatian. Stenosis arteri ginjal dan masalah vaskular lainnya dapat terjadi dengan NF1.
Neurofibromatosis Tipe 2 (NF2)
NF2 mempengaruhi sekitar 1 dari 25.000 orang. Gejala biasanya muncul antara usia 18 dan 22. Tumor yang disebut schwannomas tumbuh di cabang saraf vestibular. Ini dikenal sebagai schwannomas vestibular bilateral (BVS). Tumor pada saraf kranial ke-8 ini dapat menyebabkan gangguan pendengaran, sakit kepala, masalah dengan gerakan wajah, masalah keseimbangan, dan kesulitan berjalan. Seorang anak mungkin mengalami gangguan pendengaran. Tanda-tanda NF2 lain mungkin termasuk kejang, tumor pada selaput di sekitar otak dan sumsum tulang belakang (meningioma), nodul kulit (neurofibroma), dan bintik cafe-au-lait.
Schwannomatosis
Jenis neurofibromatosis ini menyebabkan schwannomas tumbuh di seluruh tubuh, tetapi tanpa gejala NF1 atau NF2 lainnya. Gejala utamanya adalah nyeri hebat yang terjadi ketika schwannoma tumbuh lebih besar atau menekan saraf atau jaringan di sekitarnya. Gejala lain mungkin termasuk mati rasa, kesemutan, atau kelemahan pada jari tangan dan kaki.
Penyakit Sturge-Weber
Gejala klasik penyakit ini berupa tanda pada wajah anak yang disebut noda port wine. Noda anggur port adalah area datar pada kulit yang warnanya bervariasi dari merah hingga ungu tua. Itu hadir sejak lahir. Ini paling sering ditemukan di dekat atau di sekitar mata dan dahi. Tanda lahir ini disebabkan oleh terlalu banyak pembentukan pembuluh darah kecil di bawah kulit. Mungkin juga ada kelainan otak terkait di sisi otak yang sama dengan lesi wajah. Seorang anak mungkin juga mengalami kejang, kelemahan otot, perubahan penglihatan, dan cacat intelektual. Seorang anak mungkin juga mengalami peningkatan tekanan di mata (glaukoma) saat lahir. Penyakit Sturge-Weber tidak mempengaruhi organ tubuh lainnya.
Gejala sindrom neurokutan bisa seperti kondisi kesehatan lainnya. Pastikan anak Anda menemui penyedia layanan kesehatannya untuk diagnosis.
Bagaimana sindrom neurokutan didiagnosis pada anak?
Penyedia layanan kesehatan akan menanyakan tentang gejala, riwayat kesehatan, dan tonggak perkembangan anak Anda. Dia mungkin juga bertanya tentang riwayat kesehatan keluarga Anda. Dia akan memberi anak Anda pemeriksaan fisik. Anak Anda mungkin juga menjalani tes, seperti:
Tes genetik. Ini adalah tes darah untuk memeriksa kondisi kesehatan yang cenderung menurun dalam keluarga.
MRI. Tes ini menggunakan magnet besar, gelombang radio, dan komputer untuk membuat gambar bagian dalam tubuh.
CT scan. Tes ini menggunakan rangkaian sinar-X dan komputer untuk membuat gambar bagian dalam tubuh. CT scan menunjukkan lebih detail daripada X-ray biasa.
Elektroensefalogram (EEG). Tes ini mencatat aktivitas listrik otak melalui bantalan lengket (elektroda) yang menempel di kulit kepala.
Tes mata. Ini dilakukan untuk memeriksa pertumbuhan pada retina dan tekanan berlebih di mata.
Biopsi. Sampel kecil jaringan dari tumor atau lesi kulit dapat diambil. Ini diperiksa dengan mikroskop.
Bagaimana sindrom neurokutan dirawat pada anak?
Perawatan akan tergantung pada gejala, usia, dan kesehatan umum anak Anda. Itu juga akan tergantung pada seberapa parah kondisinya. Sindrom neurokutan adalah kondisi seumur hidup yang tidak dapat disembuhkan. Karenanya, penyedia layanan kesehatan anak Anda akan bekerja untuk:
Kelola gejala
Mencegah atau mengurangi masalah
Manfaatkan kemampuan anak sebaik mungkin
Seorang anak dirawat oleh tim perawatan kesehatan yang mungkin termasuk:
Dokter anak atau dokter keluarga. Ini adalah penyedia layanan kesehatan utama anak.
Ahli saraf. Ini adalah dokter yang menangani kondisi otak, sumsum tulang belakang, dan saraf.
Ahli bedah saraf. Ini adalah ahli bedah yang merawat otak dan sumsum tulang belakang.
Ahli bedah ortopedi. Ini adalah ahli bedah yang merawat otot, ligamen, tendon, dan tulang.
Dokter mata. Ini adalah dokter yang menangani masalah mata.
Ahli Onkologi. Ini adalah dokter yang menangani kanker dan tumor lainnya.
Perawat. Ini adalah penyedia layanan kesehatan yang sering bekerja dengan penyedia layanan kesehatan lain.
Tim rehabilitasi. Ini termasuk terapis fisik, pekerjaan, wicara, dan audiologi.
Perawatan bervariasi sesuai kebutuhan. Dalam beberapa kasus, pembedahan dapat dilakukan untuk mengangkat tumor yang mungkin merupakan kanker atau karena alasan kosmetik.
Bicarakan dengan penyedia layanan kesehatan anak Anda tentang risiko, manfaat, dan kemungkinan efek samping dari semua perawatan.
Bagaimana saya dapat membantu mencegah sindrom neurokutan pada anak saya?
Penyedia layanan kesehatan Anda mungkin menyarankan konseling genetik. Anda dapat berdiskusi dengan konselor tentang risiko sindrom neurokutan pada kehamilan di masa mendatang.
Bagaimana saya dapat membantu anak saya hidup dengan sindrom neurokutan?
Sindrom neurokutan adalah kondisi seumur hidup yang tidak dapat disembuhkan. Penyedia layanan kesehatan anak Anda akan bekerja untuk mencegah deformitas atau meminimalkannya. Mereka juga akan bekerja untuk membantu anak Anda memaksimalkan kemampuannya. Anda dapat membantu anak Anda memperkuat harga dirinya dan menjadi semandiri mungkin. Rehabilitasi fisik dan pekerjaan, ditambah dukungan ekstra di sekolah, dapat membantu anak berfungsi sebaik mungkin.
Tingkat lengkap dari sindrom neurokutan biasanya tidak sepenuhnya diketahui segera setelah lahir. Itu bisa menjadi lebih jelas saat seorang anak tumbuh dan berkembang.
Kapan saya harus menghubungi penyedia layanan kesehatan anak saya?
Hubungi penyedia layanan kesehatan jika anak Anda memiliki:
Gejala yang tidak membaik, atau bertambah buruk
Gejala baru
Poin kunci tentang sindrom neurokutan pada anak-anak
Sindrom neurokutan adalah kelainan yang memengaruhi otak, sumsum tulang belakang, organ, kulit, dan tulang.
Penyakit adalah kondisi seumur hidup yang dapat menyebabkan tumor tumbuh di area ini. Mereka juga dapat menyebabkan masalah lain seperti gangguan pendengaran, kejang, dan masalah perkembangan.
Setiap kelainan memiliki gejala yang berbeda. Gangguan paling umum pada anak-anak menyebabkan pertumbuhan kulit.
Tiga jenis sindrom neurokutan yang paling umum adalah tuberous sclerosis (TS), neurofibromatosis (NF), dan penyakit Sturge-Weber.
Semua penyakit ini ada sejak lahir (bawaan). Mereka disebabkan oleh perubahan gen.
Sindrom neurokutan adalah kondisi seumur hidup yang tidak dapat disembuhkan. Dalam beberapa kasus, pembedahan dapat dilakukan untuk mengangkat tumor yang mungkin merupakan kanker atau karena alasan kosmetik.
Langkah selanjutnya
Kiat untuk membantu Anda mendapatkan hasil maksimal dari kunjungan ke penyedia layanan kesehatan anak Anda:
Ketahui alasan kunjungan dan apa yang Anda inginkan terjadi.
Sebelum kunjungan Anda, tuliskan pertanyaan yang ingin Anda jawab.
Pada kunjungan tersebut, tuliskan nama diagnosis baru, dan obat, perawatan, atau tes baru. Juga tuliskan instruksi baru yang diberikan penyedia Anda untuk anak Anda.
Ketahui mengapa obat atau perawatan baru diresepkan dan bagaimana itu akan membantu anak Anda. Ketahui juga apa saja efek sampingnya.
Tanyakan apakah kondisi anak Anda dapat ditangani dengan cara lain.
Ketahui mengapa tes atau prosedur direkomendasikan dan apa artinya hasilnya.
Ketahui apa yang akan terjadi jika anak Anda tidak meminum obat atau menjalani tes atau prosedur.
Jika anak Anda memiliki janji tindak lanjut, tuliskan tanggal, waktu, dan tujuan kunjungan tersebut.
Ketahui bagaimana Anda dapat menghubungi penyedia anak Anda setelah jam kerja. Ini penting jika anak Anda sakit dan Anda memiliki pertanyaan atau membutuhkan nasihat.
Pusat Neurofibromatosis Komprehensif Johns Hopkins
Pusat Neurofibromatosis Komprehensif Johns Hopkins adalah salah satu dari sedikit pusat di dunia yang membantu pasien dengan neurofibromatosis 1 (NF1), neurofibromatosis 2 (NF2), dan schwannomatosis. Pelajari bagaimana tim ahli dunia multidisiplin ini memperlakukan pasien dengan sindrom ini selama masa hidup mereka.