Isi
Distrofi otot miotonik, yang kadang-kadang disebut distrofi miotonik, adalah jenis distrofi otot. Diperkirakan, kondisi tersebut mempengaruhi sekitar satu dari 8.000 orang di seluruh dunia. Ada dua jenis distrofi otot miotonik, yang dijelaskan sebagai tipe 1 (DM 1) dan tipe 2 (DM 2). DM 1 juga disebut penyakit Steinert.Distrofi otot miotonik menyebabkan kelemahan otot rangka dan organ dalam termasuk jantung, otot yang menggerakkan pernapasan, dan otot sistem pencernaan. Distrofi otot miotonik biasanya juga ditandai dengan relaksasi otot yang tertunda.
Gejala
Gejala distrofi otot miotonik dapat dimulai pada usia berapa pun antara masa bayi hingga usia 40 tahun. Jika Anda atau anak Anda menderita DM 1 atau DM 2, Anda mungkin mengalami beberapa hal berikut.
Kelemahan Otot Rangka
Otot rangka adalah otot sukarela yang menempel pada tulang Anda. Mereka menggerakkan lengan, kaki, kepala, leher, dan batang tubuh Anda. Mereka bisa menjadi lemah ringan sampai sedang dengan DM 1 atau DM 2, tetapi otot-otot ini tidak menjadi lumpuh total.
Contohnya adalah jika Anda mencoba menutup tangan Anda, tetapi tindakannya memakan waktu lebih lama dari yang Anda inginkan.
Atrofi Otot
Atrofi adalah hilangnya otot dan menyebabkan kelemahan lebih lanjut, serta menghasilkan munculnya otot yang menipis.
Myotonia
Tonus otot yang meningkat dari distrofi otot miotonik digambarkan sebagai miotonia, dan ini bermanifestasi sebagai kontraksi yang berkepanjangan dan memperlambat relaksasi otot. Ini berarti bahwa sekali otot bergerak, dibutuhkan beberapa detik lebih lama dari biasanya untuk kembali ke keadaan rileksnya.
Myotonia dapat mempengaruhi otot rangka serta otot organ dalam. Ini bisa menjadi gejala yang sangat halus jika memengaruhi otot rangka, tetapi dapat menyebabkan gejala yang signifikan pada organ dalam tubuh. Misalnya, dapat menyebabkan jantung berdetak perlahan atau fungsi pencernaan yang lambat.
Masalah Pencernaan
Otot gastrointestinal yang lemah dan kontraksi berkepanjangan dapat menyebabkan sakit perut, sembelit, dan masalah kandung empedu.
Masalah jantung
Kondisi kelemahan otot jantung ini dapat menyebabkan penurunan kekuatan setiap kontraksi jantung, yang dapat bermanifestasi sebagai kelelahan. Distrofi miotonik juga dapat memengaruhi sistem kelistrikan jantung, berpotensi menghasilkan bradikardia (detak jantung lambat yang dapat menyebabkan kelemahan, kelelahan, pusing, atau sinkop), atau takikardia ventrikel, yang dapat menyebabkan kematian mendadak. Masalah jantung lebih sering terjadi pada DM 1 dibandingkan dengan DM 2.
Katarak
Masalah mata progresif (memburuk secara bertahap) yang ditandai dengan penglihatan keruh, katarak (sangat umum dengan penuaan) cenderung terjadi lebih sering dan pada usia yang lebih muda dengan distrofi otot miotonik.
Resistensi Insulin
Kondisi medis yang ditandai dengan glukosa darah tinggi, resistensi insulin biasanya dikaitkan dengan kedua jenis distrofi otot miotonik.
Pola Kebotakan Pria Awal
Pria lebih mungkin mengalami kebotakan dini dibandingkan wanita, tetapi wanita yang menderita DM 1 atau DM 2 juga dapat mengalami kerontokan rambut.
Karakteristik Penampilan Wajah
Hal inilah yang sering menunjukkan kepada dokter bahwa distrofi miotonik mungkin merupakan diagnosis yang perlu dipertimbangkan. Penampilan khas ini sering kali termasuk ptosis (kelopak mata terkulai), rahang kendur, wajah sempit. Gejala tersebut disebabkan melemahnya otot-otot wajah.
DM 1
DM 1 biasanya dimulai selama masa bayi, tetapi dapat dimulai kapan saja selama kehidupan seseorang. Ini telah digambarkan sebagai onset bawaan, onset remaja, dan onset dewasa, berdasarkan usia saat gejala dimulai. Gejala berupa kelemahan otot rangka, atrofi, dan miotonia, yang semakin memburuk seiring waktu. Otot rangka yang paling sering terkena termasuk otot wajah, tangan, kaki, dan leher.
Masalah jantung umum terjadi pada DM 1, dan kelemahan otot juga dapat mengganggu pernapasan, terutama saat tidur. Masalah pencernaan yang paling umum adalah sembelit, tetapi diare juga bisa terjadi. Wanita mungkin mengalami masalah selama persalinan dan melahirkan karena kelemahan dan kontraksi otot rahim yang berkepanjangan. Beberapa orang dengan DM 1 mungkin mengalami masalah belajar seumur hidup.
DM 2
DM 2 dimulai pada masa dewasa, biasanya antara usia 20 sampai 40. Gejala berupa kelemahan otot rangka, atrofi, miotonia, dan pembesaran betis. Otot yang paling sering terkena termasuk otot paha, lengan atas, dan batang tubuh. Keterlibatan jantung, masalah pencernaan, dan masalah kehamilan tidak umum.
Secara keseluruhan, gejala dan perkembangan DM 2 tidak separah DM 1, dan tidak terkait dengan masalah kognitif.
Penyebab
Distrofi otot miotonik adalah kondisi keturunan. Masing-masing dari kedua jenis tersebut disebabkan oleh kesalahan genetik berbeda yang mengakibatkan fungsi otot rusak.
Genetika DM 1 disebabkan oleh cacat pada protein yang biasanya membantu otot rangka dan jantung berfungsi secara efisien. Ini adalah kondisi dominan autosomal herediter, yang berarti bahwa seseorang yang mewarisi cacat genetik dari salah satu orang tua akan mengembangkan kondisi tersebut. Orang tua yang memiliki kondisi tersebut akan menurunkan cacat genetik kepada setengah dari anak-anaknya. Gen yang terkena disebut myotonic dystrophy protein kinase gene, dan terletak pada kromosom 19.
Genetika DM 2 disebabkan oleh kerusakan pada protein otot yang disebut protein pengikat asam nukleat seluler (CNBP). Protein ini ada di seluruh tubuh dan lebih berlimpah di otot rangka dan jantung. Seperti DM 1, DM 2 juga dominan autosomal. Hal ini disebabkan oleh adanya cacat pada gen CNBP yang terletak pada kromosom tiga.
Cacat genetik DM 1 dan DM 2 keduanya digambarkan sebagai mutasi ekspansi, yaitu mutasi (perubahan) pada kode genetik yang ditandai dengan untaian DNA yang memanjang secara abnormal, yang mengakibatkan pembentukan protein yang rusak.
Tidak sepenuhnya jelas mengapa beberapa masalah terkait yang tidak secara langsung mempengaruhi otot (resistensi insulin, kebotakan, dan katarak) berkembang dengan DM1 dan DM2.
Cacat genetik DM 1 dikaitkan dengan masalah yang disebut antisipasi, yaitu timbulnya gejala lebih awal pada setiap generasi. Masalah ini terjadi karena alasan biologis, bukan psikologis. Dengan setiap generasi, ekspansi DNA dapat memanjang, menghasilkan efek defisiensi protein yang lebih jelas. Antisipasi bukanlah karakteristik DM 2.
Diagnosa
Distrofi otot miotonik adalah salah satu jenis distrofi otot, dan gejalanya sering kali mirip dengan distrofi otot lainnya.
Secara keseluruhan, ada sembilan jenis distrofi otot dan meskipun semuanya menyebabkan kelemahan otot, gejalanya sedikit berbeda satu sama lain, dan masing-masing disebabkan oleh cacat genetik yang berbeda.
Distrofi otot miotonik didiagnosis berdasarkan gejala, pemeriksaan fisik, dan tes diagnostik. Metode ini tidak mengkonfirmasi diagnosis dengan kepastian mutlak, dan DM 1 dan DM 2 dapat dikonfirmasi dengan tes genetik.
Pemeriksaan fisik
Jika Anda atau anak Anda mengalami gejala myotonic muscular dystrophy, dokter Anda akan mulai mengevaluasi Anda dengan pemeriksaan fisik yang menyeluruh. Beberapa otot Anda diperkirakan akan sedikit lemah, dan Anda mungkin juga menunjukkan tanda-tanda miotonia, dengan penundaan yang terlihat saat Anda mengendurkan otot. Kondisi ini juga ditandai dengan perkusi myotonia, yaitu kontraksi otot berkelanjutan yang terjadi setelah dokter memberikan tekanan ringan pada otot Anda.
Dokter Anda mungkin juga memesan tes diagnostik jika Anda memiliki gejala dan tanda distrofi otot myotonic, termasuk yang berikut ini.
Elektromiografi (EMG)
EMG adalah pemeriksaan kelistrikan pada otot. Ini sangat berguna, dan meskipun sedikit tidak nyaman, tidak menyakitkan. Selama tes, dokter Anda menempatkan jarum kecil di otot Anda yang memungkinkan aktivitas otot dan saraf Anda diukur ke dalam komputer.
Myotonia menghasilkan pola tertentu pada tes EMG, yaitu rentang frekuensi kontraksi otot (seberapa cepat otot berkontraksi) antara 20 dan 80 Hertz dan variasi amplitudo (ukuran kontraksi otot).
Ciri khas distrofi otot miotonik pada EMG adalah suara yang digambarkan menyerupai akselerasi dan deselerasi mesin, sering digambarkan mirip dengan suara bomber selam. Seseorang yang terlatih dalam melakukan dan menafsirkan tes ini akan terbiasa dengan suara ini.
Biopsi Otot
Biopsi otot bukanlah diagnosis distrofi otot miotonik karena diharapkan dapat menunjukkan degenerasi serat otot, yang umum terjadi pada banyak jenis miopati (penyakit otot) dan distrofi otot. Namun demikian, Anda mungkin menjalani biopsi otot jika dokter Anda membutuhkannya untuk mengesampingkan kondisi lain.
Biopsi otot adalah sampel jaringan otot, biasanya diambil dari otot yang terkena, yang kemudian diperiksa di bawah mikroskop. Ini adalah prosedur pembedahan kecil yang memerlukan suntikan obat pereda nyeri lokal. Setelah prosedur selesai, Anda akan membutuhkan jahitan untuk luka Anda, dan Anda harus menghindari pergerakan berlebihan atau ketegangan pada area biopsi selama sekitar satu minggu sampai sembuh.
Pengobatan
Tidak ada obat untuk DM 1 atau DM 2. Perawatan difokuskan untuk meredakan gejala dan mencegah komplikasi.
Anestesi
Perawatan anestesi adalah salah satu aspek terpenting dari perawatan distrofi otot miotonik.Jika Anda memiliki kondisi ini, anestesi umum rutin bisa sangat berbahaya karena otot yang mengontrol jantung dan otot pernapasan (pernapasan) Anda dapat lebih rileks dari biasanya atau lebih lama dari biasanya sebagai respons terhadap obat yang digunakan untuk anestesi.
Untuk menghindari komplikasi, Anda perlu memiliki ahli anestesi berpengalaman yang memantau kondisi Anda dengan cermat selama prosedur pembedahan yang memerlukan anestesi umum.
Masalah jantung
Penilaian fungsi jantung yang dijadwalkan secara teratur merupakan bagian dari pengelolaan distrofi otot miotonik. Perawatan untuk kelainan irama jantung dan gagal jantung akan dimulai jika dan ketika masalah jantung teridentifikasi. Jika Anda mengalami bradikardia yang tidak membaik dengan pengobatan, Anda mungkin perlu memasang alat pacu jantung yang ditanamkan untuk mengatur ritme jantung Anda.
Fungsi Pernapasan
Seperti halnya fungsi jantung Anda, fungsi pernapasan Anda akan dinilai secara teratur. Jika Anda mengalami masalah pernapasan, Anda akan diberi oksigen atau Anda mungkin akan diberi resep alat pernapasan mekanis. Jenis alat bantu pernapasan ini biasanya dibutuhkan untuk tidur dan jarang diperlukan selama jam bangun.
Resistensi Insulin
sayaResistensi insulin menyebabkan peningkatan gula darah, yang dapat menyebabkan komplikasi kesehatan utama. Resistensi insulin dapat dengan mudah didiagnosis dengan tes darah, dan dapat dikelola dengan baik dengan diet dan pengobatan untuk mencegah komplikasi. Karena risiko resistensi insulin, penting bagi Anda untuk memeriksakan gula darah secara berkala jika Anda menderita DM 1 atau DM 2.
Masalah Pencernaan
Jika Anda memiliki masalah pencernaan karena distrofi otot myotonic, dokter Anda mungkin mengirim Anda ke spesialis pencernaan, dan Anda akan diberi panduan diet dan mungkin obat-obatan untuk mengatasi gejala Anda.
Masalah Kebidanan
Jika Anda menderita DM 1, dokter kandungan dari kedokteran ibu-janin yang memahami kondisi berisiko tinggi harus mengelola perawatan dan persalinan prenatal Anda. Dokter Anda akan memantau kehamilan dan persalinan Anda dengan cermat dan beradaptasi dengan komplikasi tak terduga sesuai kebutuhan. Karena masalah otot yang mungkin terjadi, Anda mungkin memerlukan operasi caesar, tetapi jenis keputusan ini tergantung pada situasi spesifik Anda.
Panduan Diskusi Dokter Muscular Dystrophy
Dapatkan panduan cetak kami untuk janji dengan dokter Anda berikutnya untuk membantu Anda mengajukan pertanyaan yang tepat.
Mengatasi
Kelelahan, kesulitan belajar, dan kelemahan otot yang menyertai distrofi otot miotonik merupakan tantangan yang membutuhkan strategi individual. Masalah-masalah ini tidak dapat diobati dengan pengobatan atau terapi fisik, melainkan dengan penyesuaian gaya hidup.
Penting untuk mendapatkan istirahat yang cukup ketika Anda merasa mengantuk atau kelelahan secara fisik ketika Anda mengalami distrofi otot myotonic.
Jika menurut Anda kesulitan belajar dapat menjadi masalah, yang terbaik adalah melakukan evaluasi formal sesegera mungkin dan mengambil langkah-langkah untuk memastikan bahwa Anda atau anak Anda mendaftar di program pendidikan yang sesuai.
Jika kelemahan otot Anda dikaitkan dengan tersedak makanan, yang terbaik adalah melakukan evaluasi pidato dan menelan dan menerapkan strategi untuk makan yang aman, seperti mengunyah dan menelan makanan Anda dengan hati-hati atau makan makanan lunak.
Sebuah Kata Dari Sangat Baik
Jika Anda atau anak Anda telah didiagnosis dengan myotonic muscular dystrophy, sulit untuk memprediksi seberapa parah kondisi tersebut akan mempengaruhi Anda karena dapat mempengaruhi setiap orang dengan tingkat keparahan yang berbeda. Pastikan untuk memperhatikan gejala Anda dan mendiskusikan perubahan apa pun dengan dokter Anda. Karena ini adalah kondisi dominan autosomal, Anda mungkin memiliki anak dengan kondisi tersebut jika Anda atau pasangan Anda mengidapnya. Yakinlah bahwa dengan perawatan medis yang baik, masalah medis apa pun yang terkait dengan distrofi otot miotonik biasanya dapat sangat berkurang.
Gambaran Umum tentang Muscular Dystrophy