Jenis Penyakit Neuron Motorik

Isi

• Gambaran
• Tanda dan Gejala Umum
• Jenis Penyakit Neuron Motorik
• Diagnosis dan Perawatan
• Mengatasi

Jika kebanyakan orang memikirkan sesuatu ketika mendengar kata-kata "penyakit neuron motorik", mereka memikirkan amyotrophic lateral sclerosis (ALS). Namun demikian, ada beberapa jenis penyakit neuron motorik lainnya. Untungnya, semua penyakit neuron motorik jarang terjadi.

Gambaran

Saat Anda bergerak, sinyal listrik dikirim dari otak ke sumsum tulang belakang di sepanjang neuron motorik atas. Sel-sel saraf bersinaps di tanduk anterior sumsum tulang belakang dan kemudian dikirim melalui neuron motorik bawah di saraf perifer. Sinyal listrik yang berjalan di sepanjang neuron ini memberi sinyal agar otot berkontraksi, menghasilkan gerakan.

Kondisi yang mempengaruhi pensinyalan normal ini disebut sebagai penyakit neuron motorik. Tanduk posterior sumsum tulang belakang membawa informasi yang berkaitan dengan sensasi, sedangkan tanduk anterior membawa informasi yang berkaitan dengan gerakan. Penyakit neuron motorik, karena alasan ini, terutama memengaruhi gerakan.

Bergantung pada temuan pemeriksaan fisik tertentu, ahli saraf dapat menentukan di mana masalah ada di sistem saraf, dan berdasarkan itu, diagnosis potensial.

Tanda dan Gejala Umum

Penyakit neuron motorik dapat dipisahkan menjadi dua kategori utama, tergantung pada apakah penyakit tersebut mempengaruhi neuron motorik atas atau neuron motorik bawah. Beberapa penyakit neuron motorik hanya mempengaruhi neuron motorik atas, sedangkan yang lain mempengaruhi neuron motorik bawah. Beberapa, seperti ALS, memengaruhi keduanya.

Gejala penyakit neuron motorik atas meliputi:

• Spastisitas: Kombinasi dari kekakuan otot, sesak, kaku, dan kaku. Dengan spastisitas parah, otot Anda mungkin terasa "macet". Dengan spastisitas ringan, Anda mungkin bisa menggerakkan otot, tetapi responsnya tidak terduga atau tersentak.
• Kekakuan: "Kekakuan" otot yang tidak disengaja.
• Peningkatan refleks tendon dalam: Misalnya, sentakan lutut Anda mungkin lebih terasa dari biasanya.

Gejala penyakit neuron motorik bawah meliputi:

• Atrofi: Hilangnya kekuatan dan massa otot.
• Fasikulasi: Kontraksi otot yang spontan dan tidak disengaja yang dapat terlihat seperti berkedut di bawah kulit.

Jenis Penyakit Neuron Motorik

Ada beberapa penyakit neuron motorik berbeda yang berbeda dalam hal apakah penyakit tersebut mempengaruhi neuron motorik atas atau bawah, gejala awal, kelompok usia yang terpengaruh, dan prognosis. Beberapa di antaranya adalah:

Sklerosis Lateral Amyotrophic

Amyotrophic lateral sclerosis (ALS), juga dikenal sebagai penyakit Lou Gehrig, adalah penyakit neuron motorik progresif yang menyerang sekitar 16.000 orang Amerika. Ini dimulai dengan kelemahan otot, biasanya hanya pada satu sisi tubuh. Kondisi ini lebih sering dimulai di tangan daripada di kaki. Awalnya, tanda utama mungkin fasikulasi, tetapi akhirnya berkembang dengan tanda dan gejala neuron atas dan motorik. Jika diafragma terpengaruh, ventilasi mekanis mungkin diperlukan.

Penyakit ini biasanya tidak mempengaruhi kognisi, dan kebanyakan orang waspada (tanpa demensia) bahkan ketika penyakitnya sudah sangat lanjut. Harapan hidup rata-rata dengan ALS kira-kira dua sampai lima tahun tetapi dapat sangat bervariasi, dengan 10% orang hidup setelah 10 tahun.

Gambaran ALS

Sklerosis Lateral Primer

Sklerosis lateral primer (PLS) adalah penyakit neuron motorik bagian atas, yang mengganggu sinyal dari otak ke sumsum tulang belakang. Sel-sel di korteks serebral yang bertanggung jawab untuk pergerakan perlahan-lahan mati. Hasilnya adalah kelemahan progresif yang lambat terkait dengan tanda-tanda neuron motorik atas, seperti spastisitas, rigiditas, dan peningkatan refleks tendon dalam. Tidak seperti sklerosis lateral amiotrofik, temuan neuron motorik bawah, seperti atrofi dan fasikulasi, tidak begitu menonjol. Tidak pasti seberapa umum PLS, tapi kami yakin ini kurang umum dibandingkan ALS.

Pada awal perjalanan penyakit, sklerosis lateral primer mungkin bingung dengan ALS. Karena ALS dapat dimulai hanya dengan tanda-tanda neuron motorik atas, mungkin diperlukan waktu bertahun-tahun sebelum diagnosis PLS menjadi jelas. Bahkan pada saat itu, mungkin sulit untuk membedakan kondisi mana yang menyebabkan gejala, karena beberapa orang dengan dugaan PLS akan mengembangkan temuan neuron motorik yang lebih rendah, membuktikan bahwa penyakit tersebut sebenarnya ALS. Semua itu adalah cara yang agak membingungkan untuk mengatakan bahwa mungkin tidak mungkin untuk mengetahui apakah suatu kondisi benar-benar ALS atau PLS selama beberapa tahun setelah timbulnya gejala.

Kondisi lain, seperti paraparesis spastik herediter, juga perlu disingkirkan. PLS cenderung berkembang lebih lambat daripada ALS, dengan pasien biasanya hidup sekitar satu dekade dengan gejala mereka.

Gambaran Umum Sklerosis Lateral Primer

Atrofi Otot Progresif

Dalam beberapa hal, atrofi otot progresif (PMA) adalah kebalikan dari sklerosis lateral primer. Pada PMA, hanya neuron motorik bawah yang terpengaruh, sedangkan pada PLS, hanya neuron motorik atas yang terluka. Karena neuron motorik bawah terpengaruh, kelemahan progresif adalah gejala yang umum. Karena neuron motorik atas tidak terpengaruh, tanda neuron motorik atas seperti rigiditas tidak terjadi. Atrofi otot progresif lebih jarang terjadi dibandingkan ALS tetapi memiliki prognosis yang lebih baik.

Ini bisa menjadi proses yang melelahkan untuk membuat diagnosis atrofi otot yang progresif karena gejalanya mirip dengan kondisi lain. Secara khusus, penyakit seperti ALS, neuropati motorik multifokal (suatu bentuk neuropati perifer) dan atrofi otot tulang belakang harus terlebih dahulu disingkirkan terlebih dahulu sebelum diagnosis konklusif dapat dibuat.

Progressive Bulbar Palsy

Kelumpuhan bulbar progresif melibatkan degenerasi batang otak yang lambat, yang berisi saraf (saraf kranial) yang mengontrol wajah, lidah, dan tenggorokan. Akibatnya, penderita kelumpuhan bulbar progresif akan mulai mengalami kesulitan berbicara, menelan, dan mengunyah. Kelemahan tungkai juga menjadi lebih jelas seiring perkembangan penyakit, dengan tanda-tanda neuron motorik atas dan bawah. Orang dengan kelumpuhan bulbar progresif mungkin juga mengalami ledakan tawa atau tangisan yang tidak terkendali dan terkadang tidak tepat. Tidak jarang orang dengan kelumpuhan bulbar progresif terus mengembangkan ALS. Myasthenia gravis adalah gangguan neuromuskuler autoimun yang mungkin juga muncul dengan cara serupa.

Sindrom Pasca Polio

Polio adalah virus yang menyerang neuron motorik di tanduk anterior sumsum tulang belakang, sehingga mengakibatkan kelumpuhan. Untungnya, karena vaksinasi agresif, virus ini sebagian besar telah dibasmi. Namun, beberapa dari mereka yang pernah menderita penyakit ini mungkin mengeluhkan kelemahan yang dikenal sebagai sindrom pasca-polio. Hal ini mungkin disebabkan oleh penuaan atau cedera yang menyebabkan relatif sedikit neuron motorik yang masih hidup yang mengontrol pergerakan anggota tubuh yang sebelumnya terkena untuk mati. Gangguan ini hanya menyerang orang tua yang pernah menderita polio di masa lalu. Biasanya tidak mengancam jiwa.

Penyakit Kennedy

Penyakit Kennedy disebabkan oleh mutasi genetik terkait-X yang memengaruhi reseptor androgen. Gangguan ini menyebabkan kelemahan dan nyeri progresif yang lambat pada otot-otot yang paling dekat dengan batang tubuh. Wajah, rahang, dan lidah juga terlibat. Karena terkait X, penyakit Kennedy umumnya menyerang pria. Wanita dengan mutasi genetik adalah pembawa, dengan peluang 50 persen untuk meneruskan gen tersebut ke anak-anak mereka. Wanita dengan mutasi juga mungkin menderita gejala kecil, seperti kram jari, bukannya kelemahan yang lebih dalam.

Karena penyakit ini memengaruhi reseptor androgen (reseptor tempat menempelnya estrogen dan testosteron), pria dengan gangguan ini juga dapat menderita gejala seperti ginekomastia (pembesaran payudara), atrofi testis, dan disfungsi ereksi. Umur orang yang mengidap penyakit Kennedy biasanya normal, meskipun seiring dengan perkembangan kelemahan mereka, mereka mungkin memerlukan kursi roda.

Gambaran Umum tentang Penyakit Kennedy

Atrofi Otot Tulang Belakang

Atrofi otot tulang belakang adalah penyakit bawaan yang sebagian besar menyerang anak-anak. Penyakit ini disebabkan oleh kerusakan pada gen SMN1 dan diturunkan dalam pola resesif autosom. Karena gen yang rusak ini, tidak cukup protein SMN yang dibuat, dan ini menyebabkan degenerasi neuron motorik bagian bawah. Ini menyebabkan kelemahan dan pengecilan otot.

Ada tiga jenis utama SMA, masing-masing melibatkan anak pada usia yang berbeda.

• SMA tipe 1, juga disebut penyakit Werdnig-Hoffman, menjadi jelas pada saat seorang anak berusia enam bulan. Anak akan mengalami hipotonia (otot terkulai) dan tidak akan sering bergerak secara spontan. Mereka tidak akan bisa duduk sendiri pada waktu yang diharapkan. Karena kesulitan dengan jalan napas dan mempertahankan kekuatan untuk bernapas, sebagian besar dari anak-anak ini meninggal pada usia dua tahun.
• SMA tipe II mulai sedikit kemudian, menjadi jelas antara usia 6 sampai 18 bulan. Anak-anak ini tidak akan bisa berdiri atau berjalan tanpa bantuan, dan juga akan mengalami kesulitan bernapas. Namun, anak-anak dengan SMA tipe II biasanya hidup lebih lama dibandingkan dengan Werdnig-Hoffman, terkadang hidup hingga dewasa muda.
• SMA tipe IIII juga disebut penyakit Kugelberg-Welander, terlihat antara usia 2 dan 17 tahun. Anak-anak dengan gangguan ini mungkin mengalami kesulitan dalam berlari atau menaiki tangga. Mereka mungkin juga memiliki masalah punggung, seperti skoliosis. Namun, anak-anak dengan gangguan ini mungkin memiliki umur yang normal.

Gambaran Umum Atrofi Otot Tulang Belakang (SMA)

Diagnosis dan Perawatan

Tidak ada pengobatan yang efektif untuk semua penyakit neuron motorik. Terapi medis berfokus pada pengendalian gejala penyakit sebaik mungkin. Namun, untuk mengetahui gejala apa yang harus diantisipasi, serta menyingkirkan penyakit lain yang lebih bisa diobati, penting untuk mendapatkan diagnosis yang tepat.

Dengan menggunakan pemeriksaan fisik dan teknik lain seperti elektromiografi, studi konduksi saraf, dan pengujian genetik jika sesuai, ahli saraf dapat membantu menentukan diagnosis yang benar. Memiliki diagnosis yang tepat memungkinkan ahli saraf Anda untuk mengelola gejala Anda sebanyak mungkin dan untuk mengantisipasi dan mempersiapkan komplikasi yang diharapkan.

Mengatasi

Pada awalnya, kami berkomentar bahwa penyakit neuron motorik "untungnya" jarang terjadi. Ini mungkin bagus kecuali jika Anda atau orang yang dicintai mengembangkan salah satu dari kondisi ini. Kemudian, selain menderita gejala penyakit ini, Anda mungkin menemukan bahwa penelitian dan dukungan kurang dari yang Anda harapkan. Meskipun penyakit ini jarang terjadi, tindakan seperti Orphan Drug Act mengarahkan lebih banyak perhatian pada kondisi yang kurang umum tetapi tidak kalah pentingnya ini.

Anda mungkin merasa sendirian jika telah didiagnosis menderita penyakit neuron motorik. Tidak seperti kelompok besar "pendukung kanker payudara" di luar sana, kami tidak melihat kelompok besar, misalnya, pendukung kelumpuhan bulbar progresif. Namun kesadaran meningkat, dan setidaknya untuk ALS, dukungan.

Orang dengan penyakit neuron motorik membutuhkan dukungan seperti orang dengan kondisi yang lebih umum. Meskipun Anda mungkin tidak memiliki kelompok pendukung di komunitas Anda, di sana adalah mendukung komunitas online tempat orang dengan kondisi neuron motorik tertentu dapat "bertemu" dan berkomunikasi dengan orang lain yang menghadapi beberapa tantangan yang sama. Meskipun kami tidak memiliki "pil" atau operasi untuk mengobati penyakit ini, banyak yang dapat dilakukan untuk membantu orang hidup dengan baikdengan penyakit, dan penelitian saat ini menawarkan harapan bahwa kemajuan akan dibuat dalam waktu yang tidak lama lagi.